Estudio in vitro de las enfermedades por deficiencias enzimáticas del sistema de transporte de la carnitina

Los errores innatos del metabolismo constituyen un grupo de enfermedades por deficiencias enzimáticas, las que incluyen a las deficiencias de las enzimas necesarias para el paso de los ácidos grasos de cadena larga desde el citoplasma al interior de la mitocondria, como paso necesario para la obtenc...

Full description

Autores:
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2022
Institución:
Universidad de Caldas
Repositorio:
Repositorio Institucional U. Caldas
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.ucaldas.edu.co:ucaldas/23772
Acceso en línea:
https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/23772
https://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/view/5832
Palabra clave:
ácidos grasos
errores innatos del metabolismo
carnitina
fibroblastos
marcaje isotópico
fatty acids
errores
metabolism
inborn errors
carnitine
fibroblast
isotope labeling
Rights
openAccess
License
Revista Biosalud - 2008
id REPOUCALDA_c75ad36341c19198d2f93bdf06b21481
oai_identifier_str oai:repositorio.ucaldas.edu.co:ucaldas/23772
network_acronym_str REPOUCALDA
network_name_str Repositorio Institucional U. Caldas
repository_id_str
dc.title.none.fl_str_mv Estudio in vitro de las enfermedades por deficiencias enzimáticas del sistema de transporte de la carnitina
In vitro studie of the diseases caused by enzymatic deficiencies of Carnitine transport system
title Estudio in vitro de las enfermedades por deficiencias enzimáticas del sistema de transporte de la carnitina
spellingShingle Estudio in vitro de las enfermedades por deficiencias enzimáticas del sistema de transporte de la carnitina
ácidos grasos
errores innatos del metabolismo
carnitina
fibroblastos
marcaje isotópico
fatty acids
errores
metabolism
inborn errors
carnitine
fibroblast
isotope labeling
title_short Estudio in vitro de las enfermedades por deficiencias enzimáticas del sistema de transporte de la carnitina
title_full Estudio in vitro de las enfermedades por deficiencias enzimáticas del sistema de transporte de la carnitina
title_fullStr Estudio in vitro de las enfermedades por deficiencias enzimáticas del sistema de transporte de la carnitina
title_full_unstemmed Estudio in vitro de las enfermedades por deficiencias enzimáticas del sistema de transporte de la carnitina
title_sort Estudio in vitro de las enfermedades por deficiencias enzimáticas del sistema de transporte de la carnitina
dc.subject.none.fl_str_mv ácidos grasos
errores innatos del metabolismo
carnitina
fibroblastos
marcaje isotópico
fatty acids
errores
metabolism
inborn errors
carnitine
fibroblast
isotope labeling
topic ácidos grasos
errores innatos del metabolismo
carnitina
fibroblastos
marcaje isotópico
fatty acids
errores
metabolism
inborn errors
carnitine
fibroblast
isotope labeling
description Los errores innatos del metabolismo constituyen un grupo de enfermedades por deficiencias enzimáticas, las que incluyen a las deficiencias de las enzimas necesarias para el paso de los ácidos grasos de cadena larga desde el citoplasma al interior de la mitocondria, como paso necesario para la obtención de energía en los estados de ayuno y ejercicio prolongado. El presente trabajo muestra la utilidad de la incubación de fibroblastos con sustratos tritiados para su diagnóstico. Fue encontrada severamente deprimida la oxidación de estos sustratos en los pacientes con estas enfermedades. Sin embargo no fue posible diferenciar entre las tres deficiencias enzimáticas estudiadas.
publishDate 2022
dc.date.none.fl_str_mv 2022-03-17T00:37:20Z
2022-03-17T00:37:20Z
2022-03-17
2025-10-08T21:16:54Z
2025-10-08T21:16:54Z
dc.type.none.fl_str_mv Artículo de revista
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
Text
info:eu-repo/semantics/article
Journal article
http://purl.org/redcol/resource_type/ART
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv 1657-9550
https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/23772
2462-960X
https://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/view/5832
identifier_str_mv 1657-9550
2462-960X
url https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/23772
https://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/view/5832
dc.language.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.none.fl_str_mv 68
63
7
Biosalud
Lowry O.H., Rosebrough N.J.,Farr A.L., Randall R.J. (1951). Protein measurement with the Folin phenol reagent.J.Biol.Chem.193:265-275.
Manning NJ, Olpin SE, Pollit RJ, Webley JA. Comparison of 9.10-3HPalmitic and 9.10-3Hmyristic acids for the detection of defects of fatty acid oxidation in intact cultured fibroblasts. J Inher Metab Dis 1990;13:58-68.
Nada MA, Chace DH, Sprecher H, Roe CR. Investigation of ß-oxidation intermediates in normal and MCAD-deficient human fibroblasts using tandem mass spectrometry. Biochem Mol Med 1995;54:59-66.
Ventura FV, Costa CG, Struys EA, Ruiter J, Allers P, Ijlst L, et al. Quantitative acylcarnitine profile in fibroblasts using U-13Cpalmitic acid: an improved tool for the diagnosis of fatty acid oxidation defects. Clin Chem Acta 1999;281:1-17.
Osorio JH, Ribes A, Lluc M. Análisis de la producción de ácidos grasos deuterados por fibroblastos para el diagnóstico in vitro de las deficiencias de las enzimas del sistema de transporte de la carnitina. Biosalud 2007;25-31.
Kølvraa S, Gregersen N, Christiensen E, Hobolth N. In vitro fibroblasts studies in patient with C6-C10 dicarboxilic aciduria: evidence for a defect in general acyl-CoA dehydrogenase. Clin. Chim Acta 1982;126:53-67.
Saudubray JM, Coude FX, Demaugre F, Johnson C, Gibson KM, Nyhan WL.
Veerkamp JH, van Moerkerk, HTB, Glatz JFC, Zuurveld JGEM., Jacobs AEM, Wagenmakers JM. 14CO2 production is no measure of [14C]fatty acid oxidation. Biochem Med Metab Biol 1986;16:248-259.
Rhead WJ, Moon A, Roettger V, Henkle K. 14CO2-Labelled sustrate catabolism by human diploid fibroblasts derived from infants and adults. Biochem Med 1985;34:182-188.
Venizelos N, Von Dobeln U, Hagenfeld L Fatty acid oxidation in fibroblasts from patients with defects in ß-oxidation and in the respiratory chain. J Inher Metab Dis 1988;21:409-415.
Manning NJ, Olpin SE, Pollit RJ, Webley JA. Comparison of 9.10-3HPalmitic and 9.10-3Hmyristic acids for the detection of defects of fatty acid oxidation in intac cultured fibroblasts. J Inher Metab Dis 1990;13:58-68.
Roe CR, Roe DS. Recent developments in the investigation of inherited metabolic disorders using cultures human cells. Mol Genet Metab 1999;68:243-257.
Olpin SE, Manning NJ, Carpenter K, Middleton B, Pollit RJ. Differential diagnosis of hydroxydicarboxylic aciduria based on release of 3H2O from [9, 10-3H]-myristic and [9,10-3H]-palmitic acids by intact cultured fibroblasts. J Inher Metab Dis 1992;15:883-890.
, Año 2008 : Enero - Diciembre
https://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/download/5832/5271
dc.rights.none.fl_str_mv Revista Biosalud - 2008
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
info:eu-repo/semantics/openAccess
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
rights_invalid_str_mv Revista Biosalud - 2008
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universidad de Caldas
publisher.none.fl_str_mv Universidad de Caldas
dc.source.none.fl_str_mv https://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/view/5832
institution Universidad de Caldas
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1855532539968487424
spelling Estudio in vitro de las enfermedades por deficiencias enzimáticas del sistema de transporte de la carnitinaIn vitro studie of the diseases caused by enzymatic deficiencies of Carnitine transport systemácidos grasoserrores innatos del metabolismocarnitinafibroblastosmarcaje isotópicofatty acidserroresmetabolisminborn errorscarnitinefibroblastisotope labelingLos errores innatos del metabolismo constituyen un grupo de enfermedades por deficiencias enzimáticas, las que incluyen a las deficiencias de las enzimas necesarias para el paso de los ácidos grasos de cadena larga desde el citoplasma al interior de la mitocondria, como paso necesario para la obtención de energía en los estados de ayuno y ejercicio prolongado. El presente trabajo muestra la utilidad de la incubación de fibroblastos con sustratos tritiados para su diagnóstico. Fue encontrada severamente deprimida la oxidación de estos sustratos en los pacientes con estas enfermedades. Sin embargo no fue posible diferenciar entre las tres deficiencias enzimáticas estudiadas.The inherited inborn metabolic errors are a group of diseases caused by enzymatic deficiencies, incluyding deficiencies of the enzymes used for the income of long-chain fatty acids into the mitochondria, as a necessary step for obtaining energy during endurance exercise and fasting. The present work shows the utility of incubating fibroblasts with tritiated substrates for the diagnosis of these diseases. A severe depression for oxidizing these substrates was observed for these patients. However, it was not possible to differentiate between the three enzymatic deficiencies studied.Universidad de Caldas2022-03-17T00:37:20Z2025-10-08T21:16:54Z2022-03-17T00:37:20Z2025-10-08T21:16:54Z2022-03-17Artículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1Textinfo:eu-repo/semantics/articleJournal articlehttp://purl.org/redcol/resource_type/ARTinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85application/pdf1657-9550https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/237722462-960Xhttps://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/view/5832https://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/view/5832spa68637BiosaludLowry O.H., Rosebrough N.J.,Farr A.L., Randall R.J. (1951). Protein measurement with the Folin phenol reagent.J.Biol.Chem.193:265-275.Manning NJ, Olpin SE, Pollit RJ, Webley JA. Comparison of 9.10-3HPalmitic and 9.10-3Hmyristic acids for the detection of defects of fatty acid oxidation in intact cultured fibroblasts. J Inher Metab Dis 1990;13:58-68.Nada MA, Chace DH, Sprecher H, Roe CR. Investigation of ß-oxidation intermediates in normal and MCAD-deficient human fibroblasts using tandem mass spectrometry. Biochem Mol Med 1995;54:59-66.Ventura FV, Costa CG, Struys EA, Ruiter J, Allers P, Ijlst L, et al. Quantitative acylcarnitine profile in fibroblasts using U-13Cpalmitic acid: an improved tool for the diagnosis of fatty acid oxidation defects. Clin Chem Acta 1999;281:1-17.Osorio JH, Ribes A, Lluc M. Análisis de la producción de ácidos grasos deuterados por fibroblastos para el diagnóstico in vitro de las deficiencias de las enzimas del sistema de transporte de la carnitina. Biosalud 2007;25-31.Kølvraa S, Gregersen N, Christiensen E, Hobolth N. In vitro fibroblasts studies in patient with C6-C10 dicarboxilic aciduria: evidence for a defect in general acyl-CoA dehydrogenase. Clin. Chim Acta 1982;126:53-67.Saudubray JM, Coude FX, Demaugre F, Johnson C, Gibson KM, Nyhan WL.Veerkamp JH, van Moerkerk, HTB, Glatz JFC, Zuurveld JGEM., Jacobs AEM, Wagenmakers JM. 14CO2 production is no measure of [14C]fatty acid oxidation. Biochem Med Metab Biol 1986;16:248-259.Rhead WJ, Moon A, Roettger V, Henkle K. 14CO2-Labelled sustrate catabolism by human diploid fibroblasts derived from infants and adults. Biochem Med 1985;34:182-188.Venizelos N, Von Dobeln U, Hagenfeld L Fatty acid oxidation in fibroblasts from patients with defects in ß-oxidation and in the respiratory chain. J Inher Metab Dis 1988;21:409-415.Manning NJ, Olpin SE, Pollit RJ, Webley JA. Comparison of 9.10-3HPalmitic and 9.10-3Hmyristic acids for the detection of defects of fatty acid oxidation in intac cultured fibroblasts. J Inher Metab Dis 1990;13:58-68.Roe CR, Roe DS. Recent developments in the investigation of inherited metabolic disorders using cultures human cells. Mol Genet Metab 1999;68:243-257.Olpin SE, Manning NJ, Carpenter K, Middleton B, Pollit RJ. Differential diagnosis of hydroxydicarboxylic aciduria based on release of 3H2O from [9, 10-3H]-myristic and [9,10-3H]-palmitic acids by intact cultured fibroblasts. J Inher Metab Dis 1992;15:883-890., Año 2008 : Enero - Diciembrehttps://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/download/5832/5271Revista Biosalud - 2008https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Osorio, José HenryRibes, AntoniaLluch, Montseoai:repositorio.ucaldas.edu.co:ucaldas/237722025-10-08T21:16:54Z

Publicaciones similares