Desempeño cognitivo en portadores asintomáticos de las mutaciones R1031C y R141C en CADASIL

La Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía (CADASIL), es producida por mutaciones en el gen NOTCH3, es la causa hereditaria más común de accidentes cerebrovasculares isquémicos repetidos. Objetivo: establecer el desempeño cognitivo en portadores asi...

Full description

Autores:
Zuluaga Castaño, Yesica
Montoya-Arenas, David Andrés
Velilla, Lina
Ospina, Carolina
Arboleda-Velasquez, Joseph F.
Quiroz, Yakeel T.
Lopera, Francisco
Tipo de recurso:
Article of journal
Fecha de publicación:
2018
Institución:
Universidad de San Buenaventura
Repositorio:
Repositorio USB
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bibliotecadigital.usb.edu.co:10819/25803
Acceso en línea:
https://hdl.handle.net/10819/25803
https://doi.org/10.21500/20112084.3373
Palabra clave:
cerebrovascular disease
CADASIL
cognitive performance
asymptomatic carriers
mutation
R1031C
R141C
Antioquia population.
Neurology
Enfermedad cerebrovascular isquémica
desempeño cognitivo
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openAccess
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International Journal of Psychological Research - 2018
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Arboleda, E. H., Muñoz, C., Acevedo, D. C. A., Lara, E., Quebradas, D. A., & Restrepo, F. J. L. (2010). Datos normativos de pruebas neuropsicológicas en adultos mayores en una población Colombiana. Revista Chilena de Neuropsicología, 5(3), 213–225.
Brookes, R. L., Hollocks, M. J., Tan, R. Y. Y., Morris, R. G., & Markus, H. S. (2016). Brief screening of vascular cognitive impairment in patients with cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy without dementia. Stroke, 47 (10), 2482–2487. doi: https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.116.013761
Buffon, F., Porcher, R., Hernandez, K., Kurtz, A., Pointeau, S., Vahedi, K., …Chabriat, H. (2006). Cognitive profile in CADASIL. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 77 (2), 175–180.
Chabriat, H., Hervé, D., Duering, M., Godin, O., Jouvent, E., Opherk, C., … others (2016). Predictors of clinical worsening in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy: prospective cohort study. Stroke, 47 (1), 4–11. doi: https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.115.010696
Dichgans, M. (2009). Cognition in CADASIL. Stroke, 40(3 suppl 1), S45–S47. doi: https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.108.534412
Di Donato, I., Bianchi, S., De Stefano, N., Dichgans, M., Dotti, M. T., Duering, M., … others (2017). Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcorticalinfarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) as a model of small vessel disease: update on clinical, diagnostic, and management aspects. BMC Medicine, 15(1), 41. doi: https://doi.org/10.1186/s12916-017-0778-8
do Campo Vázquez, R., Morales-Vidal, S., Randolph, C.,Chadwick, L., & Biller, J. (2011). CADASIL: a case series of 11 patients. Revista de Neurología, 52(4), 202–210. doi: https://doi.org/rn2010565[pii]
Dziewulska, D. (2009). Mysteries of CADASIL the contribution of neuropathology to understanding of the disease. Folia Neuropathologica, 47 (1), 1–10.
Epelbaum, S., Benisty, S., Reyes, S., O’Sullivan, M., Jouvent, E., Düring, M., … others (2011). Verbal memory impairment in subcortical ischemic vascular disease: a descriptive analysis in CADASIL. Neurobiology of Aging, 32(12), 2172–2182. doi: https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2009.12.018
Henao-Arboleda, E., Aguirre-Acevedo, D., Pacheco, C., Yamile-Bocanegra, O., & Lopera, F. (2007). Seguimiento de las características cognitivas en una población con enfermedad cerebrovascular hereditaria (CADASIL) en Colombia. Rev Neurol, 45(12), 729–733.
Joutel, A., Andreux, F., Gaulis, S., Domenga, V., Cecillon, M., Battail, N., … Tournier-Lasserve, E. (2000). The ectodomain of the Notch3 receptor accumulates within the cerebrovasculature of CADASIL patients. The Journal of Clinical Investigation, 105(5), 597–605.
Katz, S. (1963). Studies of illness in the aged. The index of ADL: a standardized measure of biologic and psychologic function. JaMa, 185, 94–99.
Lawton, M., & Brody, E. (1969). Assessment of older people: self-maintaining and instrumental activities of daily living. The gerontologist, 9(3), 179–186.
Lopera, F., Arboleda, J., Moreno, S., Almeida, N., Cuartas, M., & Arcos-Burgos, M. (2000). Caracterización clínica de una familia numerosa con enfermedad vascular cerebral hereditaria en Colombia. Rev Neurol, 31(10), 901–907.
López, J., & Vilanova, J. R. (2009). CADASIL y CARASIL. Neurologíía, 24(2), 125–130.
Mahoney, F., & Barthel, D. (1965). Funtional evaluation: The Barthel index. Maryland State Medical Journal, 14, 61–65.
Mizuno, T., Mizuta, I., & Tomimoto, H. (2016). Evaluation of NOTCH3 pro167Ser variation in a Japanese family with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Dementia and Geriatric Cognitive Disorders Extra, 6(2), 183–184. doi: https://doi.org/10.1159/000445499
Moreno, S., Garcia, G., Saldarriaga, A., Sepulveda-Falla, D., Arboleda, J., Kosik, K., & Lopera, F. (2010). Correlación genotipo-fenotipo en CADASIL. Desempeño cognitivo en pacientes portadores de las mutaciones R1031C y C455R. International Journal of Psychological Research, 3(2), 109–122.
Murakami, T., Iwatsuki, K., Hayashi, T., Sato, K., Matsubara, E., Nagano, I., … Koji, A. B. E. (2001). Two Japanese CADASIL families with a R141C mutation in the Notch3 gene. Internal Medicine, 40(11), 1144–1148.
Önder, H., Kurtcu, K., Arsava, E. M., & Topcuoglu, M. A. (2017). R141C mutation of Notch3 gene in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Journal of Neurosciences in Rural Practice, 8(2), 301–303.
Prakash, N., Hansson, E., Betsholtz, C., Mitsiadis, T., & Lendahl, U. (2002). Mouse Notch 3 expression in the pre-and postnatal brain: relationship to the stroke and dementia syndrome CADASIL. Experimental cell research, 278(1), 31–44.
Russo, M. J., Campos, J., Martin, M. E., Clarens, M. F., Sabe, L., & Allegri, R. F. (2013). Índice de discriminabilidad en memoria de reconocimiento en deterioro cognitivo leve amnésico y demencia tipo
Alzheimer leve. Un estudio preliminar. Neurología Argentina, 5(4), 241–249. doi: https://doi.org/10.1016/j.neuarg.2013.08.002
Rutten, J. W., Dauwerse, H. G., Gravesteijn, G., van Belzen, M. J., van der Grond, J., Polke, J. M.,… Lesnik Oberstein, S. A. J. (2016). Archetypal Notch3 mutations frequent in public exome: implications for CADASIL. Annals of Clinical and Translational Neurology, 3(11), 844–853. doi: http://doi.org/10.1002/acn3.344
Tikka, S., Baumann, M., Siitonen, M., Pasanen, P., Pöyhönen, M., Myllykangas, L., … others (2014). CADASIL and CARASIL. Brain Pathology, 24(5), 525–544.
Torralva, T., Roca, M., Gleichgerrcht, E., Lopez, P., & Manes, F. (2010). INECO frontal screening (IFS): A brief, sensitive, and specific tool to assess executive functions in dementia. Journal of the International Neuropsychological Society, 16(5), 737–747. doi: https://doi.org/10.1017/S1355617709990415
Tournier-Lasserve, E., Iba-Zizen, M.-T., Romero, N., & Bousser, M.-G. (1991). Autosomal dominant syndrome with strokelike episodes and leukoencephalopathy. Stroke, 22(10), 1297–1302. doi: https://doi.org/10.1161/01.STR.22.10.1297
Wesołowski, W., Dziewulska, D., Koziarska, M., & Iżycka-Świeszewska, E. (2015). Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL)–literature review apropos an autopsy case. Polish Journal of Pathology, 66(3), 323–329.
Yadav, S., Bentley, P., Srivastava, P., Prasad, K., & Sharma, P. (2013). The first Indian-origin family with genetically proven cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases, 22(1), 28–31. doi: https://doi.org/10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2011.05.023
Yesavage, J. A., Brink, T. L., Rose, T. L., Lum, O., Huang, V., Adey, M., & Leirer, V. O. (1982). Development and validation of a geriatric depression screening scale: a preliminary report. Journal of Psychiatric Research, 17 (1), 37–49. doi: https://doi.org/10.1016/0022-3956(82)90033-4
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spelling Zuluaga Castaño, YesicaMontoya-Arenas, David AndrésVelilla, LinaOspina, CarolinaArboleda-Velasquez, Joseph F.Quiroz, Yakeel T.Lopera, Francisco2018-09-01T00:00:00Z2025-07-31T16:11:59Z2018-09-01T00:00:00Z2025-07-31T16:11:59Z2018-09-01La Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía (CADASIL), es producida por mutaciones en el gen NOTCH3, es la causa hereditaria más común de accidentes cerebrovasculares isquémicos repetidos. Objetivo: establecer el desempeño cognitivo en portadores asintomáticos con las mutaciones R1031C Y R141C. Método: estudio observacional, analítico transversal. Se dividieron en tres grupos: portadores asintomáticos con mutación R1031C (n=39), asintomáticos con mutación R141C (n=8) y no portadores (n=50). Resultados: se encontraron diferencias estadísticamente significativas (p<0.05) entre el grupo de portadores asintomáticos de la mutación R1031C y los no portadores en praxias construccionales, función ejecutiva y razonamiento abstracto. En la mutación R141C, se observaron puntuaciones bajas en función ejecutiva y cálculo mental. Conclusiones: los portadores asintomáticos de las dos mutaciones evidenciaron bajo rendimiento en memoria de trabajo, abstracción mental y velocidad de procesamiento, pudiendo estar asociados como biomarcadores cognitivos preclínicos, antes del primer evento vascular o los primeros síntomas.CADASIL is the most common hereditary cause of repeated ischemic strokes, and has also been identified as a model of pure vascular dementia.    The objective of this study was to establish the cognitive performance of asymptomatic carriers with the mutations R1031C and R141C. This observational cross-sectional analytical study divided subjects into three groups: asymptomatic carriers of the R1031C mutation (n = 39), asymptomatic carries of the R141C mutation (n = 8) and non-carriers (n = 50). Statistically significant differences were found (p <0.05) between the group of the R1031C mutation and the non-carriers in constructional praxis, executive function and abstract reasoning. For the R141C mutation, scores below expected values in executive function and mental calculation were observed. It is concluded that asymptomatic carriers of the two mutations showed low performance in working memory, mental abstraction and processing speed, which could be associated with preclinical cognitive biomarkers preceding the presentation of the first vascular event.application/pdfapplication/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheetimage/png10.21500/20112084.33732011-79222011-2084https://hdl.handle.net/10819/25803https://doi.org/10.21500/20112084.3373spaUniversidad San Buenaventura - USB (Colombia)https://revistas.usb.edu.co/index.php/IJPR/article/download/3373/2930https://revistas.usb.edu.co/index.php/IJPR/article/download/3373/3142https://revistas.usb.edu.co/index.php/IJPR/article/download/3373/31435524611International Journal of Psychological ResearchAmberla, K., Wäljas, M., Tuominen, S., Almkvist, O., Pöyhönen, M., Tuisku, S., … Viitanen, M. (2004). Insidious cognitive decline in CADASIL. Stroke, 35(7), 1598–1602. doi: https://doi.org/10.1161/01.STR.0000129787.92085.0aArboleda, E. H., Muñoz, C., Acevedo, D. C. A., Lara, E., Quebradas, D. A., & Restrepo, F. J. L. (2010). Datos normativos de pruebas neuropsicológicas en adultos mayores en una población Colombiana. Revista Chilena de Neuropsicología, 5(3), 213–225.Brookes, R. L., Hollocks, M. J., Tan, R. Y. Y., Morris, R. G., & Markus, H. S. (2016). Brief screening of vascular cognitive impairment in patients with cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy without dementia. Stroke, 47 (10), 2482–2487. doi: https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.116.013761Buffon, F., Porcher, R., Hernandez, K., Kurtz, A., Pointeau, S., Vahedi, K., …Chabriat, H. (2006). Cognitive profile in CADASIL. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 77 (2), 175–180.Chabriat, H., Hervé, D., Duering, M., Godin, O., Jouvent, E., Opherk, C., … others (2016). Predictors of clinical worsening in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy: prospective cohort study. Stroke, 47 (1), 4–11. doi: https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.115.010696Dichgans, M. (2009). Cognition in CADASIL. Stroke, 40(3 suppl 1), S45–S47. doi: https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.108.534412Di Donato, I., Bianchi, S., De Stefano, N., Dichgans, M., Dotti, M. T., Duering, M., … others (2017). Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcorticalinfarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) as a model of small vessel disease: update on clinical, diagnostic, and management aspects. BMC Medicine, 15(1), 41. doi: https://doi.org/10.1186/s12916-017-0778-8do Campo Vázquez, R., Morales-Vidal, S., Randolph, C.,Chadwick, L., & Biller, J. (2011). CADASIL: a case series of 11 patients. Revista de Neurología, 52(4), 202–210. doi: https://doi.org/rn2010565[pii]Dziewulska, D. (2009). Mysteries of CADASIL the contribution of neuropathology to understanding of the disease. Folia Neuropathologica, 47 (1), 1–10.Epelbaum, S., Benisty, S., Reyes, S., O’Sullivan, M., Jouvent, E., Düring, M., … others (2011). Verbal memory impairment in subcortical ischemic vascular disease: a descriptive analysis in CADASIL. Neurobiology of Aging, 32(12), 2172–2182. doi: https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2009.12.018Henao-Arboleda, E., Aguirre-Acevedo, D., Pacheco, C., Yamile-Bocanegra, O., & Lopera, F. (2007). Seguimiento de las características cognitivas en una población con enfermedad cerebrovascular hereditaria (CADASIL) en Colombia. Rev Neurol, 45(12), 729–733.Joutel, A., Andreux, F., Gaulis, S., Domenga, V., Cecillon, M., Battail, N., … Tournier-Lasserve, E. (2000). The ectodomain of the Notch3 receptor accumulates within the cerebrovasculature of CADASIL patients. The Journal of Clinical Investigation, 105(5), 597–605.Katz, S. (1963). Studies of illness in the aged. The index of ADL: a standardized measure of biologic and psychologic function. JaMa, 185, 94–99.Lawton, M., & Brody, E. (1969). Assessment of older people: self-maintaining and instrumental activities of daily living. The gerontologist, 9(3), 179–186.Lopera, F., Arboleda, J., Moreno, S., Almeida, N., Cuartas, M., & Arcos-Burgos, M. (2000). Caracterización clínica de una familia numerosa con enfermedad vascular cerebral hereditaria en Colombia. Rev Neurol, 31(10), 901–907.López, J., & Vilanova, J. R. (2009). CADASIL y CARASIL. Neurologíía, 24(2), 125–130.Mahoney, F., & Barthel, D. (1965). Funtional evaluation: The Barthel index. Maryland State Medical Journal, 14, 61–65.Mizuno, T., Mizuta, I., & Tomimoto, H. (2016). Evaluation of NOTCH3 pro167Ser variation in a Japanese family with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Dementia and Geriatric Cognitive Disorders Extra, 6(2), 183–184. doi: https://doi.org/10.1159/000445499Moreno, S., Garcia, G., Saldarriaga, A., Sepulveda-Falla, D., Arboleda, J., Kosik, K., & Lopera, F. (2010). Correlación genotipo-fenotipo en CADASIL. Desempeño cognitivo en pacientes portadores de las mutaciones R1031C y C455R. International Journal of Psychological Research, 3(2), 109–122.Murakami, T., Iwatsuki, K., Hayashi, T., Sato, K., Matsubara, E., Nagano, I., … Koji, A. B. E. (2001). Two Japanese CADASIL families with a R141C mutation in the Notch3 gene. Internal Medicine, 40(11), 1144–1148.Önder, H., Kurtcu, K., Arsava, E. M., & Topcuoglu, M. A. (2017). R141C mutation of Notch3 gene in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Journal of Neurosciences in Rural Practice, 8(2), 301–303.Prakash, N., Hansson, E., Betsholtz, C., Mitsiadis, T., & Lendahl, U. (2002). Mouse Notch 3 expression in the pre-and postnatal brain: relationship to the stroke and dementia syndrome CADASIL. Experimental cell research, 278(1), 31–44.Russo, M. J., Campos, J., Martin, M. E., Clarens, M. F., Sabe, L., & Allegri, R. F. (2013). Índice de discriminabilidad en memoria de reconocimiento en deterioro cognitivo leve amnésico y demencia tipoAlzheimer leve. Un estudio preliminar. Neurología Argentina, 5(4), 241–249. doi: https://doi.org/10.1016/j.neuarg.2013.08.002Rutten, J. W., Dauwerse, H. G., Gravesteijn, G., van Belzen, M. J., van der Grond, J., Polke, J. M.,… Lesnik Oberstein, S. A. J. (2016). Archetypal Notch3 mutations frequent in public exome: implications for CADASIL. Annals of Clinical and Translational Neurology, 3(11), 844–853. doi: http://doi.org/10.1002/acn3.344Tikka, S., Baumann, M., Siitonen, M., Pasanen, P., Pöyhönen, M., Myllykangas, L., … others (2014). CADASIL and CARASIL. Brain Pathology, 24(5), 525–544.Torralva, T., Roca, M., Gleichgerrcht, E., Lopez, P., & Manes, F. (2010). INECO frontal screening (IFS): A brief, sensitive, and specific tool to assess executive functions in dementia. Journal of the International Neuropsychological Society, 16(5), 737–747. doi: https://doi.org/10.1017/S1355617709990415Tournier-Lasserve, E., Iba-Zizen, M.-T., Romero, N., & Bousser, M.-G. (1991). Autosomal dominant syndrome with strokelike episodes and leukoencephalopathy. Stroke, 22(10), 1297–1302. doi: https://doi.org/10.1161/01.STR.22.10.1297Wesołowski, W., Dziewulska, D., Koziarska, M., & Iżycka-Świeszewska, E. (2015). Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL)–literature review apropos an autopsy case. Polish Journal of Pathology, 66(3), 323–329.Yadav, S., Bentley, P., Srivastava, P., Prasad, K., & Sharma, P. (2013). The first Indian-origin family with genetically proven cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL). Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases, 22(1), 28–31. doi: https://doi.org/10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2011.05.023Yesavage, J. A., Brink, T. L., Rose, T. L., Lum, O., Huang, V., Adey, M., & Leirer, V. O. (1982). Development and validation of a geriatric depression screening scale: a preliminary report. Journal of Psychiatric Research, 17 (1), 37–49. doi: https://doi.org/10.1016/0022-3956(82)90033-4International Journal of Psychological Research - 2018info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/https://revistas.usb.edu.co/index.php/IJPR/article/view/3373cerebrovascular diseaseCADASILcognitive performanceasymptomatic carriersmutationR1031CR141CAntioquia population.NeurologyEnfermedad cerebrovascular isquémicadesempeño cognitivoportadores asintomáticosmutaciónR1031CR141Cpoblación antioqueñaDesempeño cognitivo en portadores asintomáticos de las mutaciones R1031C y R141C en CADASILDesempeño cognitivo en portadores asintomáticos de las mutaciones R1031C y R141C en CADASILArtículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Textinfo:eu-repo/semantics/articleJournal articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPublicationOREORE.xmltext/xml2883https://bibliotecadigital.usb.edu.co/bitstreams/77e90ab1-4c1a-4a28-822f-a69c95f0eb57/downloaddcacdf65da2790a6fcdf9020c330415dMD5110819/25803oai:bibliotecadigital.usb.edu.co:10819/258032025-07-31 11:11:59.518https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/https://bibliotecadigital.usb.edu.coRepositorio Institucional Universidad de San Buenaventura Colombiabdigital@metabiblioteca.com

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