Pruebas bioquímicas para la detección de metabolitos producidos en los Errores Innatos del Metabolismo
RESUMEN: Los errores innatos del metabolismo (EIM) son más de 550 enfermedades en las que se presenta una deficiencia o ausencia de proteínas con actividad enzimática, transportadora, receptora o estructural. Cada una de estas enfermedades es rara, pero su gran variedad hace que, consideradas en con...
- Autores:
-
Mesa Herrera, Natalia Regina
Carmona Carmona, Cristian Andrés
Burgos Herrera, Luis Carlos
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2014
- Institución:
- Universidad de Antioquia
- Repositorio:
- Repositorio UdeA
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/12368
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10495/12368
- Palabra clave:
- Errores Innatos del Metabolismo
Nitroprusiato
Metabolism, Inborn Errors
Nitroprusside
- Rights
- openAccess
- License
- https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/
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RESUMEN: Los errores innatos del metabolismo (EIM) son más de 550 enfermedades en las que se presenta una deficiencia o ausencia de proteínas con actividad enzimática, transportadora, receptora o estructural. Cada una de estas enfermedades es rara, pero su gran variedad hace que, consideradas en conjunto, sean la principal patología neonatal. Para la detección de los metabolitos producidos en los EIM se pueden utilizar pruebas cualitativas. Su utilidad radica en que son muy rápidas y de fácil acceso, y en que sirven como pruebas presuntivas para proceder a hacer exámenes más especializados o para enfocar el diagnóstico. Teniendo en cuenta su importancia para un diagnóstico temprano de los EIM, el objetivo del presente artículo es describir el funcionamiento de las pruebas bioquímicas de resorcinol, dinitrofenilhidrazina, nitrosonaftol, nitroprusiato y Hoesch, haciendo énfasis en los metabolitos que detectan. |
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Mesa Herrera, Natalia ReginaCarmona Carmona, Cristian AndrésBurgos Herrera, Luis Carlos2019-11-12T21:47:53Z2019-11-12T21:47:53Z2014Mesa Herrera NR, Carmona Carmona CA, Burgos Herrera LC. Pruebas bioquímicas para la detección de metabolitos producidos en los errores innatos del metabolismo. Iatreia. 2014 Oct-Dic; 27(4): 417-427.0121-0793http://hdl.handle.net/10495/123682011-7965RESUMEN: Los errores innatos del metabolismo (EIM) son más de 550 enfermedades en las que se presenta una deficiencia o ausencia de proteínas con actividad enzimática, transportadora, receptora o estructural. Cada una de estas enfermedades es rara, pero su gran variedad hace que, consideradas en conjunto, sean la principal patología neonatal. Para la detección de los metabolitos producidos en los EIM se pueden utilizar pruebas cualitativas. Su utilidad radica en que son muy rápidas y de fácil acceso, y en que sirven como pruebas presuntivas para proceder a hacer exámenes más especializados o para enfocar el diagnóstico. Teniendo en cuenta su importancia para un diagnóstico temprano de los EIM, el objetivo del presente artículo es describir el funcionamiento de las pruebas bioquímicas de resorcinol, dinitrofenilhidrazina, nitrosonaftol, nitroprusiato y Hoesch, haciendo énfasis en los metabolitos que detectan.ABSTRACT: Inborn errors of metabolism (IEM) are more than 550 diseases in which there is a deficiency or absence of proteins with enzymatic, transporter, receptor or structural activity. Individually these diseases are rare, but because of their wide variety they are, considered together, the largest neonatal disease. To detect metabolites produced in IEM qualitative tests can be used. They are easily accessible and fast to carry out, and serve as presumptive elements before proceeding to more specialized tests or to focus diagnosis. Given their importance for the early diagnosis of IEM, this article aims to describe the functioning of the following biochemical tests: dinitrophenylhydrazine, resorcinol, nitrosonaphtol, nitroprusside and Hoesch, emphasizing in the metabolites that they detect.10application/pdfspaUniversidad de Antioquia, Facultad de MedicinaMedellín, Colombiahttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/Atribución-NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombia (CC BY-NC-SA 2.5 CO)info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Errores Innatos del MetabolismoNitroprusiatoMetabolism, Inborn ErrorsNitroprussidePruebas bioquímicas para la detección de metabolitos producidos en los Errores Innatos del MetabolismoBiochemical tests for the detection of metabolites produced in inborn errors of metabolismArtículo de investigaciónhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARThttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionIatreia427441727IatreiaPublicationORIGINALMesaHerreraNataliaRegina_2014_PruebasErroresMetabolismo.pdfMesaHerreraNataliaRegina_2014_PruebasErroresMetabolismo.pdfArtículo de Revistaapplication/pdf652109https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/1a83d0fc-2b2c-46f2-8876-cc943dedc725/download6006522e61894ca9d1a74c4323dd2e10MD51trueAnonymousREADCC-LICENSElicense_urllicense_urltext/plain; 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