Comparación de dos técnicas como herramienta diagnóstica de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa.

Objetivo: comparar dos técnicas como herramientas para el diagnóstico por laboratorio de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa, desorden poco frecuente de herencia autosómico recesiva en la oxidación de ácidos grasos. Materiales y métodos: los fibroblastos de pacientes y...

Full description

Autores:
Tipo de recurso:
Fecha de publicación:
2022
Institución:
Universidad de Caldas
Repositorio:
Repositorio Institucional U. Caldas
Idioma:
spa
OAI Identifier:
oai:repositorio.ucaldas.edu.co:ucaldas/23699
Acceso en línea:
https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/23699
https://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/view/4727
Palabra clave:
ácidos grasos
carnitina
metabolismo
errores innatos del metabolismo
fibroblastos
marcaje isotópico
fatty acids
carnitine
metabolism
inborn errors of metabolism
fibroblasts
isotope labeling
Rights
openAccess
License
Revista Biosalud - 2012
id REPOUCALDA_9ce017410139ecf8da6e5e86e34df1e4
oai_identifier_str oai:repositorio.ucaldas.edu.co:ucaldas/23699
network_acronym_str REPOUCALDA
network_name_str Repositorio Institucional U. Caldas
repository_id_str
dc.title.none.fl_str_mv Comparación de dos técnicas como herramienta diagnóstica de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa.
Comparison of two techniques as carnitine acylcarnitine translocase deficiency diagnosis tools
title Comparación de dos técnicas como herramienta diagnóstica de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa.
spellingShingle Comparación de dos técnicas como herramienta diagnóstica de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa.
ácidos grasos
carnitina
metabolismo
errores innatos del metabolismo
fibroblastos
marcaje isotópico
fatty acids
carnitine
metabolism
inborn errors of metabolism
fibroblasts
isotope labeling
title_short Comparación de dos técnicas como herramienta diagnóstica de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa.
title_full Comparación de dos técnicas como herramienta diagnóstica de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa.
title_fullStr Comparación de dos técnicas como herramienta diagnóstica de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa.
title_full_unstemmed Comparación de dos técnicas como herramienta diagnóstica de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa.
title_sort Comparación de dos técnicas como herramienta diagnóstica de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa.
dc.subject.none.fl_str_mv ácidos grasos
carnitina
metabolismo
errores innatos del metabolismo
fibroblastos
marcaje isotópico
fatty acids
carnitine
metabolism
inborn errors of metabolism
fibroblasts
isotope labeling
topic ácidos grasos
carnitina
metabolismo
errores innatos del metabolismo
fibroblastos
marcaje isotópico
fatty acids
carnitine
metabolism
inborn errors of metabolism
fibroblasts
isotope labeling
description Objetivo: comparar dos técnicas como herramientas para el diagnóstico por laboratorio de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa, desorden poco frecuente de herencia autosómico recesiva en la oxidación de ácidos grasos. Materiales y métodos: los fibroblastos de pacientes y controles fueron incubados con sustratos tritiados y sustratos deuterados. Resultados: la oxidación de los sustratos tritiados se encontró muy deprimida en los fibroblastos de pacientes con esta enfermedad; sin embargo, no fue posible establecer un perfil característico para el diagnóstico de la enfermedad utilizando sustratos deuterados. Conclusión: la incubación de fibroblastos en presencia de sustratos tritiados constituye una buena herramienta para el diagnóstico por laboratorio de pacientes afectados por la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa, no así la incubación con sustratos deuterados.
publishDate 2022
dc.date.none.fl_str_mv 2022-03-17T00:36:48Z
2022-03-17T00:36:48Z
2022-03-17
2025-10-08T21:16:19Z
2025-10-08T21:16:19Z
dc.type.none.fl_str_mv Artículo de revista
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
Text
info:eu-repo/semantics/article
Journal article
http://purl.org/redcol/resource_type/ART
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv 1657-9550
https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/23699
2462-960X
https://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/view/4727
identifier_str_mv 1657-9550
2462-960X
url https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/23699
https://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/view/4727
dc.language.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.none.fl_str_mv 24
1
17
11
Biosalud
Indiveri C, Iacobazzi V, Giangregorio N, Palmieri F. The mitochondrial carnitine carrier protein: cDNA cloning, primary structure and comparison with other mitochondrial transport proteins. Biochem J. 1997; 321:713-19.
Indiveri C, Giangregorio N, Iacobazzi V, Palmieri F. Site-directed mutagenesis and chemical modiWcation of the six native cysteine residues of the rat mitochondrial carnitine carrier: implications for the role of cysteine-136. Biochemistry 2002; 41:8649-56.
Tonazzi A, Giangregorio N, Indiveri C, Palmieri F. Identification by site-directed mutagenesis and chemical modification of three vicinal cysteine residues in rat mitochondrial carnitine/acylcarnitine transporter, J Biol Chem 2005; 280:19607-12.
Pierre G, Macdonald A, Gray G, Hendriksz C, Preece MA, Chakrapani A. Prospective treatment in carnitine-acylcarnitine translocase deficiency. J Inherit Metab Dis 2007; 30(5):815.
Rubio-Gozalbo ME, Vos P, Forget PPh, Van Der Meer SB, Wanders RJA, Waterham HR, et al. Carnitineacylcarnitine translocase deWciency: case report and review of the literature. Acta Paediatr 2003; 92:501-4.
Lowry OH. Rosebrough NJ, Farr AL, Randall RJ. Protein measurement with the Folin phenol reagent. J Biol Chem 1951; 193:265-75.
Ventura FV, Costa CG, Struys EA, Ruiter J, Allers P, Ijlst L, et al. Quantitative acylcarnitine profile in fibroblasts using U-13 Cpalmitic acid: an improved tool for the diagnosis of fatty acid oxidation defects. Clin Chem Acta 1999; 281:1-17.
Roe CR, Roe DS. Recent developments in the investigation of inherited metabolic disorders using cultures human cells. Mol Genet Metab 1999; 68:243-57.
Olpin SE, Manning NJ, Carpenter K, Middleton B, Pollit RJ. Differential diagnosis of hydroxydicarboxylic aciduria based on release of 3H2O from [9, 10- 3H]-myristic and [9,10-3H]-palmitic acids by intact cultured fibroblasts. J Inher Metab Dis 1992; 15:883-90.
Roe DS, Yang BZ, Vianey-Saban C, Struys E, Sweetman L, Roe CR. Differentiation of long-chain fatty acid oxidation disorders using alternative precursors and acylcarnitine profiling in fibroblasts. Mol Genet Metab 2006; 87(1):40-7.
Nada MA, Chace DH, Sprecher H, Roe CR. Investigation of ß-oxidation intermediates in normal and MCAD-deficient human fibroblasts using tandem mass spectrometry. Biochem Mol Med 1995; 54:59-66.
Roe CR, Roe DS. Recent developments in the investigation of inherited metabolic disorders using cultures human cells. Mol Genet Metab 1999; 68:243-57.
Costa C, Costa JM, Slama A, Boutron A, Vequaud C, Legrand A, et al. Mutational spectrum and DNAbased prenatal diagnosis in carnitine-acylcarnitine translocase deWciency. Mol Genet Metab 2003; 78: 68-73.
Korman SH, Pitt JJ, Boneh A, Dweikat I, Zater M, Meiner V, et al. A novel SLC25A20 splicing mutation in patients of different ethnic origin with neonatally lethal carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiency. Mol Genet Metab 2006; 89(4):332-8.
Wang GL, Wang J, Douglas G, Browning M, Hahn S, Ganesh J, et al. Expanded molecular features of carnitine acyl-carnitine translocase (CACT) deficiency by comprehensive molecular analysis. Mol Gen Metab 2011; 103:349-57.
Yang BZ, Mallory JM, Roe DS, Brivet M, Strobel GD, Kerri M, et al. Carnitine/Acylcarnitine Translocase Deficiency (Neonatal Phenotype): Successful Prenatal and Postmortem Diagnosis Associated with a Novel Mutation in a Single Family. Mol Gen Metab 2011; 73: 64-70.
Núm. 1 , Año 2012 : Enero - Junio
https://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/download/4727/4314
dc.rights.none.fl_str_mv Revista Biosalud - 2012
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
info:eu-repo/semantics/openAccess
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
rights_invalid_str_mv Revista Biosalud - 2012
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universidad de Caldas
publisher.none.fl_str_mv Universidad de Caldas
dc.source.none.fl_str_mv https://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/view/4727
institution Universidad de Caldas
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1855532580096442368
spelling Comparación de dos técnicas como herramienta diagnóstica de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa.Comparison of two techniques as carnitine acylcarnitine translocase deficiency diagnosis toolsácidos grasoscarnitinametabolismoerrores innatos del metabolismofibroblastosmarcaje isotópicofatty acidscarnitinemetabolisminborn errors of metabolismfibroblastsisotope labelingObjetivo: comparar dos técnicas como herramientas para el diagnóstico por laboratorio de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa, desorden poco frecuente de herencia autosómico recesiva en la oxidación de ácidos grasos. Materiales y métodos: los fibroblastos de pacientes y controles fueron incubados con sustratos tritiados y sustratos deuterados. Resultados: la oxidación de los sustratos tritiados se encontró muy deprimida en los fibroblastos de pacientes con esta enfermedad; sin embargo, no fue posible establecer un perfil característico para el diagnóstico de la enfermedad utilizando sustratos deuterados. Conclusión: la incubación de fibroblastos en presencia de sustratos tritiados constituye una buena herramienta para el diagnóstico por laboratorio de pacientes afectados por la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa, no así la incubación con sustratos deuterados.Objective: to compare two laboratory diagnosis techniques for carnitine acylcarnitine translocase deficiency, a rare inherited autosomal recessive disorder in fatty acid oxidation. Materials and methods: fibroblasts of patients and controls were incubated with tritiated substrates and deuterated substrates. Results: a severe depression for oxidizing the tritiated substrates was observed for the fibroblasts of patients with this disease; however it was not possible to establish a characteristic profile for the diagnosis of the disease using deuterated substrates. Conclusion: the incubation of fibroblasts using tritiated substrates constitutes a good tool for laboratory diagnosis of patients suffering carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, in contrast, incubation with deuterated substrates does not.Universidad de Caldas2022-03-17T00:36:48Z2025-10-08T21:16:19Z2022-03-17T00:36:48Z2025-10-08T21:16:19Z2022-03-17Artículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1Textinfo:eu-repo/semantics/articleJournal articlehttp://purl.org/redcol/resource_type/ARTinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85application/pdf1657-9550https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/236992462-960Xhttps://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/view/4727https://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/view/4727spa2411711BiosaludIndiveri C, Iacobazzi V, Giangregorio N, Palmieri F. The mitochondrial carnitine carrier protein: cDNA cloning, primary structure and comparison with other mitochondrial transport proteins. Biochem J. 1997; 321:713-19.Indiveri C, Giangregorio N, Iacobazzi V, Palmieri F. Site-directed mutagenesis and chemical modiWcation of the six native cysteine residues of the rat mitochondrial carnitine carrier: implications for the role of cysteine-136. Biochemistry 2002; 41:8649-56.Tonazzi A, Giangregorio N, Indiveri C, Palmieri F. Identification by site-directed mutagenesis and chemical modification of three vicinal cysteine residues in rat mitochondrial carnitine/acylcarnitine transporter, J Biol Chem 2005; 280:19607-12.Pierre G, Macdonald A, Gray G, Hendriksz C, Preece MA, Chakrapani A. Prospective treatment in carnitine-acylcarnitine translocase deficiency. J Inherit Metab Dis 2007; 30(5):815.Rubio-Gozalbo ME, Vos P, Forget PPh, Van Der Meer SB, Wanders RJA, Waterham HR, et al. Carnitineacylcarnitine translocase deWciency: case report and review of the literature. Acta Paediatr 2003; 92:501-4.Lowry OH. Rosebrough NJ, Farr AL, Randall RJ. Protein measurement with the Folin phenol reagent. J Biol Chem 1951; 193:265-75.Ventura FV, Costa CG, Struys EA, Ruiter J, Allers P, Ijlst L, et al. Quantitative acylcarnitine profile in fibroblasts using U-13 Cpalmitic acid: an improved tool for the diagnosis of fatty acid oxidation defects. Clin Chem Acta 1999; 281:1-17.Roe CR, Roe DS. Recent developments in the investigation of inherited metabolic disorders using cultures human cells. Mol Genet Metab 1999; 68:243-57.Olpin SE, Manning NJ, Carpenter K, Middleton B, Pollit RJ. Differential diagnosis of hydroxydicarboxylic aciduria based on release of 3H2O from [9, 10- 3H]-myristic and [9,10-3H]-palmitic acids by intact cultured fibroblasts. J Inher Metab Dis 1992; 15:883-90.Roe DS, Yang BZ, Vianey-Saban C, Struys E, Sweetman L, Roe CR. Differentiation of long-chain fatty acid oxidation disorders using alternative precursors and acylcarnitine profiling in fibroblasts. Mol Genet Metab 2006; 87(1):40-7.Nada MA, Chace DH, Sprecher H, Roe CR. Investigation of ß-oxidation intermediates in normal and MCAD-deficient human fibroblasts using tandem mass spectrometry. Biochem Mol Med 1995; 54:59-66.Roe CR, Roe DS. Recent developments in the investigation of inherited metabolic disorders using cultures human cells. Mol Genet Metab 1999; 68:243-57.Costa C, Costa JM, Slama A, Boutron A, Vequaud C, Legrand A, et al. Mutational spectrum and DNAbased prenatal diagnosis in carnitine-acylcarnitine translocase deWciency. Mol Genet Metab 2003; 78: 68-73.Korman SH, Pitt JJ, Boneh A, Dweikat I, Zater M, Meiner V, et al. A novel SLC25A20 splicing mutation in patients of different ethnic origin with neonatally lethal carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiency. Mol Genet Metab 2006; 89(4):332-8.Wang GL, Wang J, Douglas G, Browning M, Hahn S, Ganesh J, et al. Expanded molecular features of carnitine acyl-carnitine translocase (CACT) deficiency by comprehensive molecular analysis. Mol Gen Metab 2011; 103:349-57.Yang BZ, Mallory JM, Roe DS, Brivet M, Strobel GD, Kerri M, et al. Carnitine/Acylcarnitine Translocase Deficiency (Neonatal Phenotype): Successful Prenatal and Postmortem Diagnosis Associated with a Novel Mutation in a Single Family. Mol Gen Metab 2011; 73: 64-70.Núm. 1 , Año 2012 : Enero - Juniohttps://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/biosalud/article/download/4727/4314Revista Biosalud - 2012https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Osorio, José Henryoai:repositorio.ucaldas.edu.co:ucaldas/236992025-10-08T21:16:19Z

Publicaciones similares