Origen de la mutación G736A del gen Parkin en la población de Peque (noroccidente de Antioquia)
RESUMEN: En una gran familia de la población de Peque (Antioquia) se hallaron individuos afectados por la enfermedad de Parkinson juvenil, debido a la mutación G736A localizada en el exón 6 del gen PARK2. Dada la composición triétnica de nuestras poblaciones mestizas, y dado que esta mutación fue re...
- Autores:
-
Arias Pérez, William Hernán
Rojas Montoya, Winston
Moreno Másmela, Sonia
Lopera Restrepo, Francisco Javier
Ruiz Linares, Andrés
Bedoya Berrío, Gabriel de Jesús
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2012
- Institución:
- Universidad de Antioquia
- Repositorio:
- Repositorio UdeA
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- spa
- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/25656
- Acceso en línea:
- http://hdl.handle.net/10495/25656
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- Palabra clave:
- Nombres
Names
Enfermedad de Parkinson
Parkinson Disease
Peque (Antioquia)
Gen PARK2
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Gen PARK2 |
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RESUMEN: En una gran familia de la población de Peque (Antioquia) se hallaron individuos afectados por la enfermedad de Parkinson juvenil, debido a la mutación G736A localizada en el exón 6 del gen PARK2. Dada la composición triétnica de nuestras poblaciones mestizas, y dado que esta mutación fue reportada en España, nuestro objetivo fue buscar su origen. Para ello, tipificamos con marcadores moleculares del cromosoma Y a 132 individuos no relacionados de la población general y a 31 de la familia, además con registros de apellidos en dos periodos diferentes. La mutación solo se encontró en la familia en la que se dio un solo haplotipo europeo (haplogrupo P) de apellido Valle, y un solo haplotipo nativo (Q1a3a) de apellido Salas, portadores de la mutación G736A. La mutación G736A ingresó con fundadores europeos (P) de apellido Valle, aumentó su frecuencia debido a un efecto fundador, al crecimiento interno y a cruces endogámicos en la familia y no en la población total, y se expandió en un contexto amerindio (Q1a3a) de apellido Salas |
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Arias Pérez, William HernánRojas Montoya, WinstonMoreno Másmela, SoniaLopera Restrepo, Francisco JavierRuiz Linares, AndrésBedoya Berrío, Gabriel de JesúsGenética Molecular (GENMOL)Grupo de Neurociencias de Antioquia2022-01-27T15:26:05Z2022-01-27T15:26:05Z2012Arias P., W. H., Rojas, W. ., Moreno, . S. ., Lopera, . F. ., Ruiz-Linares, A. ., & Bedoya, . G. . (2012). Origen de la mutación G736A del gen Parkin en la población de Peque (noroccidente de Antioquia). Revista Colombiana De Antropología, 48(1), 81–95. https://doi.org/10.22380/2539472X.8910486-6525http://hdl.handle.net/10495/2565610.22380/2539472X.8912539-472Xhttps://revistas.icanh.gov.co/index.php/rca/article/view/891RESUMEN: En una gran familia de la población de Peque (Antioquia) se hallaron individuos afectados por la enfermedad de Parkinson juvenil, debido a la mutación G736A localizada en el exón 6 del gen PARK2. Dada la composición triétnica de nuestras poblaciones mestizas, y dado que esta mutación fue reportada en España, nuestro objetivo fue buscar su origen. Para ello, tipificamos con marcadores moleculares del cromosoma Y a 132 individuos no relacionados de la población general y a 31 de la familia, además con registros de apellidos en dos periodos diferentes. La mutación solo se encontró en la familia en la que se dio un solo haplotipo europeo (haplogrupo P) de apellido Valle, y un solo haplotipo nativo (Q1a3a) de apellido Salas, portadores de la mutación G736A. La mutación G736A ingresó con fundadores europeos (P) de apellido Valle, aumentó su frecuencia debido a un efecto fundador, al crecimiento interno y a cruces endogámicos en la familia y no en la población total, y se expandió en un contexto amerindio (Q1a3a) de apellido SalasABSTRACT: n a large family from Peque population (Antioquia), there have been found some individuals affected with juvenile Parkinson’s disease, due to the G736A mutation located in exon 6 of the PARK2 gene. As a result of the tri-ethnic composition of our mixed populations and that this mutation was reported in Spain, our goal was to find the origin of this mutation. We typified molecular markers on the Y chromosome in 132 unrelated individuals from the general population and 31 of the family; in addition the records of surnames in two periods were also analyzed. The mutation was exclusively found in families where only one haplotype was European (haplogroup P) named Valle, and one native haplotype (Q1a3a) named Salas G736A, the mutation carriers. The mutation G736A, joined by European founders (P) named Valle, increased its frequency due to a founder effect, internal growth and inbreeding in the family but not in the total population and it expanded in a Native American context (Q1a3a) named Salas.COL0006723COL001074415application/pdfspaInstituto Colombiano de Antropología e HistoriaBogotá, Colombiahttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Origen de la mutación G736A del gen Parkin en la población de Peque (noroccidente de Antioquia)The origin of the G736A mutation of Parkin Gene in Peque (Northwest of Antioquia)Artículo de investigaciónhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1https://purl.org/redcol/resource_type/ARThttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionNombresNamesEnfermedad de ParkinsonParkinson DiseasePeque (Antioquia)Gen PARK2Rev. Colomb. Antropol.9518148Revista Colombiana de AntropologíaPublicationORIGINALAriasWilliam_2012_OrigenMutacionGen.pdfAriasWilliam_2012_OrigenMutacionGen.pdfArtículo de investigaciónapplication/pdf758748https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/1a5c5877-505a-4547-af3b-e0851e067468/download69084605b25c2999cc6e331b09eb588fMD51trueAnonymousREADLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/e6679f16-296e-4609-9fd2-555c1593544c/download8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD53falseAnonymousREADCC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8823https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/a9414873-5b5f-4316-94b3-bf52ace44405/downloadb88b088d9957e670ce3b3fbe2eedbc13MD52falseAnonymousREADTEXTAriasWilliam_2012_OrigenMutacionGen.pdf.txtAriasWilliam_2012_OrigenMutacionGen.pdf.txtExtracted texttext/plain34311https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/e93c0435-5d71-4329-9b25-1b4ea1a225dc/download8ecbc9a2cbd7a8c4c9e6e1f01e2f95f8MD54falseAnonymousREADTHUMBNAILAriasWilliam_2012_OrigenMutacionGen.pdf.jpgAriasWilliam_2012_OrigenMutacionGen.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg10407https://bibliotecadigital.udea.edu.co/bitstreams/0e53872c-0bc6-4af7-8b1a-7a5ba461c2a6/download2bd4f72ebab91620ac4cbb6d7155d3a6MD55falseAnonymousREAD10495/25656oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/256562025-03-26 20:05:14.016https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/open.accesshttps://bibliotecadigital.udea.edu.coRepositorio Institucional de la Universidad de Antioquiaaplicacionbibliotecadigitalbiblioteca@udea.edu.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 |