Caracterización clínica y de laboratorio de pacientes pediátricos con hiperplasia suprarrenal congénita en centros de referencia en Medellín Antioquia-Colombia, 2013 a 2018
RESUMEN: Introducción: La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es la alteración adrenal más común en la infancia, condición heredada, caracterizada por la deficiencia enzimática en la síntesis de esteroides suprarrenales. Objetivo: describir las características clínicas y de laboratorio de los pa...
- Autores:
-
Suárez Ayala, Diana Vanessa
Matorel Bello, Eliana
Niño Serna, Laura
Toro Ramos, Martín
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2020
- Institución:
- Universidad de Antioquia
- Repositorio:
- Repositorio UdeA
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/17170
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10495/17170
- Palabra clave:
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Adrenal Hyperplasia, Congenital
Hidrocortisona
Hydrocortisone
17-alfa-Hidroxiprogesterona
17-alpha-Hydroxyprogesterone
Esteroide 21-Hidroxilasa
Steroid 21-Hydroxylase
Pediatría
Pediatrics
- Rights
- embargoedAccess
- License
- https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
| id |
UDEA2_13afdad42836559061b4537cd88e85b2 |
|---|---|
| oai_identifier_str |
oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/17170 |
| network_acronym_str |
UDEA2 |
| network_name_str |
Repositorio UdeA |
| repository_id_str |
|
| dc.title.spa.fl_str_mv |
Caracterización clínica y de laboratorio de pacientes pediátricos con hiperplasia suprarrenal congénita en centros de referencia en Medellín Antioquia-Colombia, 2013 a 2018 |
| title |
Caracterización clínica y de laboratorio de pacientes pediátricos con hiperplasia suprarrenal congénita en centros de referencia en Medellín Antioquia-Colombia, 2013 a 2018 |
| spellingShingle |
Caracterización clínica y de laboratorio de pacientes pediátricos con hiperplasia suprarrenal congénita en centros de referencia en Medellín Antioquia-Colombia, 2013 a 2018 Hiperplasia Suprarrenal Congénita Adrenal Hyperplasia, Congenital Hidrocortisona Hydrocortisone 17-alfa-Hidroxiprogesterona 17-alpha-Hydroxyprogesterone Esteroide 21-Hidroxilasa Steroid 21-Hydroxylase Pediatría Pediatrics |
| title_short |
Caracterización clínica y de laboratorio de pacientes pediátricos con hiperplasia suprarrenal congénita en centros de referencia en Medellín Antioquia-Colombia, 2013 a 2018 |
| title_full |
Caracterización clínica y de laboratorio de pacientes pediátricos con hiperplasia suprarrenal congénita en centros de referencia en Medellín Antioquia-Colombia, 2013 a 2018 |
| title_fullStr |
Caracterización clínica y de laboratorio de pacientes pediátricos con hiperplasia suprarrenal congénita en centros de referencia en Medellín Antioquia-Colombia, 2013 a 2018 |
| title_full_unstemmed |
Caracterización clínica y de laboratorio de pacientes pediátricos con hiperplasia suprarrenal congénita en centros de referencia en Medellín Antioquia-Colombia, 2013 a 2018 |
| title_sort |
Caracterización clínica y de laboratorio de pacientes pediátricos con hiperplasia suprarrenal congénita en centros de referencia en Medellín Antioquia-Colombia, 2013 a 2018 |
| dc.creator.fl_str_mv |
Suárez Ayala, Diana Vanessa Matorel Bello, Eliana Niño Serna, Laura Toro Ramos, Martín |
| dc.contributor.advisor.none.fl_str_mv |
Niño Serna, Laura Toro Ramos, Martín |
| dc.contributor.author.none.fl_str_mv |
Suárez Ayala, Diana Vanessa Matorel Bello, Eliana Niño Serna, Laura Toro Ramos, Martín |
| dc.subject.decs.none.fl_str_mv |
Hiperplasia Suprarrenal Congénita Adrenal Hyperplasia, Congenital Hidrocortisona Hydrocortisone 17-alfa-Hidroxiprogesterona 17-alpha-Hydroxyprogesterone Esteroide 21-Hidroxilasa Steroid 21-Hydroxylase Pediatría Pediatrics |
| topic |
Hiperplasia Suprarrenal Congénita Adrenal Hyperplasia, Congenital Hidrocortisona Hydrocortisone 17-alfa-Hidroxiprogesterona 17-alpha-Hydroxyprogesterone Esteroide 21-Hidroxilasa Steroid 21-Hydroxylase Pediatría Pediatrics |
| description |
RESUMEN: Introducción: La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es la alteración adrenal más común en la infancia, condición heredada, caracterizada por la deficiencia enzimática en la síntesis de esteroides suprarrenales. Objetivo: describir las características clínicas y de laboratorio de los pacientes pediátricos con HSC. Materiales y métodos: Estudio observacional descriptivo longitudinal. Se revisaron historias clínicas de la consulta de endocrinología pediátrica de cuatro instituciones en Medellín-Colombia (enero 2013–diciembre 2018). Resultados: Se incluyeron 132 pacientes (65% femenino). La mediana de edad al diagnóstico fue 2 meses, 44,7% diagnóstico neonatal. Se documentaron 79 niños con HSC clásica perdedora de sal (HSC-PS), 31 virilizante simple (HSC-VS) y 22 no clásica. La mediana de 17-OHP al diagnóstico fue 4820ng/dl. El 47% presentó trastorno de diferenciación sexual y el 48% crisis salina (CS) al diagnóstico. La mediana de edad de la primera CS fue 15 días. La dosis de inicio equivalente en Hidrocortisona fue 15,7 mg/m2/día. Noventa y tres pacientes requirieron fludrocortisona y 32 presentaron CS posterior al diagnóstico y tratamiento. Más del 60% presentó androstenediona y/o testosterona elevada en la última cita. Conclusiones: Las características sociodemográficas y clínicas son similares a las reportadas en la literatura. El 48% de pacientes debutaron con CS, por lo que la tamización neonatal es importante ya que permitiría un diagnóstico temprano. En el seguimiento la mayoría de pacientes presentaron testosterona total y androstenediona elevadas, sugiriendo pobre adherencia al tratamiento |
| publishDate |
2020 |
| dc.date.accessioned.none.fl_str_mv |
2020-11-04T19:37:42Z |
| dc.date.available.none.fl_str_mv |
2020-11-04T19:37:42Z |
| dc.date.issued.none.fl_str_mv |
2020 |
| dc.type.spa.fl_str_mv |
Artículo de investigación |
| dc.type.coar.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
| dc.type.redcol.spa.fl_str_mv |
https://purl.org/redcol/resource_type/ART |
| dc.type.driver.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
| dc.type.version.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion |
| format |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
| status_str |
acceptedVersion |
| dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/10495/17170 |
| url |
http://hdl.handle.net/10495/17170 |
| dc.language.iso.spa.fl_str_mv |
spa |
| language |
spa |
| dc.rights.uri.spa.fl_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
| dc.rights.uri.*.fl_str_mv |
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/ |
| dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/embargoedAccess |
| dc.rights.coar.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_f1cf |
| rights_invalid_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/ http://purl.org/coar/access_right/c_f1cf |
| eu_rights_str_mv |
embargoedAccess |
| dc.format.extent.spa.fl_str_mv |
18 |
| dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv |
application/pdf |
| dc.publisher.spa.fl_str_mv |
Universidad de Antioquia |
| dc.publisher.place.spa.fl_str_mv |
Medellín, Colombia |
| dc.publisher.faculty.spa.fl_str_mv |
Facultad de Medicina. Especialización en Endocrinología Pediátrica |
| institution |
Universidad de Antioquia |
| bitstream.url.fl_str_mv |
https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/b1371148-d4f6-4161-9fac-e085935c0882/download https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/422abcf7-924d-4166-b6bc-1ab79e2db500/download https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/28f41ecc-040c-4118-9e38-9eb58c4ab552/download https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/f11479b4-ac01-47f7-b411-47c8ab34d385/download https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/3550662f-a5f2-47d9-a981-3f39535d5f76/download |
| bitstream.checksum.fl_str_mv |
e2060682c9c70d4d30c83c51448f4eed 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 5039927535ef30067e54d75c927af108 3f7f8beba2de47395a9fb0e60c4c401e 90d8d401f912d075d1680fd55e6a9667 |
| bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 MD5 MD5 |
| repository.name.fl_str_mv |
Repositorio Institucional de la Universidad de Antioquia |
| repository.mail.fl_str_mv |
aplicacionbibliotecadigitalbiblioteca@udea.edu.co |
| _version_ |
1851052434642698240 |
| spelling |
Niño Serna, LauraToro Ramos, MartínSuárez Ayala, Diana VanessaMatorel Bello, ElianaNiño Serna, LauraToro Ramos, Martín2020-11-04T19:37:42Z2020-11-04T19:37:42Z2020http://hdl.handle.net/10495/17170RESUMEN: Introducción: La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es la alteración adrenal más común en la infancia, condición heredada, caracterizada por la deficiencia enzimática en la síntesis de esteroides suprarrenales. Objetivo: describir las características clínicas y de laboratorio de los pacientes pediátricos con HSC. Materiales y métodos: Estudio observacional descriptivo longitudinal. Se revisaron historias clínicas de la consulta de endocrinología pediátrica de cuatro instituciones en Medellín-Colombia (enero 2013–diciembre 2018). Resultados: Se incluyeron 132 pacientes (65% femenino). La mediana de edad al diagnóstico fue 2 meses, 44,7% diagnóstico neonatal. Se documentaron 79 niños con HSC clásica perdedora de sal (HSC-PS), 31 virilizante simple (HSC-VS) y 22 no clásica. La mediana de 17-OHP al diagnóstico fue 4820ng/dl. El 47% presentó trastorno de diferenciación sexual y el 48% crisis salina (CS) al diagnóstico. La mediana de edad de la primera CS fue 15 días. La dosis de inicio equivalente en Hidrocortisona fue 15,7 mg/m2/día. Noventa y tres pacientes requirieron fludrocortisona y 32 presentaron CS posterior al diagnóstico y tratamiento. Más del 60% presentó androstenediona y/o testosterona elevada en la última cita. Conclusiones: Las características sociodemográficas y clínicas son similares a las reportadas en la literatura. El 48% de pacientes debutaron con CS, por lo que la tamización neonatal es importante ya que permitiría un diagnóstico temprano. En el seguimiento la mayoría de pacientes presentaron testosterona total y androstenediona elevadas, sugiriendo pobre adherencia al tratamientoABSTRACT: Introduction: Congenital adrenal hyperplasia (HSC) is the most common adrenal disorder in childhood. It is an inherited condition characterized by enzyme deficiency in the adrenal steroid’s synthesis. Objective: To describe the clinical and laboratory characteristics of pediatric patients with HSC. Materials and methods: Observational descriptive longitudinal study. Medical records from the pediatric endocrinology outpatients from four institutions in Medellín- Colombia (January 2013 - December 2018) were reviewed. Results: 132 patients (65% female) were included. Median age at diagnosis was 2 months, 44.7% neonatal diagnosis. Seventy-nine children with classical salt-losing HSC (HSC-PS), 31 simple virilizing (HSC-VS) and 22 non-classical were documented. Median 17-OHP at diagnosis was 4820ng/dl. 47% presented sexual differentiation disorder and 48% adrenal crisis (AC) at diagnosis; the median age of the first AC was 15 days. The equivalent starting dose for hydrocortisone was 15.7 mg/m2/day. Ninety-three patients required fludrocortisone and 32 patients presented AC after diagnosis and treatment. Median height/age (last appointment): -0.49 SD, difference between bone and chronological age: 26 months (median). More than 60% of patients had androstenedione and/or elevated testosterone at the last appointment. Conclusions: Sociodemographic and clinical characteristics are similar to those reported in the literature. 48% of patients debuted with CS, making neonatal screening very important. At follow-up, important percentage of high total testosterone and high androstenedione, which suggest poor adherence to treatmentEspecializaciónEspecialista en Endocrinología Pediátrica18application/pdfspaUniversidad de AntioquiaMedellín, ColombiaFacultad de Medicina. Especialización en Endocrinología Pediátricahttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/info:eu-repo/semantics/embargoedAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_f1cfCaracterización clínica y de laboratorio de pacientes pediátricos con hiperplasia suprarrenal congénita en centros de referencia en Medellín Antioquia-Colombia, 2013 a 2018Artículo de investigaciónhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARTinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionHiperplasia Suprarrenal CongénitaAdrenal Hyperplasia, CongenitalHidrocortisonaHydrocortisone17-alfa-Hidroxiprogesterona17-alpha-HydroxyprogesteroneEsteroide 21-HidroxilasaSteroid 21-HydroxylasePediatríaPediatricsPublicationCC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-81051https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/b1371148-d4f6-4161-9fac-e085935c0882/downloade2060682c9c70d4d30c83c51448f4eedMD56falseAnonymousREADLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/422abcf7-924d-4166-b6bc-1ab79e2db500/download8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD57falseAnonymousREADORIGINALSuárezDiana_2020_HiperplasiaSuprarenalCongénita.pdfSuárezDiana_2020_HiperplasiaSuprarenalCongénita.pdfTrabajo de grado de especializaciónapplication/pdf250351https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/28f41ecc-040c-4118-9e38-9eb58c4ab552/download5039927535ef30067e54d75c927af108MD51trueAnonymousREAD2022-07-31TEXTSuárezDiana_2020_HiperplasiaSuprarenalCongénita.pdf.txtSuárezDiana_2020_HiperplasiaSuprarenalCongénita.pdf.txtExtracted texttext/plain39499https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/f11479b4-ac01-47f7-b411-47c8ab34d385/download3f7f8beba2de47395a9fb0e60c4c401eMD58falseAnonymousREAD2022-07-31THUMBNAILSuárezDiana_2020_HiperplasiaSuprarenalCongénita.pdf.jpgSuárezDiana_2020_HiperplasiaSuprarenalCongénita.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg10726https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/3550662f-a5f2-47d9-a981-3f39535d5f76/download90d8d401f912d075d1680fd55e6a9667MD59falseAnonymousREAD2022-07-3110495/17170oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/171702025-03-26 22:17:55.448https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/open.accesshttps://bibliotecadigital.udea.edu.coRepositorio Institucional de la Universidad de Antioquiaaplicacionbibliotecadigitalbiblioteca@udea.edu.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 |