Determinación de marcadores informativos para el seguimiento de quimerismo en pacientes con trasplante alogénico de precursores hematopoyéticos

Introducción: El análisis de quimerismo post-alotrasplante de precursores hematopoyéticos (alo-TPH), se realiza con marcadores STR diseñados para comparar perfiles genéticos en individuos no relacionados. No obstante, la presencia de donantes emparentados, requirió ajustar las fórmulas de algunos estadísticos a priori, en función de la relación de parentesco entre donante y receptor. Objetivo: Identificar los marcadores más informativos del kit PowerPlex® Fusion System para el estudio de quimerismo en receptores de alo-TPH con donantes emparentados, evaluando su variabilidad alélica y capacidad discriminatoria. Metodología: Se analizaron 323 casos de quimerismo genotipificados con el kit PowerPlex® Fusion System considerando únicamente relaciones de parentesco. Se determinó la informatividad teórica de los STR mediante fórmulas ajustadas de frecuencias genotípicas para calcular el poder de discriminación (PD). El análisis práctico se basó en la distribución de marcadores en los casos estudiados. Resultados y Discusión: A nivel teórico, los STR más informativos según el PD individual y por tipo de parentesco, Penta E: 90,1% en padre-hijo, y 94,2% en hermanos medios, y D2S1338: 68,7% en hermanos completos. El PD combinado del kit, por tipo de parentesco, fue: padre-hijo: 0,9999999999999998, hermanos completos: 0,9999999997, hermanos medios: 0,9999999999999999999773373466. En el análisis práctico, los STR más informativos fueron: Penta E: 90,0% para padre-hijo y 78,0% para hermanos completos, D2S1338: 100% para hermanos medios; demostrando que entre más lejana es la relación de parentesco y entre menor es la probabilidad de compartir alelos IBD, mayor es el PD individual y combinado del kit. Conclusión: La combinación de ambos enfoques, consolidan los a Penta E, D2S1338 y D1S1656 como los STR de mejor desempeño en el análisis de quimerismo en trasplantes con donantes emparentados. Este estudio implementó una metodología inédita en la corrección de las fórmulas de las frecuencias genotípicas a razón del parentesco entre los individuos, mejorando la precisión del análisis.

• Autores: Vélez Sánchez, Alejandra
• Fecha de publicación: 2025
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/48031
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10495/48031
• Palabra clave: Parentesco; Kindship; Quimerismo; Chimerism; Trasplante homólogo; Transplantation, homologous; Trasplante de médula ósea; Bone marrow transplantation; Repeticiones de microsatélite; Microsatellite repeats; http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh85072479; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D046528; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D014184; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016026; https://id.nlm.nih.gov/mesh/D018895; ODS 3: Salud y bienestar. Garantizar una vida sana y promover el bienestar de todos a todas las edades
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