Perfil neurocognitivo y rastreo emocional de pacientes diagnosticados con la enfermedad Niemann Pick tipo C en Colombia
El objetivo de la presente investigación fue identificar el perfil neurocognitivo y realizar un rastreo emocional de pacientes con diagnóstico de la enfermedad de Niemann Pick tipo C (NP-C) identificados en Colombia. Como estudio descriptivo, se tuvo en cuenta la participación de 9 pacientes diagnos...
- Autores:
-
León Artunduaga, Jenny
Arias Valencia, Jhon Felipe
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2018
- Institución:
- Universidad de San Buenaventura
- Repositorio:
- Repositorio USB
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:bibliotecadigital.usb.edu.co:10819/12518
- Acceso en línea:
- https://hdl.handle.net/10819/12518
- Palabra clave:
- 150 - Psicología
Niemann Pick tipo C
Perfil neurocognitivo
Atención
Memoria flexibilidad cognitiva
Lenguaje, ansiedad y depresión
- Rights
- closedAccess
- License
- http://purl.org/coar/access_right/c_14cb
id |
SANBUENAV2_02659fa284072d95f8f94798512aad88 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:bibliotecadigital.usb.edu.co:10819/12518 |
network_acronym_str |
SANBUENAV2 |
network_name_str |
Repositorio USB |
repository_id_str |
|
dc.title.spa.fl_str_mv |
Perfil neurocognitivo y rastreo emocional de pacientes diagnosticados con la enfermedad Niemann Pick tipo C en Colombia |
title |
Perfil neurocognitivo y rastreo emocional de pacientes diagnosticados con la enfermedad Niemann Pick tipo C en Colombia |
spellingShingle |
Perfil neurocognitivo y rastreo emocional de pacientes diagnosticados con la enfermedad Niemann Pick tipo C en Colombia 150 - Psicología Niemann Pick tipo C Perfil neurocognitivo Atención Memoria flexibilidad cognitiva Lenguaje, ansiedad y depresión |
title_short |
Perfil neurocognitivo y rastreo emocional de pacientes diagnosticados con la enfermedad Niemann Pick tipo C en Colombia |
title_full |
Perfil neurocognitivo y rastreo emocional de pacientes diagnosticados con la enfermedad Niemann Pick tipo C en Colombia |
title_fullStr |
Perfil neurocognitivo y rastreo emocional de pacientes diagnosticados con la enfermedad Niemann Pick tipo C en Colombia |
title_full_unstemmed |
Perfil neurocognitivo y rastreo emocional de pacientes diagnosticados con la enfermedad Niemann Pick tipo C en Colombia |
title_sort |
Perfil neurocognitivo y rastreo emocional de pacientes diagnosticados con la enfermedad Niemann Pick tipo C en Colombia |
dc.creator.fl_str_mv |
León Artunduaga, Jenny Arias Valencia, Jhon Felipe |
dc.contributor.advisor.none.fl_str_mv |
Acosta Barreto, María Rocío |
dc.contributor.author.none.fl_str_mv |
León Artunduaga, Jenny Arias Valencia, Jhon Felipe |
dc.subject.ddc.none.fl_str_mv |
150 - Psicología |
topic |
150 - Psicología Niemann Pick tipo C Perfil neurocognitivo Atención Memoria flexibilidad cognitiva Lenguaje, ansiedad y depresión |
dc.subject.proposal.spa.fl_str_mv |
Niemann Pick tipo C Perfil neurocognitivo Atención Memoria flexibilidad cognitiva Lenguaje, ansiedad y depresión |
description |
El objetivo de la presente investigación fue identificar el perfil neurocognitivo y realizar un rastreo emocional de pacientes con diagnóstico de la enfermedad de Niemann Pick tipo C (NP-C) identificados en Colombia. Como estudio descriptivo, se tuvo en cuenta la participación de 9 pacientes diagnosticados con la enfermedad (NP-C) de los cuales 5 pertenecieron al grupo de niños y 4 pertenecieron al grupo de adultos, con edades entre 8 a 30 años; se aplicó un protocolo de evaluación neuropsicológica que consistió en explorar las funciones cognitivas, atención, memoria, funciones ejecutivas (Neuropsi Atención y Memoria) flexibilidad mental (Wisconsin), lenguaje expresivo y comprensivo (subpruebas de ENI2 y Barcelona) y rastreo emocional con pruebas de depresión y ansiedad (BDI, STAI en adultos y pruebas como CDI y CMAS-R en niños). Los hallazgos indican alteración global de las funciones cognitivas con desempeños bajos para la edad de los participantes y con variaciones en el componente emocional. |
publishDate |
2018 |
dc.date.issued.none.fl_str_mv |
2018 |
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv |
2023-10-03T18:25:18Z |
dc.date.available.none.fl_str_mv |
2023-10-03T18:25:18Z |
dc.type.spa.fl_str_mv |
Trabajo de grado - Maestría |
dc.type.content.spa.fl_str_mv |
Text |
dc.type.driver.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/masterThesis |
dc.type.redcol.spa.fl_str_mv |
http://purl.org/redcol/resource_type/TM |
dc.type.version.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion |
status_str |
acceptedVersion |
dc.identifier.instname.spa.fl_str_mv |
instname:Universidad de San Buenaventura |
dc.identifier.reponame.spa.fl_str_mv |
reponame:Repositorio Institucional Universidad de San Buenaventura |
dc.identifier.repourl.spa.fl_str_mv |
repourl:https://bibliotecadigital.usb.edu.co/ |
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
https://hdl.handle.net/10819/12518 |
identifier_str_mv |
instname:Universidad de San Buenaventura reponame:Repositorio Institucional Universidad de San Buenaventura repourl:https://bibliotecadigital.usb.edu.co/ |
url |
https://hdl.handle.net/10819/12518 |
dc.language.iso.none.fl_str_mv |
spa |
language |
spa |
dc.relation.references.none.fl_str_mv |
Abel, E. (2001). Jewish Genetic Disorders. A Laymans Guide. North Carolina, USA: McFarland y Company. Abel, L.A., Bowman, E.A., Velakoulis, D., Fahey, M.C., Desmond, P., & Macfarlane, M.D. (2012). Saccadic eye movement characteristics in adult Niemann-Pick Type C disease: relationships with disease severity and brain structural measures. PloS one, 7(11):e50947. Alcaraz, V. (2001). Una mirada múltiple sobre el lenguaje. México: Universidad de Guadalajara. Albarracín, A. et. al. (1984) Historia del medicamento. Vol. I. Ed. Doyma S.A. Barcelona. Beck, A. (1972). Depression: Causes and treatment. Philadelphia: University of Pennsylvania Press. Brady, R.O., Kanfer, J.N., Mock, M.B., & Fredrickson, D.S., (1966). The metabolism of sphingomyelin. II. Evidence of an enzymatic deficiency in Niemann-Pick diseae. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 55(2):366-9. Crocker, A.C. (1961). The cerebral defect in Tay-Sachs disease and Niemann-Pick disease. Journal of neurochemistry. 7:69-80. Danhke, G., (1986), citado en Hernández, R., Fernandez, C., & Baptista, P. (1998). Metodología de la investigación. (Segunda edición). Mexico D.F: Mc Graw Hill. Etchepareborda, M. y Abad-Mas, L. (2005) Memoria de trabajo en los procesos básicos de aprendizaje. Revista de Neurología, 40 (Supl 1), 79 – 8. Evans, W.R., y Hendriksz, C. J. (2017). Niemann–Pick type C disease – the tip of the iceberg? A review of neuropsychiatric presentation, diagnosis and treatment. BJPsych Bulletin, 41(2), 109–114. Gili, J. (2002). Introducción Biofísica a la Resonancia Magnética en Neuroimagen. Barcelona, España. Grant, D.A., y Berg, E.A. (1948). A behavioral analysis of degree of reinforcement and ease of shifting to new responses in a Weigel-type card-sorting problem. Journal of Experimental Psychology, 38, 404-411. Heaton, R.K. (1981). Manual test de clasificación de tarjetas Wisconsin. Manual Moderno. Segunda edición. Hinton, V., Vecchio, D., Prady, H., Wraith, E., & Patterson, M. (2005) The cognitive phenotype of type C disease: neuropsychological characteristics of patients at baseline in a clinical trial with oral miglustat. Poster presented at the American Society of Human Genetics conference, Salt Lake City, UT. Klarner, B., Klünemann, H.H., Lürding, R., Aslanidis, C., & Rupprecht, R. (2007). Neuropsychological profile of adult patients with Niemann-Pick C1 (NPC1) mutations. J Inherit Metabol Dis; 30: 60–7. Kovacs, M. (2004). Manual CDI Cuestionario de depresión para niños y adolescentes (Children Depression Inventory) TEA Ediciones. Garver, W.S., Francis, G.A., Jelinek, D., Shepherd, G., Flynn, J., & Castro, G. (2007). The National Niemann-Pick C disesase data base: report of clinical features and health problems. Am J Med Genet A;143A:1204–11. Gómez, E., Ostrosky, F., & Próspero, O. (2003). Desarrollo de la atención, la memoria y los procesos inhibitorios: relación temporal con la maduración de la estructura y función cerebral. Revista de neurología, 37(6), 561-567. Guadalupe, J-T., Fabiola, O.P., & David, I-G. (2012). Enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Revista Mexicana de Neurociencia Septiembre-Octubre.13(5):281-5. Héron, Bnd., Valayannopoulos, V., Baruteau, J., Chabrol, B., Ogier, H., & Latour, P. (2012). Miglustat therapy in the French cohort of paediatric patients with Niemann-Pick disease type C. Orphanet Journal of rare Diseases. Ioannou, Y., (2005). Guilty until proven innocent: the case of NPC1 and cholesterol. Trends Biochem Sci; 30: 498–505. Jurado, S., Villegas, E., Méndez, L., Rodríguez, F., Loperena, V., & Varela, R. (1998). La Estandarización del inventario de Depresión de Beck Para los residentes de la ciudad de México. Salud Mental 21,26-31. Lloyd-Evans, E., Morgan, A.J., & He, X. (2008). Niemann-Pick disease type C1 is a sphingosine storage disease that causes deregulation of lysosomal calcium. Nature medicine; 14: 11: 1247-1255. Marfa, M.P. (2012). Enfermedad de Niemann - Pick C. Barcelona: Publicaciones Permanyer. Márquez, M., Zanabria, M., Pérez, V., Aguirre, E., Arciniega, L., & Galván, S. (2011). Epidemiología y manejo integral de la discapacidad intelectual. Salud mental, 34, 443- 449. McGovern, M.M., Wasserstein, M.P., Giugliani, R., Bembi, B., Vanier, M.T., & Mengel, E. (2008). A prospective, crosssectional. Meikle, P.J., Hopwood, J.J., Clague, A.E., y Carey, W.F. (1999). Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA; 281: 249-54. Mengel, E., Klünemann, H.H., Lourenço, C. M., Hendriksz, C. J., Sedel, F., Walterfang, M., & Kolb, S. A. (2013). Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert- based clinical description. Orphanet Journal of Rare Diseases. Matute, E., Rosselli, M., Ardila, A., & Ostrosky, F. (2013). Manual ENI2, Evaluación Neuropsicológica Infantil. México: Manual Moderno. Morgado, I. (2005) Psicobiología del aprendizaje y la memoria: fundamentos y avances. Revista de neurología. 40, 289-97. Mostert, S., Sitaresmi, M., Gundy, C., & Veerman, S. (2006). Influence of socioeconomic status on childhood acute lymphoblastic leukemia treatment in Indonesia. Pediatrics, 118(6), 1600-1606. Omoti, C., y Ome, L. (2005). Compliance with chemotherapy in adult leukemia patients in Benin City, Nigeria. Pharmacy Practice, 3(1), 1-9. Ostrosky, F., Gómez, M., Matute, E., Rosselli, M., Ardila, A., & Pineda, D. (2003). Manual Neuropsi Atención y Memoria. México: Manual Moderno. Papazian, O., Alfonso, I., & Luzondo, R. (2006). Trastornos de las funciones ejecutivas. Revista de Neurología, 42, S45–S50. Reynold, C., Richmond, B. (1997). Escala de ansiedad manifiesta en niños (revisada). Manual Moderno. Patterson, M.C. (2003). A riddle wrapped in a mystery: understanding Niemann-Pick disease, type C. Neurologist; 9: 301-10. Patterson, M.C., Hendriksz, CJ., Walterfang, M., Sedel, F., Vanier, MT., & Wijburg, F., (2012). Recommendations for the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C: an update. Mol Genet Metab; 106: 330–44. Peña, C.J (2005). Normalidad, Semiología y Patología Neuropsicológicas. Barcelona: Ed. Masson. Pérez, J. y Gardey, A. publicado: 2009. Actualizado: 2012. Definición de: definición edad (https://definicion.de/edad). Pineda, M., Wraith, J.E., Mengel, E., Sedel, F., Hwu, W.L., & Rohrbach, M. (2009). Miglustat in patients with Niemann- Pick disease Type C (NP-C): a multicenter observational retrospective cohort study. Molecular genetics and metabolism. 98(3):243-9. Real Academia Española. (2001). Diccionario de la lengua española [Dictionary of the Spanish Language] (22nd ed.). Madrid, España Salegio, E.A., Samaranch, L., Jenkins, R.W., Clarke, C.J., Lamarre, C., & Beyer, J. (2012). Safety study of adenoassociated virus serotype 2-mediated human acid sphingomyelinase expression in the nonhuman primate brain. Human gene therapy.;23(8):891-902. Spielberger, C. D., Gorsuch, R. L., & Lushene, R. E. (1982). Manual STAI, Cuestionario de Ansiedad Estado Rasgo. Madrid: TEA Ediciones. Stern G. (2014). Niemann-Picks and Gauchers diseases. Parkinsonism & Related Disorders. 20:S143-S6. Stuss, D., Floden, D., Alexander, M., Levine, B., & Katz, D. (2001). Stroop performance in focal lesion patients: dissociation of processes and frontal lobe lesion location. Neuropsychologia, 39, 771–786. Suzuki, K., Parker, C.C., & Pentchev, P.G. (1995). Neurofibrillary tangles in Niemann-Pick disease type C. Acta Neuropathol (Berl); 89: 227-38. Thurberg, B.L., Wasserstein, M.P., Schiano, T., OBrien, F., Richards, S., & Cox, G.F. (2012). Liver and skin histopathology in adults with acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B). The American journal of surgical pathology. 36(8):1234-46. Vanier, M. (2010) Niemann-Pick disease type C. Orphanet Journal of Rare Diseases. 5(1):16. Vigotsky, L. (1993) Pensamiento y lenguaje. Obras escogidas. Tomo II. Madrid, Visor.:9- 348. Wang, R.Y., Bodamer, O.A., Watson, M.S., & Wilcox, W.R. (2011). Lysosomal storage diseases: diagnostic confirmation and management of presymptomatic individuals. Genetics in medicine: official journal of the American College of Medical Genetics. 13(5):457-84. Wraith, J.E., y Imrie, J. (2007) Understanding Niemann-Pick disease type C and its potential treatment. UK Blackwell Publishing. Wraith, J.E., y Imrie J. (2009). New therapies in the management of Niemann-Pick type C disease: clinical utility of miglustat. Therapeutics and clinical risk management. 5:877-87. Wraith, J.E., Vecchio, D., Jacklin, E., Abel, L., Chadha, H., & Luzy, C. (2010). Miglustat in adult and juvenile patients with Niemann-Pick disease type C: long-term data from a clinical trial. Molecular genetics and metabolism.99(4):351-7. Wraith, J.E., Baumgartner, M.R., Bembi, B., Covanis, A., Levade, T., & Mengel, E. (2009). Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C. Molecular genetics and metabolism. 98(1-2):152-65. |
dc.rights.accessrights.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/closedAccess |
dc.rights.coar.none.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_14cb |
dc.rights.license.*.fl_str_mv |
Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International |
dc.rights.uri.*.fl_str_mv |
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
eu_rights_str_mv |
closedAccess |
rights_invalid_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_14cb Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
dc.format.extent.none.fl_str_mv |
2018 |
dc.format.mimetype.spa.fl_str_mv |
application/pdf |
dc.publisher.spa.fl_str_mv |
Universidad de San Buenaventura |
dc.publisher.branch.spa.fl_str_mv |
Bogotá |
dc.publisher.faculty.spa.fl_str_mv |
Facultad de Psicología |
dc.publisher.program.spa.fl_str_mv |
Maestría en Neuropsicología Clínica |
institution |
Universidad de San Buenaventura |
bitstream.url.fl_str_mv |
https://bibliotecadigital.usb.edu.co/bitstreams/cae2bec7-db45-4593-9fc3-bb0276df7a26/download https://bibliotecadigital.usb.edu.co/bitstreams/cb6a8ec1-798f-4d56-9998-09c5f23f811c/download https://bibliotecadigital.usb.edu.co/bitstreams/55cd050a-47b0-4ae9-afd1-c9034bc92038/download https://bibliotecadigital.usb.edu.co/bitstreams/83937c70-fbec-4654-827a-4ad7d428e9dc/download https://bibliotecadigital.usb.edu.co/bitstreams/6c950853-4010-4820-b869-a5d4fa4ab3cb/download |
bitstream.checksum.fl_str_mv |
78ba95ccaad5571e4c2b68160923a116 3b6ce8e9e36c89875e8cf39962fe8920 ce8fd7f912f132cbeb263b9ddc893467 fe9e0ad50eea83cfb329979f93f847f0 f1c3b2d45f96e28b7b0dcfd393ab9b51 |
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 MD5 MD5 |
repository.name.fl_str_mv |
Repositorio Institucional Universidad de San Buenaventura Colombia |
repository.mail.fl_str_mv |
bdigital@metabiblioteca.com |
_version_ |
1837099249143119872 |
spelling |
Acosta Barreto, María Rocío19c567c5-196b-487a-8da1-d41638d85404-1León Artunduaga, Jenny0e70761f-579d-48d5-818f-ade858f3c761-1Arias Valencia, Jhon Felipe9f25d38f-b5c4-40bf-904f-4a9e13024503-12023-10-03T18:25:18Z2023-10-03T18:25:18Z2018El objetivo de la presente investigación fue identificar el perfil neurocognitivo y realizar un rastreo emocional de pacientes con diagnóstico de la enfermedad de Niemann Pick tipo C (NP-C) identificados en Colombia. Como estudio descriptivo, se tuvo en cuenta la participación de 9 pacientes diagnosticados con la enfermedad (NP-C) de los cuales 5 pertenecieron al grupo de niños y 4 pertenecieron al grupo de adultos, con edades entre 8 a 30 años; se aplicó un protocolo de evaluación neuropsicológica que consistió en explorar las funciones cognitivas, atención, memoria, funciones ejecutivas (Neuropsi Atención y Memoria) flexibilidad mental (Wisconsin), lenguaje expresivo y comprensivo (subpruebas de ENI2 y Barcelona) y rastreo emocional con pruebas de depresión y ansiedad (BDI, STAI en adultos y pruebas como CDI y CMAS-R en niños). Los hallazgos indican alteración global de las funciones cognitivas con desempeños bajos para la edad de los participantes y con variaciones en el componente emocional.The objective of this research was to identify the neurocognitive profile and to do an emotional screening of patients diagnosed with Niemann Pick type C (NP-C) disease identified in Colombia. As a descriptive study, the participation of 9 patients between 8 and 30 years of age diagnosed with the disease (NP-C) was taken into account, 5 members belonged to the group of children and 4 members belonged to the group of adults; to whom a protocol of neuropsychological evaluation was applied , exploring cognitive functions such as attention, memory, executive functions (Neuropsi, attention and memory), mental flexibility (Wisconsin), expressive and comprehensive language (subtests of ENI2 and Barcelona) and emotional screening with tests of depression and anxiety (BDI, STAI in adults and CDI and CMAS-R in children). The findings indicated a global involvement of cognitive functions with low performance for their age in both groups and also variations in the emotional state.MaestríaMagíster en Neuropsicología Clínica2018application/pdfinstname:Universidad de San Buenaventurareponame:Repositorio Institucional Universidad de San Buenaventurarepourl:https://bibliotecadigital.usb.edu.co/https://hdl.handle.net/10819/12518spaUniversidad de San BuenaventuraBogotáFacultad de PsicologíaMaestría en Neuropsicología ClínicaAbel, E. (2001). Jewish Genetic Disorders. A Laymans Guide. North Carolina, USA: McFarland y Company.Abel, L.A., Bowman, E.A., Velakoulis, D., Fahey, M.C., Desmond, P., & Macfarlane, M.D. (2012). Saccadic eye movement characteristics in adult Niemann-Pick Type C disease: relationships with disease severity and brain structural measures. PloS one, 7(11):e50947.Alcaraz, V. (2001). Una mirada múltiple sobre el lenguaje. México: Universidad de Guadalajara.Albarracín, A. et. al. (1984) Historia del medicamento. Vol. I. Ed. Doyma S.A. Barcelona. Beck, A. (1972). Depression: Causes and treatment. Philadelphia: University of Pennsylvania Press.Brady, R.O., Kanfer, J.N., Mock, M.B., & Fredrickson, D.S., (1966). The metabolism of sphingomyelin. II. Evidence of an enzymatic deficiency in Niemann-Pick diseae. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 55(2):366-9.Crocker, A.C. (1961). The cerebral defect in Tay-Sachs disease and Niemann-Pick disease. Journal of neurochemistry. 7:69-80.Danhke, G., (1986), citado en Hernández, R., Fernandez, C., & Baptista, P. (1998).Metodología de la investigación. (Segunda edición). Mexico D.F: Mc Graw Hill.Etchepareborda, M. y Abad-Mas, L. (2005) Memoria de trabajo en los procesos básicos de aprendizaje. Revista de Neurología, 40 (Supl 1), 79 – 8.Evans, W.R., y Hendriksz, C. J. (2017). Niemann–Pick type C disease – the tip of the iceberg? A review of neuropsychiatric presentation, diagnosis and treatment. BJPsych Bulletin, 41(2), 109–114.Gili, J. (2002). Introducción Biofísica a la Resonancia Magnética en Neuroimagen. Barcelona, España.Grant, D.A., y Berg, E.A. (1948). A behavioral analysis of degree of reinforcement and ease of shifting to new responses in a Weigel-type card-sorting problem. Journal of Experimental Psychology, 38, 404-411.Heaton, R.K. (1981). Manual test de clasificación de tarjetas Wisconsin. Manual Moderno. Segunda edición.Hinton, V., Vecchio, D., Prady, H., Wraith, E., & Patterson, M. (2005) The cognitive phenotype of type C disease: neuropsychological characteristics of patients at baseline in a clinical trial with oral miglustat. Poster presented at the American Society of Human Genetics conference, Salt Lake City, UT.Klarner, B., Klünemann, H.H., Lürding, R., Aslanidis, C., & Rupprecht, R. (2007). Neuropsychological profile of adult patients with Niemann-Pick C1 (NPC1) mutations. J Inherit Metabol Dis; 30: 60–7.Kovacs, M. (2004). Manual CDI Cuestionario de depresión para niños y adolescentes (Children Depression Inventory) TEA Ediciones.Garver, W.S., Francis, G.A., Jelinek, D., Shepherd, G., Flynn, J., & Castro, G. (2007). The National Niemann-Pick C disesase data base: report of clinical features and health problems. Am J Med Genet A;143A:1204–11.Gómez, E., Ostrosky, F., & Próspero, O. (2003). Desarrollo de la atención, la memoria y los procesos inhibitorios: relación temporal con la maduración de la estructura y función cerebral. Revista de neurología, 37(6), 561-567.Guadalupe, J-T., Fabiola, O.P., & David, I-G. (2012). Enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Revista Mexicana de Neurociencia Septiembre-Octubre.13(5):281-5.Héron, Bnd., Valayannopoulos, V., Baruteau, J., Chabrol, B., Ogier, H., & Latour, P. (2012). Miglustat therapy in the French cohort of paediatric patients with Niemann-Pick disease type C. Orphanet Journal of rare Diseases.Ioannou, Y., (2005). Guilty until proven innocent: the case of NPC1 and cholesterol. Trends Biochem Sci; 30: 498–505.Jurado, S., Villegas, E., Méndez, L., Rodríguez, F., Loperena, V., & Varela, R. (1998). La Estandarización del inventario de Depresión de Beck Para los residentes de la ciudad de México. Salud Mental 21,26-31.Lloyd-Evans, E., Morgan, A.J., & He, X. (2008). Niemann-Pick disease type C1 is a sphingosine storage disease that causes deregulation of lysosomal calcium. Nature medicine; 14: 11: 1247-1255.Marfa, M.P. (2012). Enfermedad de Niemann - Pick C. Barcelona: Publicaciones Permanyer.Márquez, M., Zanabria, M., Pérez, V., Aguirre, E., Arciniega, L., & Galván, S. (2011). Epidemiología y manejo integral de la discapacidad intelectual. Salud mental, 34, 443- 449.McGovern, M.M., Wasserstein, M.P., Giugliani, R., Bembi, B., Vanier, M.T., & Mengel, E. (2008). A prospective, crosssectional.Meikle, P.J., Hopwood, J.J., Clague, A.E., y Carey, W.F. (1999). Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA; 281: 249-54.Mengel, E., Klünemann, H.H., Lourenço, C. M., Hendriksz, C. J., Sedel, F., Walterfang, M., & Kolb, S. A. (2013). Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert- based clinical description. Orphanet Journal of Rare Diseases.Matute, E., Rosselli, M., Ardila, A., & Ostrosky, F. (2013). Manual ENI2, Evaluación Neuropsicológica Infantil. México: Manual Moderno.Morgado, I. (2005) Psicobiología del aprendizaje y la memoria: fundamentos y avances. Revista de neurología. 40, 289-97.Mostert, S., Sitaresmi, M., Gundy, C., & Veerman, S. (2006). Influence of socioeconomic status on childhood acute lymphoblastic leukemia treatment in Indonesia. Pediatrics, 118(6), 1600-1606.Omoti, C., y Ome, L. (2005). Compliance with chemotherapy in adult leukemia patients in Benin City, Nigeria. Pharmacy Practice, 3(1), 1-9.Ostrosky, F., Gómez, M., Matute, E., Rosselli, M., Ardila, A., & Pineda, D. (2003). Manual Neuropsi Atención y Memoria. México: Manual Moderno.Papazian, O., Alfonso, I., & Luzondo, R. (2006). Trastornos de las funciones ejecutivas. Revista de Neurología, 42, S45–S50.Reynold, C., Richmond, B. (1997). Escala de ansiedad manifiesta en niños (revisada). Manual Moderno.Patterson, M.C. (2003). A riddle wrapped in a mystery: understanding Niemann-Pick disease, type C. Neurologist; 9: 301-10.Patterson, M.C., Hendriksz, CJ., Walterfang, M., Sedel, F., Vanier, MT., & Wijburg, F., (2012). Recommendations for the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C: an update. Mol Genet Metab; 106: 330–44.Peña, C.J (2005). Normalidad, Semiología y Patología Neuropsicológicas. Barcelona: Ed. Masson.Pérez, J. y Gardey, A. publicado: 2009. Actualizado: 2012. Definición de: definición edad (https://definicion.de/edad).Pineda, M., Wraith, J.E., Mengel, E., Sedel, F., Hwu, W.L., & Rohrbach, M. (2009). Miglustat in patients with Niemann- Pick disease Type C (NP-C): a multicenter observational retrospective cohort study. Molecular genetics and metabolism. 98(3):243-9.Real Academia Española. (2001). Diccionario de la lengua española [Dictionary of the Spanish Language] (22nd ed.). Madrid, EspañaSalegio, E.A., Samaranch, L., Jenkins, R.W., Clarke, C.J., Lamarre, C., & Beyer, J. (2012). Safety study of adenoassociated virus serotype 2-mediated human acid sphingomyelinase expression in the nonhuman primate brain. Human gene therapy.;23(8):891-902.Spielberger, C. D., Gorsuch, R. L., & Lushene, R. E. (1982). Manual STAI, Cuestionario de Ansiedad Estado Rasgo. Madrid: TEA Ediciones.Stern G. (2014). Niemann-Picks and Gauchers diseases. Parkinsonism & Related Disorders. 20:S143-S6.Stuss, D., Floden, D., Alexander, M., Levine, B., & Katz, D. (2001). Stroop performance in focal lesion patients: dissociation of processes and frontal lobe lesion location. Neuropsychologia, 39, 771–786.Suzuki, K., Parker, C.C., & Pentchev, P.G. (1995). Neurofibrillary tangles in Niemann-Pick disease type C. Acta Neuropathol (Berl); 89: 227-38.Thurberg, B.L., Wasserstein, M.P., Schiano, T., OBrien, F., Richards, S., & Cox, G.F. (2012). Liver and skin histopathology in adults with acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B). The American journal of surgical pathology. 36(8):1234-46.Vanier, M. (2010) Niemann-Pick disease type C. Orphanet Journal of Rare Diseases. 5(1):16.Vigotsky, L. (1993) Pensamiento y lenguaje. Obras escogidas. Tomo II. Madrid, Visor.:9- 348.Wang, R.Y., Bodamer, O.A., Watson, M.S., & Wilcox, W.R. (2011). Lysosomal storage diseases: diagnostic confirmation and management of presymptomatic individuals. Genetics in medicine: official journal of the American College of Medical Genetics. 13(5):457-84.Wraith, J.E., y Imrie, J. (2007) Understanding Niemann-Pick disease type C and its potential treatment. UK Blackwell Publishing.Wraith, J.E., y Imrie J. (2009). New therapies in the management of Niemann-Pick type C disease: clinical utility of miglustat. Therapeutics and clinical risk management. 5:877-87.Wraith, J.E., Vecchio, D., Jacklin, E., Abel, L., Chadha, H., & Luzy, C. (2010). Miglustat in adult and juvenile patients with Niemann-Pick disease type C: long-term data from a clinical trial. Molecular genetics and metabolism.99(4):351-7.Wraith, J.E., Baumgartner, M.R., Bembi, B., Covanis, A., Levade, T., & Mengel, E. (2009). Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C. Molecular genetics and metabolism. 98(1-2):152-65.info:eu-repo/semantics/closedAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_14cbAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/150 - PsicologíaNiemann Pick tipo CPerfil neurocognitivoAtenciónMemoria flexibilidad cognitivaLenguaje, ansiedad y depresiónPerfil neurocognitivo y rastreo emocional de pacientes diagnosticados con la enfermedad Niemann Pick tipo C en ColombiaTrabajo de grado - MaestríaTextinfo:eu-repo/semantics/masterThesishttp://purl.org/redcol/resource_type/TMinfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionComunidad Científica y AcadémicaPublicationORIGINALTesis_Jenny León Artunduaga.pdfTesis_Jenny León Artunduaga.pdfapplication/pdf407217https://bibliotecadigital.usb.edu.co/bitstreams/cae2bec7-db45-4593-9fc3-bb0276df7a26/download78ba95ccaad5571e4c2b68160923a116MD51CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; charset=utf-8899https://bibliotecadigital.usb.edu.co/bitstreams/cb6a8ec1-798f-4d56-9998-09c5f23f811c/download3b6ce8e9e36c89875e8cf39962fe8920MD52LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-82079https://bibliotecadigital.usb.edu.co/bitstreams/55cd050a-47b0-4ae9-afd1-c9034bc92038/downloadce8fd7f912f132cbeb263b9ddc893467MD53TEXTTesis_Jenny León Artunduaga.pdf.txtTesis_Jenny León Artunduaga.pdf.txtExtracted texttext/plain101657https://bibliotecadigital.usb.edu.co/bitstreams/83937c70-fbec-4654-827a-4ad7d428e9dc/downloadfe9e0ad50eea83cfb329979f93f847f0MD54THUMBNAILTesis_Jenny León Artunduaga.pdf.jpgTesis_Jenny León Artunduaga.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg11586https://bibliotecadigital.usb.edu.co/bitstreams/6c950853-4010-4820-b869-a5d4fa4ab3cb/downloadf1c3b2d45f96e28b7b0dcfd393ab9b51MD5510819/12518oai:bibliotecadigital.usb.edu.co:10819/125182023-10-04 04:04:12.192http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalhttps://bibliotecadigital.usb.edu.coRepositorio Institucional Universidad de San Buenaventura Colombiabdigital@metabiblioteca.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 |