Desempeño cognitivo en portadores asintomáticos de las mutaciones R1031C y R141C en CADASIL

La Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía (CADASIL), es producida por mutaciones en el gen NOTCH3, es la causa hereditaria más común de accidentes cerebrovasculares isquémicos repetidos. Objetivo: establecer el desempeño cognitivo en portadores asintomáticos con las mutaciones R1031C Y R141C. Método: estudio observacional, analítico transversal. Se dividieron en tres grupos: portadores asintomáticos con mutación R1031C (n=39), asintomáticos con mutación R141C (n=8) y no portadores (n=50). Resultados: se encontraron diferencias estadísticamente significativas (p<0.05) entre el grupo de portadores asintomáticos de la mutación R1031C y los no portadores en praxias construccionales, función ejecutiva y razonamiento abstracto. En la mutación R141C, se observaron puntuaciones bajas en función ejecutiva y cálculo mental. Conclusiones: los portadores asintomáticos de las dos mutaciones evidenciaron bajo rendimiento en memoria de trabajo, abstracción mental y velocidad de procesamiento, pudiendo estar asociados como biomarcadores cognitivos preclínicos, antes del primer evento vascular o los primeros síntomas.

• Autores: Zuluaga Castaño, Yesica; Montoya-Arenas, David Andrés; Velilla, Lina; Ospina, Carolina; Arboleda-Velasquez, Joseph F.; Quiroz, Yakeel T.; Lopera, Francisco
• Tipo de recurso: Article of journal
• Fecha de publicación: 2018
• Institución: Universidad de San Buenaventura
• Repositorio: Repositorio USB
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.usb.edu.co:10819/25803
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10819/25803; https://doi.org/10.21500/20112084.3373
• Palabra clave: cerebrovascular disease; CADASIL; cognitive performance; asymptomatic carriers; mutation; R1031C; R141C; Antioquia population.; Neurology; Enfermedad cerebrovascular isquémica; desempeño cognitivo; portadores asintomáticos; mutación; R1031C; R141C; población antioqueña
• Rights: openAccess
• License: International Journal of Psychological Research - 2018