Manifestaciones cognitivas y psiquiátricas en la enfermedad de Huntington : análisis de una cohorte colombiana en fases premanifiesta y manifiesta

La enfermedad de Huntington (EH) cursa con síntomas no motores desde etapas tempranas. El objetivo fue caracterizar síntomas cognitivos y psiquiátricos en individuos con EH en fases premanifiesta y manifiesta, comparados con un grupo genéticamente negativo. Métodos: Estudio observacional retrospectivo anidado en la cohorte de EH del Grupo de Neurociencias de Antioquia entre 2019 y 2024, se incluyó a 93 participantes: 66 con EH manifiesta, 11 con EH premanifiesta y 16 con genotipo negativo. Se recolectaron variables sociodemográficas, clínicas y puntajes en escalas cognitivas (MMSE, Stroop, TMT, fluencias, dígito-símbolo), conductuales (PBA-s), funcionales (UHDRS-TFC, UHDRS-independencia) y de calidad de vida (SF-12, WPAI-SHP). Se realizaron análisis comparativos entre grupos y se exploró la progresión clínica a lo largo del tiempo utilizando datos de tres mediciones anuales consecutivas. Resultados: Los síntomas más frecuentes fueron depresión, irritabilidad y apatía, con mayor prevalencia en los grupos con EH en comparación con el grupo genotipo negativo, aunque solo la depresión, la apatía y el deterioro cognitivo mostraron diferencias estadísticamente significativas. La depresión e irritabilidad fueron más comunes en el grupo premanifiesto, mientras que la apatía, los síntomas obsesivos, el comportamiento violento y el deterioro cognitivo predominaron en el grupo manifiesto. La ideación suicida fue similar entre ambos grupos con EH, y la psicosis fue exclusiva del grupo manifiesto. La mayoría de los síntomas psiquiátricos se presentaron antes del inicio motor (edad promedio: 44 años), a diferencia del deterioro cognitivo y la psicosis, que aparecieron más tardíamente. Los sujetos con EH manifiesta mostraron mayor severidad clínica en todos los dominios evaluados. A pesar de su mayor escolaridad, los individuos premanifiestos presentaron un desempeño más bajo que los genotipo negativo en algunas funciones ejecutivas y velocidad de procesamiento. Además, este grupo mostró un deterioro leve en Stroop y MMSE, mientras que el grupo genotipo negativo permaneció estable. El deterioro cognitivo observado en la fase manifiesta fue progresivo y no atribuible únicamente al nivel educativo. Conclusiones: Los síntomas cognitivos y psiquiátricos están presentes antes del inicio motor y podrían actuar como marcadores de progresión en la EH. Su evaluación sistemática permitirá implementar intervenciones personalizadas para mitigar el deterioro funcional y, en el futuro, identificar subgrupos que se benefician de terapias modificadoras de la enfermedad.

• Autores: Serna Loaiza, Valentina
• Tipo de recurso: Article of investigation
• Fecha de publicación: 2025
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/46426
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10495/46426
• Palabra clave: Estudios de cohortes; Enfermedad de Huntington; Huntington disease; Disfunción cognitiva; Cognitive dysfunction; Depresión; Depression; Apatía; Apathy; Trastorno obsesivo compulsivo; Obsessive-Compulsive Disorder; Progresión de la enfermedad; Disease progression; Biomarcadores; Biomarkers; Estudios de cohortes; Cohort studies; http://id.nlm.nih.gov/mesh/D006816; http://id.nlm.nih.gov/mesh/D060825; http://id.nlm.nih.gov/mesh/D003863; http://id.nlm.nih.gov/mesh/D057565; http://id.nlm.nih.gov/mesh/D009771; http://id.nlm.nih.gov/mesh/D018450; http://id.nlm.nih.gov/mesh/D015415; http://id.nlm.nih.gov/mesh/D015331; ODS 3: Salud y bienestar. Garantizar una vida sana y promover el bienestar de todos a todas las edades
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