Evaluación de la producción de b-amiloide por la mutación E280A en el gen de la presenilina 1
RESUMEN: Introducción. La mutación E280A en el gen de presenilina 1 se encuentra asociada al grupo familiar más grande del mundo con enfermedad de Alzheimer. La presenilina 1 es un componente esencial del complejo g-secretasa, responsable de la producción del péptido b-amiloide, considerado clave en...
- Autores:
-
Villegas Lanau, Carlos Andrés
Castañeda Cediel, Mónica María
Arias, Luis Fernando
Vieco, Beatriz
Lopera Restrepo, Francisco Javier
Bedoya Berrío, Gabriel de Jesús
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2007
- Institución:
- Universidad de Antioquia
- Repositorio:
- Repositorio UdeA
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- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/30894
- Acceso en línea:
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RESUMEN: Introducción. La mutación E280A en el gen de presenilina 1 se encuentra asociada al grupo familiar más grande del mundo con enfermedad de Alzheimer. La presenilina 1 es un componente esencial del complejo g-secretasa, responsable de la producción del péptido b-amiloide, considerado clave en la fisiopatogenia de la enfermedad. Objetivo. Determinar si la mutación E280A en presenilina 1 incrementa la producción de b-amiloide, como reflejo de la ganancia de función g-secretasa. Materiales y métodos. Se evaluaron, por la tinción con rojo congo e inmunohistoquímica, depósitos sistémicos de b-amiloide en tejidos de cadáveres afectados, portadores de la mutación E280A en la presenilina 1 y cadáveres de no afectados. Se cuantificó por la técnica de ELISA el b-amiloide de 40 y 42 aminoácidos en cultivos de células CHO que expresan la proteína precursora de amiloide, transfectadas con los cADN de presenilina 1 portando las mutaciones M146L, E280A, DE9 y L392V. Resultados. Se encontraron depósitos proteicos en todos los tejidos estudiados y escasos depósitos de b-amiloide. No se encontró diferencia en la cantidad de depósitos, ni en su localización. No se observó incremento en la producción de b-amiloide en las células transfectadas con los cADN de presenilina 1 con las mutaciones comparadas con los controles. Conclusiones. La mutación E280A en presenilina 1 no aumentó la producción de b-amiloide en tejidos periféricos no neuronales o en el modelo in vitro, contrario a lo que sucede en una ganancia de función de g-secretasa. |
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Villegas Lanau, Carlos AndrésCastañeda Cediel, Mónica MaríaArias, Luis FernandoVieco, BeatrizLopera Restrepo, Francisco JavierBedoya Berrío, Gabriel de JesúsGenética Molecular (GENMOL)Grupo de Neurociencias de Antioquia2022-09-26T20:01:15Z2022-09-26T20:01:15Z2007Villegas A, Castañeda MM, Arias LF, Vieco B, Lopera F, Bedoya G. Evaluación de la producción de b-amiloide por la mutación E280A en el gen de la presenilina 1. biomedica [Internet]. 1 [citado 9 de julio de 2022];27(3):372-84. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/2000120-4157https://hdl.handle.net/10495/3089410.7705/biomedica.v27i3.2002590-7379https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/200RESUMEN: Introducción. La mutación E280A en el gen de presenilina 1 se encuentra asociada al grupo familiar más grande del mundo con enfermedad de Alzheimer. La presenilina 1 es un componente esencial del complejo g-secretasa, responsable de la producción del péptido b-amiloide, considerado clave en la fisiopatogenia de la enfermedad. Objetivo. Determinar si la mutación E280A en presenilina 1 incrementa la producción de b-amiloide, como reflejo de la ganancia de función g-secretasa. Materiales y métodos. Se evaluaron, por la tinción con rojo congo e inmunohistoquímica, depósitos sistémicos de b-amiloide en tejidos de cadáveres afectados, portadores de la mutación E280A en la presenilina 1 y cadáveres de no afectados. Se cuantificó por la técnica de ELISA el b-amiloide de 40 y 42 aminoácidos en cultivos de células CHO que expresan la proteína precursora de amiloide, transfectadas con los cADN de presenilina 1 portando las mutaciones M146L, E280A, DE9 y L392V. Resultados. Se encontraron depósitos proteicos en todos los tejidos estudiados y escasos depósitos de b-amiloide. No se encontró diferencia en la cantidad de depósitos, ni en su localización. No se observó incremento en la producción de b-amiloide en las células transfectadas con los cADN de presenilina 1 con las mutaciones comparadas con los controles. Conclusiones. La mutación E280A en presenilina 1 no aumentó la producción de b-amiloide en tejidos periféricos no neuronales o en el modelo in vitro, contrario a lo que sucede en una ganancia de función de g-secretasa.ABSTRACT: ntroduction. The E280A mutation of the presenilin 1 gene has been found to be the mostcommon associate in Alzheimer’s patients with a family history of this disease. Presenilin 1 is acritical component of the γ-secretase complex and plays an essential role in the production ofamyloid-β peptide. This peptide has been strongly associated with the physiopathology of thedisease.Objective. The E280A mutation in the presenilin 1 was investigated for increased production ofamyloid-β, as a response to gain in γ-secretase function.Materials and methods. Levels of systemic amyloid-β were measured with congo red stainingand immuno-histochemistry of the tissues of affected cadavers, compared with non-affectedcadavers. The 40 and 42 amino acid amyloid-β levels were quantified by ELISA assay in CHOcell cultures. The amyloid precursor protein expressed by the cultures was detected bytransfection with the cDNAs of presenilin 1 carrying the M146L, E280A, DE9 y L392V mutations.Results. Protein deposits were found in all tissues investigatged, but only a few with β-amyloiddeposition. No differences were observed in the amount or location of amyloid-β betweenaffected and unaffected cadavers. Not increase was noted in the production of amyloid-β fromthe CHO cells transfected with cDNA from any of the mutations of presenilin 1Colombia. Ministerio de Ciencia, Tecnología e InnovaciónCOL0006723COL001074413application/pdfspaInstituto Nacional de SaludBogotá, Colombiahttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Evaluación de la producción de b-amiloide por la mutación E280A en el gen de la presenilina 1Evaluation of amyloid-β by the E280A mutation in presenilin geneArtículo de investigaciónhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARThttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionRojo CongoCongo RedPresenilina-1Presenilin-1Enfermedad de AlzheimerAlzheimer Diseasemutación E280ABeta amiloidehttps://id.nlm.nih.gov/mesh/D000544https://id.nlm.nih.gov/mesh/D053764https://id.nlm.nih.gov/mesh/D003224Biomédica384337227Biomédicagrid.433658.f1115-04-404-98PublicationORIGINALVillegasAndres_2007_EvaluacionProduccionB-Amiloide.pdfVillegasAndres_2007_EvaluacionProduccionB-Amiloide.pdfArtículo de investigaciónapplication/pdf216868https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/e7f62f45-cdb2-4c81-8f59-5881fba862af/downloadea58e7633b66ae01764ecf4739ebd650MD51trueAnonymousREADCC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8823https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/d556f066-572d-43f6-be12-e55dd7dbd8ce/downloadb88b088d9957e670ce3b3fbe2eedbc13MD52falseAnonymousREADLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/bce21c85-a537-4834-8a3c-af666cc90d99/download8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD53falseAnonymousREADTEXTVillegasAndres_2007_EvaluacionProduccionB-Amiloide.pdf.txtVillegasAndres_2007_EvaluacionProduccionB-Amiloide.pdf.txtExtracted texttext/plain47445https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/0e1506a0-7c35-4e37-a1f9-05acfcdeda80/download629227f69897728b6e476dc89fe190c7MD54falseAnonymousREADTHUMBNAILVillegasAndres_2007_EvaluacionProduccionB-Amiloide.pdf.jpgVillegasAndres_2007_EvaluacionProduccionB-Amiloide.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg13187https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/db3b18b4-1d2f-4d2a-bae0-d14a9660bf94/download4d1029dc166bd4847011afe9bb94b03eMD55falseAnonymousREAD10495/30894oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/308942025-03-27 01:10:27.62https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/open.accesshttps://bibliotecadigital.udea.edu.coRepositorio Institucional de la Universidad de Antioquiaaplicacionbibliotecadigitalbiblioteca@udea.edu.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 |