Evaluación neuropsicológica de un adulto colombiano diagnosticado con Síndrome de Morquio B
El síndrome de Morquio B es una enfermedad rara y de baja prevalencia, por lo cual poco se ha estudiado so- bre el funcionamiento neuropsicológico y estado cognitivo de quienes lo padecen. Este estudio de caso presenta los resultados del funcionamiento en atención, memoria, lenguaje, gnosias, pra...
- Autores:
-
Prado Rivera, Mayerli Andrea
Figueroa Rodríguez, Laura Marcela
Florez Duarte, Deissy Lorena
Cárdenas Poveda, Diana Carolina
Castañeda Ibáñez, Nolly Nataly
Rizo Arévalo, Alejandra
- Tipo de recurso:
- Article of journal
- Fecha de publicación:
- 2020
- Institución:
- Universidad de San Buenaventura
- Repositorio:
- Repositorio USB
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.usb.edu.co:10819/29283
- Acceso en línea:
- https://hdl.handle.net/10819/29283
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- Palabra clave:
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- openAccess
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El síndrome de Morquio B es una enfermedad rara y de baja prevalencia, por lo cual poco se ha estudiado so- bre el funcionamiento neuropsicológico y estado cognitivo de quienes lo padecen. Este estudio de caso presenta los resultados del funcionamiento en atención, memoria, lenguaje, gnosias, praxias y funciones ejecutivas de un adulto co- lombiano diagnosticado con este síndrome. Se encontró que el paciente puede adquirir nuevo conocimiento; muestra memoria visoespacial y de trabajo verbal conservadas; repite, lee y escribe información sencilla que es conocida para él; sigue órdenes simples a partir de comandos verbales; muestra habilidades visoperceptuales y grafomotoras; tiene un desarrollo normal de pensamiento abstracto y asociativo, y es capaz de planear y solucionar problemas. Sin embargo, presenta dificultades en atención visual sostenida, atención audio-verbal, velocidad de procesamiento, lenguaje comprensivo, repetición y escritura al dictado de frases completas, flexibilidad cognitiva, y fluidez verbal semántica y fonológica. Se discute como factores más relevantes del funcionamiento cognitivo del paciente la relación entre el síndrome de Morquio B y la gangliosidosis GM1, y la falta de entrenamiento en el manejo de información de alta complejidad, dada su condición de desescolarización. Palabras clave: Síndrome de Morquio B, MPS IV-B, enfermedades raras, evaluación neuropsicológica, mucopolisacaridosis |
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Prado Rivera, Mayerli AndreaFigueroa Rodríguez, Laura MarcelaFlorez Duarte, Deissy LorenaCárdenas Poveda, Diana CarolinaCastañeda Ibáñez, Nolly NatalyRizo Arévalo, Alejandra2020-04-01T00:00:00Z2025-08-25T21:59:20Z2020-04-01T00:00:00Z2025-08-25T21:59:20Z2020-04-01El síndrome de Morquio B es una enfermedad rara y de baja prevalencia, por lo cual poco se ha estudiado so- bre el funcionamiento neuropsicológico y estado cognitivo de quienes lo padecen. Este estudio de caso presenta los resultados del funcionamiento en atención, memoria, lenguaje, gnosias, praxias y funciones ejecutivas de un adulto co- lombiano diagnosticado con este síndrome. Se encontró que el paciente puede adquirir nuevo conocimiento; muestra memoria visoespacial y de trabajo verbal conservadas; repite, lee y escribe información sencilla que es conocida para él; sigue órdenes simples a partir de comandos verbales; muestra habilidades visoperceptuales y grafomotoras; tiene un desarrollo normal de pensamiento abstracto y asociativo, y es capaz de planear y solucionar problemas. Sin embargo, presenta dificultades en atención visual sostenida, atención audio-verbal, velocidad de procesamiento, lenguaje comprensivo, repetición y escritura al dictado de frases completas, flexibilidad cognitiva, y fluidez verbal semántica y fonológica. Se discute como factores más relevantes del funcionamiento cognitivo del paciente la relación entre el síndrome de Morquio B y la gangliosidosis GM1, y la falta de entrenamiento en el manejo de información de alta complejidad, dada su condición de desescolarización. Palabras clave: Síndrome de Morquio B, MPS IV-B, enfermedades raras, evaluación neuropsicológica, mucopolisacaridosisSince Morquio B syndrome is a low-prevalence rare disease, scarce evidence about neuropsychological functio- ning and cognitive status in diagnosed people is known. This case study shows the results of functioning in attention, memory, language, gnosias, praxias, and executive functions in a Colombian man diagnosed with this syndrome. It was found that the patient is capable of acquiring new information and exhibits preserved visuospatial and verbal working memory; he is also able to repeat, read and write simple information as long as it is familiar to him, and is capable of following simple verbal instructions with no difficulty; moreover, he displays preserved visuospatial and graphomotor abilities, has a normal development of abstract and associative thinking, and is able to plan and solve problems. No- netheless, he exhibits difficulties in audio-verbal and sustained visual attention, as well as in processing speed, com- prehensive language, repetition and writing of complete phrases, cognitive flexibility, and semantic and phonological verbal fluency. It is discussed the association between Morquio B syndrome and gangliosidosis GM1 as well as the lack of training in the management of highly complex information due to unschooling of this patient as the two most relevant factors of his cognitive functioning. Keywords: Morquio B syndrome, MPS IV-B, rare diseases, neuropsychological assessment, mucopolysaccharidosisapplication/pdf10.21500/19002386.43982665-42021900-2386https://hdl.handle.net/10819/29283https://doi.org/10.21500/19002386.4398spaUniversidad San Buenaventura - USB (Colombia)https://revistas.usb.edu.co/index.php/Psychologia/article/download/4398/368211319914PsychologiaPsychologia - 2020info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/https://revistas.usb.edu.co/index.php/Psychologia/article/view/4398Evaluación neuropsicológica de un adulto colombiano diagnosticado con Síndrome de Morquio BNeuropsychological assessment of a Colombian adult diagnosed with Morquio B SyndromeArtículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Textinfo:eu-repo/semantics/articleJournal articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPublicationOREORE.xmltext/xml2882https://bibliotecadigital.usb.edu.co/bitstreams/11f4f5a5-53b5-4710-afe1-d177f5d341d3/downloadaf90f61ffcdd2dede0862472aa4a2c22MD5110819/29283oai:bibliotecadigital.usb.edu.co:10819/292832025-08-25 16:59:20.781https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/https://bibliotecadigital.usb.edu.coRepositorio Institucional Universidad de San Buenaventura Colombiabdigital@metabiblioteca.com |