Perfil neurocognitivo y rastreo emocional de pacientes diagnosticados con la enfermedad Niemann Pick tipo C en Colombia

El objetivo de la presente investigación fue identificar el perfil neurocognitivo y realizar un rastreo emocional de pacientes con diagnóstico de la enfermedad de Niemann Pick tipo C (NP-C) identificados en Colombia. Como estudio descriptivo, se tuvo en cuenta la participación de 9 pacientes diagnos...

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Autores:
León Artunduaga, Jenny
Arias Valencia, Jhon Felipe
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2018
Institución:
Universidad de San Buenaventura
Repositorio:
Repositorio USB
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:bibliotecadigital.usb.edu.co:10819/12518
Acceso en línea:
https://hdl.handle.net/10819/12518
Palabra clave:
150 - Psicología
Niemann Pick tipo C
Perfil neurocognitivo
Atención
Memoria flexibilidad cognitiva
Lenguaje, ansiedad y depresión
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description El objetivo de la presente investigación fue identificar el perfil neurocognitivo y realizar un rastreo emocional de pacientes con diagnóstico de la enfermedad de Niemann Pick tipo C (NP-C) identificados en Colombia. Como estudio descriptivo, se tuvo en cuenta la participación de 9 pacientes diagnosticados con la enfermedad (NP-C) de los cuales 5 pertenecieron al grupo de niños y 4 pertenecieron al grupo de adultos, con edades entre 8 a 30 años; se aplicó un protocolo de evaluación neuropsicológica que consistió en explorar las funciones cognitivas, atención, memoria, funciones ejecutivas (Neuropsi Atención y Memoria) flexibilidad mental (Wisconsin), lenguaje expresivo y comprensivo (subpruebas de ENI2 y Barcelona) y rastreo emocional con pruebas de depresión y ansiedad (BDI, STAI en adultos y pruebas como CDI y CMAS-R en niños). Los hallazgos indican alteración global de las funciones cognitivas con desempeños bajos para la edad de los participantes y con variaciones en el componente emocional.
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Como estudio descriptivo, se tuvo en cuenta la participación de 9 pacientes diagnosticados con la enfermedad (NP-C) de los cuales 5 pertenecieron al grupo de niños y 4 pertenecieron al grupo de adultos, con edades entre 8 a 30 años; se aplicó un protocolo de evaluación neuropsicológica que consistió en explorar las funciones cognitivas, atención, memoria, funciones ejecutivas (Neuropsi Atención y Memoria) flexibilidad mental (Wisconsin), lenguaje expresivo y comprensivo (subpruebas de ENI2 y Barcelona) y rastreo emocional con pruebas de depresión y ansiedad (BDI, STAI en adultos y pruebas como CDI y CMAS-R en niños). Los hallazgos indican alteración global de las funciones cognitivas con desempeños bajos para la edad de los participantes y con variaciones en el componente emocional.The objective of this research was to identify the neurocognitive profile and to do an emotional screening of patients diagnosed with Niemann Pick type C (NP-C) disease identified in Colombia. As a descriptive study, the participation of 9 patients between 8 and 30 years of age diagnosed with the disease (NP-C) was taken into account, 5 members belonged to the group of children and 4 members belonged to the group of adults; to whom a protocol of neuropsychological evaluation was applied , exploring cognitive functions such as attention, memory, executive functions (Neuropsi, attention and memory), mental flexibility (Wisconsin), expressive and comprehensive language (subtests of ENI2 and Barcelona) and emotional screening with tests of depression and anxiety (BDI, STAI in adults and CDI and CMAS-R in children). The findings indicated a global involvement of cognitive functions with low performance for their age in both groups and also variations in the emotional state.MaestríaMagíster en Neuropsicología Clínica2018application/pdfinstname:Universidad de San Buenaventurareponame:Repositorio Institucional Universidad de San Buenaventurarepourl:https://bibliotecadigital.usb.edu.co/https://hdl.handle.net/10819/12518spaUniversidad de San BuenaventuraBogotáFacultad de PsicologíaMaestría en Neuropsicología ClínicaAbel, E. (2001). Jewish Genetic Disorders. A Laymans Guide. North Carolina, USA: McFarland y Company.Abel, L.A., Bowman, E.A., Velakoulis, D., Fahey, M.C., Desmond, P., & Macfarlane, M.D. (2012). Saccadic eye movement characteristics in adult Niemann-Pick Type C disease: relationships with disease severity and brain structural measures. PloS one, 7(11):e50947.Alcaraz, V. (2001). Una mirada múltiple sobre el lenguaje. México: Universidad de Guadalajara.Albarracín, A. et. al. (1984) Historia del medicamento. Vol. I. Ed. Doyma S.A. Barcelona. Beck, A. (1972). Depression: Causes and treatment. Philadelphia: University of Pennsylvania Press.Brady, R.O., Kanfer, J.N., Mock, M.B., & Fredrickson, D.S., (1966). The metabolism of sphingomyelin. II. Evidence of an enzymatic deficiency in Niemann-Pick diseae. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 55(2):366-9.Crocker, A.C. (1961). The cerebral defect in Tay-Sachs disease and Niemann-Pick disease. Journal of neurochemistry. 7:69-80.Danhke, G., (1986), citado en Hernández, R., Fernandez, C., & Baptista, P. (1998).Metodología de la investigación. (Segunda edición). Mexico D.F: Mc Graw Hill.Etchepareborda, M. y Abad-Mas, L. (2005) Memoria de trabajo en los procesos básicos de aprendizaje. Revista de Neurología, 40 (Supl 1), 79 – 8.Evans, W.R., y Hendriksz, C. J. (2017). Niemann–Pick type C disease – the tip of the iceberg? A review of neuropsychiatric presentation, diagnosis and treatment. BJPsych Bulletin, 41(2), 109–114.Gili, J. (2002). Introducción Biofísica a la Resonancia Magnética en Neuroimagen. Barcelona, España.Grant, D.A., y Berg, E.A. (1948). A behavioral analysis of degree of reinforcement and ease of shifting to new responses in a Weigel-type card-sorting problem. Journal of Experimental Psychology, 38, 404-411.Heaton, R.K. (1981). Manual test de clasificación de tarjetas Wisconsin. Manual Moderno. Segunda edición.Hinton, V., Vecchio, D., Prady, H., Wraith, E., & Patterson, M. (2005) The cognitive phenotype of type C disease: neuropsychological characteristics of patients at baseline in a clinical trial with oral miglustat. Poster presented at the American Society of Human Genetics conference, Salt Lake City, UT.Klarner, B., Klünemann, H.H., Lürding, R., Aslanidis, C., & Rupprecht, R. (2007). Neuropsychological profile of adult patients with Niemann-Pick C1 (NPC1) mutations. 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