Desempeño neuropsicológico de un adolescente con Criopirinopatía tipo Muckle Wells: estudio de caso

Los Síndromes Periódicos Asociados a la Criopirina (CAPS) son un espectro de síndromes autoinflamatorios tratables considerados enfermedades huérfanas y raras, que suponen un enorme costo para el sistema de salud, producen inflamación sistémica y meningitis aséptica crónica, independientemente de su fenotipo. El Síndrome de Muckle Wells (MWS) es el fenotipo moderado de la enfermedad, se caracteriza por pérdida auditiva neurosensorial progresiva. Se han identificado algunos compromisos a nivel cognitivo, especialmente trastornos de neurodesarrollo. Objetivo: describir el desempeño neuropsicológico de un adolescente diagnosticado con Criopirinopatía tipo Muckle Wells. Método: se realizó un estudio observacional de caso único retrospectivo con alcance descriptivo y exploratorio, el cual permitió fortalecer el razonamiento clínico. Resultados y conclusiones: entre las alteraciones cognitivas del paciente se caracterizan una velocidad de procesamiento disminuida, dificultades en atención visual alternante, alteraciones a nivel de funciones ejecutivas y procesos de metacognición. A nivel conductual se encontraron fallas en la memoria de trabajo y en la supervisión de sí mismo. Así mismo, trastornos del neurodesarrollo como TDAH Inatento Leve, Trastorno específico del aprendizaje en lectura, escritura y matemáticas, trastorno de la comunicación social y trastorno fonológico.

• Autores: Asprilla Barrios, Stephanía del Carmen
• Fecha de publicación: 2025
• Institución: Universidad de San Buenaventura
• Repositorio: Repositorio USB
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:bibliotecadigital.usb.edu.co:10819/23941
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/10819/23941
• Palabra clave: 150 - Psicología::155 - Psicología diferencial y del desarrollo; Mecanismo genético; Sistémica crónica; Sistema nervioso; Estudio de caso; Síndromes Periódicos Asociados a la Criopirina; Criopirinopatía; Síndrome de Muckle Wells; Perfil neuropsicológico; Desempeño Cognitivo; Case Study; Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes; Cryopyrinopathy; Muckle Wells Syndrome; Neuropsychological Profile; Cognitive Performance
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