Síndrome de la blefarofimosis familiar: estudio de dos familias colombianas y dos casos esporádicos

RESUMEN: El síndrome denominado blefarofimosis familiar comprende varias anomalías asociadas entre las cuales se destacan: blefarofimosis, blefaroptosis, epicanto Inverso y telecanto. Se hereda en forma autosómica dominante con una penetrancia completa. Se han Informado en la literatura aproximadamente 180 casos, a los cuales se adicionan 23 detectados en las 2 familias colombianas que estamos reportando a través de 3 y 4 generaciones (familias A y B respectivamente) y dos esporádicos. Se discuten aspectos clínicos, embriológicos y genéticos relacionados con el síndrome.

• Autores: Ramírez Castro, José Luis
• Tipo de recurso: Article of investigation
• Fecha de publicación: 1989
• Institución: Universidad de Antioquia
• Repositorio: Repositorio UdeA
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/21537
• Acceso en línea: http://hdl.handle.net/10495/21537; https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3356
• Palabra clave: Blefarofimosis; Blepharophimosis; Blefaroptosis; Blepharoptosis; Dermatoglifia; Dermatoglyphics
• Rights: openAccess
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/