Descripción molecular de 26 genes asociados a la esquizofrenia

La  esquizofrenia es  una enfermedad  que afecta al 1%  de  la  población mundial y tiene una heredabilidad  hasta del  80%.  El  estudio de  esta afección  soporta  evidencias de  causa  genética, que involucran  la  interacción  entre  últiples  genes,  lo  cual  representa  una  manera compleja  de herencia. Las  investigaciones  genéticas  de  la  esquizofrenia  han  contribuido notablemente a  la determinación de  su etiología. Existen cuatro enfoques para  identificar  genes  de  susceptibilidad:  los  estudios  de  ligamiento genético, de asociación, de convergencia genómica y de anormalidades cromosómicas.  Las  regiones cromosómicas anormales en  pacientes con esta  enfermedad  albergan  genes  de  susceptibilidad  que  codifican primordialmente  para  proteínas  involucradas  en  funciones neurotransmisoras. Como parte de los  factores genéticos hallados en esta  patología, esta revisión documenta aspectos biológicos y moleculares de 26  genes asociados con  la esquizofrenia. Para  ello se  tomaron artículos que  reportaron genes  implicados en  anormalidades cromosómicas y  se revisaron  bases de datos genómicas complementarias. Para  la aparición de  la esquizofrenia,  el  paciente  debe  portar determinado  número  de genes de susceptibilidad y estar expuesto a diferentes factores de riesgo ambientales. Sin embargo, se presume que diferentes grupos de personas con esquizofrenia  van  a  presentar  diversas  combinaciones  de  genes mutados,  lo que puede explicar que algunos hallazgos no se  replican al estudiar  poblaciones  particulares,  y  el  encontrar  tantos  resultados positivos puede sugerir que algunos de ellos no estén realmente asociados con  el desarrollo de  la enfermedad,  aunque es  posible  que otros  si  lo estén y reflejen la probable heterogeneidad genética de este desorden. Palabras claves: Esquizofrenia, genética, genes candidatos, estudios de asociación, estudios de  ligamiento. Abstract Schizophrenia is a disease that affects 1% of world population and has a heritability of up to 80%.  The study of  this disease supports evidence of genetic origin,  involving multiple interacting genes, which represents a complex way of  i  nheritance. Genetic  research  of schizophrenia  has contributed significantly  to  the determination of its etiology. There are  four approaches  to identifying susceptibility  genes:  genetic  linkage  studies,  association,  genome convergence and chromosomal abnormalities. Abnormal  chromosome  regions  in  patients  with  this  disease,  harbar susceptibility  genes  primarily  encoding  proteins,  involved  in neurotransmitter functions. As  part of  the genetic factors found  in this disease,  this  review documents molecular and biological aspects of 26 genes  associated  with  schizophrenia.  For  this  study  we  have  taken articles that reported genes involved in chromosomal abnormalities and reviewed  additional  genomic  databases.  For  the  development  of schizophrenia, the patient must carry a certain number of susceptibility genes and be exposed to different environmental  risk  factors. However, it is assumed that  different groups of  people with schizophrenia will present various combinations of mutated genes,  which may explain  that sorne findings were not replicated by studying specific populations and finding so many positive results may suggest that some of  them are not actually associated with  the development of  the disease, although others could be and reflect  the  probable genetic heterogeneity  of  this disorder. Keywords:  Schizophrenia,  genetics,  candidate  genes,  association studies, linkage studies.

• Fecha de publicación: 2012
• Institución: Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia
• Repositorio: RiUPTC: Repositorio Institucional UPTC
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.uptc.edu.co:001/15065
• Acceso en línea: https://revistas.uptc.edu.co/index.php/ciencia_en_desarrollo/article/view/268; https://repositorio.uptc.edu.co/handle/001/15065
• License: http://purl.org/coar/access_right/c_abf2