Enfermedad drepanocítica: un diagnóstico a tener en cuenta
La anemia de células falciformes (ACF) es considerada como un trastorno genético hereditario de los glóbulos rojos. Se caracteriza por la presencia de la hemoglobina S (HbS), lo cual provoca que los glóbulos rojos adquieran una forma de hoz, tiene como consecuencia dificultar el paso de estos a trav...
- Autores:
-
Osorio Padilla, María José
Miranda Agudelo, Laura Natali
- Tipo de recurso:
- Trabajo de grado de pregrado
- Fecha de publicación:
- 2024
- Institución:
- Universidad de San Buenaventura
- Repositorio:
- Repositorio USB
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.usb.edu.co:10819/13470
- Acceso en línea:
- https://hdl.handle.net/10819/13470
- Palabra clave:
- 610 - Medicina y salud::616 - Enfermedades
Tesis - bacteriologìa
Enfermedad drepanocítica
Hemoglobina
Anemia falciforme
Enfermedades de la sangre - diagnóstico
Anemia falciforme
Drepanocito
Hemoglobina
Hemoglobinopatías
Diagnóstico
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La anemia de células falciformes (ACF) es considerada como un trastorno genético hereditario de los glóbulos rojos. Se caracteriza por la presencia de la hemoglobina S (HbS), lo cual provoca que los glóbulos rojos adquieran una forma de hoz, tiene como consecuencia dificultar el paso de estos a través de los vasos sanguíneos lo que ocasiona dolor, daño en los tejidos, y obstrucción. Existen una serie de pruebas de laboratorio que ayudan a confirmar el diagnóstico y a evaluar la gravedad de la enfermedad; estás van desde el hemograma con el que se busca evaluar el estado general del paciente, reticulocitos el cual permite clasificar fisiopatológicamente el tipo de anemia, extendido de sangre periférica permite ver de forma directa la morfología de las células sanguínea, electroforesis de hemoglobina permite identificar los diferente tipos de hemoglobina y se complementa con pruebas más complejas que involucran el estudio del perfil genético que consiste en el análisis de ADN, identificación de mutaciones y modificación del gen defectuoso . Este artículo tiene como objetivo principal en revisar los criterios de diagnóstico definidos para la enfermedad drepanocítica, publicado en la literatura científica. La metodología utilizada fue la búsqueda en las bases de datos (EBSCO, Scopus, Google académico, entre otras) se logró inferir las principales herramientas diagnósticas en artículos de revisión, tesis de doctorado y tesis de pregrado. |
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Existen una serie de pruebas de laboratorio que ayudan a confirmar el diagnóstico y a evaluar la gravedad de la enfermedad; estás van desde el hemograma con el que se busca evaluar el estado general del paciente, reticulocitos el cual permite clasificar fisiopatológicamente el tipo de anemia, extendido de sangre periférica permite ver de forma directa la morfología de las células sanguínea, electroforesis de hemoglobina permite identificar los diferente tipos de hemoglobina y se complementa con pruebas más complejas que involucran el estudio del perfil genético que consiste en el análisis de ADN, identificación de mutaciones y modificación del gen defectuoso . Este artículo tiene como objetivo principal en revisar los criterios de diagnóstico definidos para la enfermedad drepanocítica, publicado en la literatura científica. La metodología utilizada fue la búsqueda en las bases de datos (EBSCO, Scopus, Google académico, entre otras) se logró inferir las principales herramientas diagnósticas en artículos de revisión, tesis de doctorado y tesis de pregrado.Sickle cell anemia (SCD) is considered an inherited genetic disorder of red blood cells. It is characterized by the presence of hemoglobin S (HbS), which causes red blood cells to acquire a sickle shape, making it difficult for them to pass through blood vessels, which causes pain, tissue damage, and obstruction. Exist a series of laboratory tests that help confirm the diagnosis and evaluate the severity of the disease; These range from the complete blood count, which seeks to evaluate the general condition of the patient, reticulocytes, which allow the type of anemia to be classified pathophysiologically, peripheral blood smears, which allow us to directly see the morphology of the blood cells, and hemoglobin electrophoresis, which allow us to identify the different types of hemoglobin and is complemented by more complex tests that involve the study of the genetic profile that consists of DNA analysis, identification of mutations and modification of the defective gene. The main objective of this article is to review the diagnostic criteria defined for sickle cell disease, published in the scientific literature. The methodology used was a search in the databases (EBSCO, Scopus, Google Scholar, among others), it was possible to infer the main diagnostic tools in review articles, doctoral theses and undergraduate theses. Keywords: Sickle cell anemia, sickle cell disease, hemoglobin, hemoglobinopathy, diagnosis.PregradoBacteriólogo28 páginasapplication/pdfOsorio Padilla, M. J. & Miranda Agudelo, L. N. (2023). Enfermedad drepanocítica: un diagnóstico a tener en cuenta. [Trabajo de grado de Bacteriología]. Universidad de San Buenaventura, Cartagena.https://hdl.handle.net/10819/13470spaUniversidad de San Buenaventura - CartagenaCartagenaFacultad de Ciencias de la SaludCartagenaBacteriologíaMA CS. Anemia de celulas falciformes: Correlacion clinico-patologica. Archivos de medicina- universidad de Manizales, Colombia. 2019; 19(1).JD EZ. Segundo debate de enfermedades huerfanas. Congreso de la republica. 2019 abril.Escobar Palma H AMAP. Anemia de celulas falciformes. complicaciones. revista pedriatica. 2022 abril; 46(1): p. 4.Svarch E MGS. Epidemiologia de la drepanocitosis en paises de America Latina y del caribe. Scielo - Articullo de revision. 2020 octubre ; 36(2).Diaz matallana M MBYMJ. Anemia Falciforme: una revision sobre el genotipo de la enfermedad, aplotipos, diagnosticos y estudios asociados. Scielo- Revista medica Chilena. 2021; 149(9).Zavala GL VWCGMG. Prevalencia de Anemia drepanocitica en poblacion de la comunidad de san juan, Yoro. Articulo original. 2014 enero.MA. CS. Anemia de celulas falciformes: Correlacion Clinico-Patológica. Archivos de medicina. 2019; 19(1).E. S. Fisiopatologia de la drepanocitosis. Scielo- revista cubana de hematologia, inmunologia y hemoterapia. 2009; 25(1).J C. Manual de asesoramiento sobre Rasgos : Rasgos de celula falciforme y rasgo de la hemoglobina C. 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