Manifestaciones neuropsiquiátricas y de la función ejecutiva en familias colombianas con cadasil, con diferentes grados de deterioro cognitivo

CADASIL (Acrónimo en inglés que significa Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía), constituye el caso más frecuente de demencia vascular hereditaria y es considerada como el mejor patrón para estudiar la demencia vascular de tipo isquémico subcortical. CADASIL es una angiopatía no ateroesclerótica no amiloide causada por una mutación en el gen Notch 3 del cromosoma 19 (Tournier-Lasserve et al.1993; Joutel, 1997; Cabriat, 1995). Más de setecientas familias han sido identificadas alrededor del mundo. En Colombia se han descrito hasta el momento tres familias en el departamento de Antioquia, con una amplia genealogía, que corresponden a las familias más grandes del mundo con este diagnóstico (Arcos-Burgos et al, 2001). La presentación clínica de esta enfermedad se caracteriza por inicio de síntomas tempranos, siendo los más comunes la migraña con aura, episodios isquémicos subcorticales, alteraciones del estado de ánimo, como depresión y apatía, alteraciones cognitivas principalmente a nivel de la función ejecutiva que pueden evolucionar hacia una demencia y síntomas neuropsiquiátricos. A pesar de que estos últimos no son escasos, son pocos los estudios que se han dedicado a analizarlos. Este estudio buscará describir las características neuropsiquiátricas y de función ejecutiva en un grupo de sujetos pertenecientes a familias colombianas con CADASIL. Se estudiaron 30 pacientes entre portadores y no portadores, pertenecientes a familias colombianas con CADASIL y se les aplicaron dos escalas funcionales, un inventario neuropsquiátrico, la prueba MOCA y una prueba de función ejecutiva. Esta es una investigación observacional, descriptiva, de diseño transversal, en la que se encuentran manifestaciones neuropsiquiátricas y disfunción ejecutiva en la totalidad de la muestra. Los síntomas neuropsiquiátricos más frecuentes fueron la depresión, apatía y ansiedad. Al igual que en otros estudios, los resultados observados muestran que tanto las manifestaciones neuropsiquiátricas como la disfunción ejecutiva son comunes en CADASIL y se pueden incluir en los rasgos cardinales de la enfermedad

• Autores: Giraldo Jaramillo, Liliana
• Fecha de publicación: 2012
• Institución: Universidad de San Buenaventura
• Repositorio: Repositorio USB
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.usb.edu.co:10819/25019
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10819/25019
• Palabra clave: Enfermedad cerebrovascular; Accidente cerebrovascular; Neuropsicología cognitiva; Habilidad cognoscitiva; Demencia; Evaluación neuropsicológica; Disfunción cerebral; 610 - Medicina y salud::612 - Fisiología humana; Leucoencefalopatía; Manifestaciones neuropsiquiátricas; Desempeño cognitivo; Función ejecutiva
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