El futuro de la medicina de precisión en Argentina: una aproximación desde las nociones de riesgo y susceptibilidad
Una de las promesas que sostiene el avance del conocimiento sobre la genética humana es la posibilidad de evitar algún mal futuro a partir de: i) conocer el basamento genético de la patología; ii) determinar la susceptibilidad individual y su posible expresión fenotípica; iii) intervenir en el prese...
- Autores:
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2024
- Institución:
- Universidad de Caldas
- Repositorio:
- Repositorio Institucional U. Caldas
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repositorio.ucaldas.edu.co:ucaldas/25338
- Acceso en línea:
- https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/25338
https://doi.org/10.17151/culdr.2024.29.37.3
- Palabra clave:
- medicina de precisión
riesgo
susceptibilidad
diagnóstico
genetización
enfermedad poco frecuente
evaluación genética preimplantatoria
índice de riesgo poligénico
precision medicine
risk
susceptibility
diagnosis
geneticization
rare disease
preimplantation genetic test
polygenic risk score
- Rights
- openAccess
- License
- https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
| id |
REPOUCALDA_41206b4bef330aac6bc65464bd3177f6 |
|---|---|
| oai_identifier_str |
oai:repositorio.ucaldas.edu.co:ucaldas/25338 |
| network_acronym_str |
REPOUCALDA |
| network_name_str |
Repositorio Institucional U. Caldas |
| repository_id_str |
|
| dc.title.none.fl_str_mv |
El futuro de la medicina de precisión en Argentina: una aproximación desde las nociones de riesgo y susceptibilidad The future of precision medicine in Argentina: an approach to the notions of risk and susceptibility |
| title |
El futuro de la medicina de precisión en Argentina: una aproximación desde las nociones de riesgo y susceptibilidad |
| spellingShingle |
El futuro de la medicina de precisión en Argentina: una aproximación desde las nociones de riesgo y susceptibilidad medicina de precisión riesgo susceptibilidad diagnóstico genetización enfermedad poco frecuente evaluación genética preimplantatoria índice de riesgo poligénico precision medicine risk susceptibility diagnosis geneticization rare disease preimplantation genetic test polygenic risk score |
| title_short |
El futuro de la medicina de precisión en Argentina: una aproximación desde las nociones de riesgo y susceptibilidad |
| title_full |
El futuro de la medicina de precisión en Argentina: una aproximación desde las nociones de riesgo y susceptibilidad |
| title_fullStr |
El futuro de la medicina de precisión en Argentina: una aproximación desde las nociones de riesgo y susceptibilidad |
| title_full_unstemmed |
El futuro de la medicina de precisión en Argentina: una aproximación desde las nociones de riesgo y susceptibilidad |
| title_sort |
El futuro de la medicina de precisión en Argentina: una aproximación desde las nociones de riesgo y susceptibilidad |
| dc.subject.none.fl_str_mv |
medicina de precisión riesgo susceptibilidad diagnóstico genetización enfermedad poco frecuente evaluación genética preimplantatoria índice de riesgo poligénico precision medicine risk susceptibility diagnosis geneticization rare disease preimplantation genetic test polygenic risk score |
| topic |
medicina de precisión riesgo susceptibilidad diagnóstico genetización enfermedad poco frecuente evaluación genética preimplantatoria índice de riesgo poligénico precision medicine risk susceptibility diagnosis geneticization rare disease preimplantation genetic test polygenic risk score |
| description |
Una de las promesas que sostiene el avance del conocimiento sobre la genética humana es la posibilidad de evitar algún mal futuro a partir de: i) conocer el basamento genético de la patología; ii) determinar la susceptibilidad individual y su posible expresión fenotípica; iii) intervenir en el presente identificando sujetos en riesgo, y más recientemente proyectando posibles intervenciones que, a nivel somático o germinal, permitan restablecer una “normalidad” perdida. Este trabajo se propuso conocer los campos de aplicación de la medicina de precisión en Argentina a partir de analizar las continuidades y rupturas con el paradigma de la medicina tradicional con especial atención en las instancias diagnósticas y en los desafíos que suponen las nuevas alternativas terapéuticas. Después de identificar los contextos de las aplicaciones, las entrevistas con expertos que ejercen su labor en las áreas estratégicas del sector salud permitieron conocer los desafíos actuales en los entornos clínicos y los desarrollos futuros. En los resultados se identificaron dos casos que mostraron de qué manera la información que aporta el dato genético se interpreta en términos de riesgo o susceptibilidad a partir de un cálculo analítico de las variantes patogénicas identificadas. Se concluye que la extensión de las prácticas de secuenciación masiva opera de diferente manera en los distintos contextos analizados. Sin embargo, en algunos casos, la construcción del dato genético como clave de salud podría dar lugar a nuevos determinismos. |
| publishDate |
2024 |
| dc.date.none.fl_str_mv |
2024-01-01T00:00:00Z 2024-01-01T00:00:00Z 2024-01-01 2025-10-08T21:51:10Z 2025-10-08T21:51:10Z |
| dc.type.none.fl_str_mv |
Artículo de revista http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 Text info:eu-repo/semantics/article Journal article info:eu-repo/semantics/publishedVersion http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| dc.type.coar.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
| status_str |
publishedVersion |
| dc.identifier.none.fl_str_mv |
0122-8455 https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/25338 10.17151/culdr.2024.29.37.3 2590-7840 https://doi.org/10.17151/culdr.2024.29.37.3 |
| identifier_str_mv |
0122-8455 10.17151/culdr.2024.29.37.3 2590-7840 |
| url |
https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/25338 https://doi.org/10.17151/culdr.2024.29.37.3 |
| dc.language.none.fl_str_mv |
spa |
| language |
spa |
| dc.relation.none.fl_str_mv |
66 37 44 29 Cultura y Droga Abu-El-Haija, A., Reddi, H. V., Wand, H., Rose, N. C., Mori, M., Qian, E., Murray, M. F. & ACMG. (2023). The clinical application of polygenic risk scores: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in medicine: official journal of the American College of Medical Genetics, 25(5), 100803. https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100803 Álvarez-Sedó, C. (2018). Estudio genético pre-implantatorio para aneuploidías (PGT-A): Una revisión crítica actualizada. Reproducción, 33, 21-43. Ansermet, F. (2018). La fabricación de los hijos. Un vértigo tecnológico. UNSAM Edita. Arribas-Ayllon, M. (2016). After geneticization. Social Science & Medicine (1982), 159, 132-139. https://doi.org/10.1016/j.socscimed.2016.05.011 Biagioli, G., Vishnopolska, S. A., Buda, G., Zaiat, J., Pérez, N., Bernardi, M. T.,... Marti, M. A. (2019). Expandiendo las fronteras de la tecnología genómica en Latinoamérica: medicina de precisión Made in Argentina. Universidad de Buenos Aires. http://www.quimicaviva.qb.fcen.uba.ar/v18n1/E0153.pdf Bianchi, E. (2019). ¿De qué hablamos cuando hablamos de medicalización? Sobre adjetivaciones, reduccionismos y falacias del concepto en ciencias sociales. Revista Latinoamericana de Metodología de las Ciencias Sociales, 9(1), e052. https://doi.org/10.24215/18537863e052 Bianchi, E. (2018). Saberes, fármacos y diagnósticos. Un panorama sobre producciones recientes en torno a la farmacologización de la sociedad. Psicología, Conocimiento y Sociedad, 8(2) 214-257. Bianchi, E. (2015). “El futuro llegó hace rato”. Susceptibilidad, riesgo y peligrosidad en el diagnóstico y tratamiento por TDAH en la infancia. Revista de Estudios Sociales, (52), 185-199. Bielli, A. (2016). Los estudios farmacéuticos: alcances y limitaciones de un campo de indagación emergente (Pharmaceutical Studies: Scope and Limitations of An Emerging Field of Inquiry). Trilogía Ciencia Tecnología Sociedad, 8(14). Borry, P., Schotsmans, P. y Dierickx, K. (2005). The birth of the empirical turn in bioethics. Bioethics, 19(1), 49-71. https://doi.org/10.1111/j.1467-8519.2005.00424.x Cambraia, L., Pyrrho, M. y Manchola-Castillo, C. (2023). Big Data y salud. Teseo. Chantada, G. (2018). La medicina de precisión en la práctica pediátrica. Med. infant, 311-314. CONETEC. (2021). Informe rápido de evaluación de tecnologías sanitarias.°1 Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) en atrofia muscular espinal. Ministerio de Salud, Argentina. Conrad, P. (2007). The Medicalization of Society: On the Transformation of Human Conditions into Treatable Disorders. Johns Hopkins University Press. Dopazo, H., Llera, A., Berenstein, M. y González, J. R. (2019). Genomas, enfermedades y medicina de precisión: Un proyecto nacional. Ciencia, Tecnología y Política, 2(2), 019. https://doi.org/10.24215/26183188e019 Finkler, K. (2003). Illusions of Controlling the Future: Risk and Genetic Inheritance. Anthropology and Medicine, 10(1), 51-70. Forzano, F., Antonova, O., Clarke, A., de Wert, G., Hentze, S., Jamshidi, Y., Moreau, Y., … Genuardi, M. (2022). The use of polygenic risk scores in pre-implantation genetic testing: an unproven, unethical practice. European Journal of Human Genetics: EJHG, 30(5), 493-495. https://doi.org/10.1038/s41431-021-01000-x Haraway, D. (2021). Testigo_Modesto@Segundo_Milenio. Hombrehembra©_conoce_oncorata®. Feminismo y tecnociencia. Rara Avis Casa Editorial. Horwitz, A. V., Videon, T. M., Schmitz, M. F. y Davis, D. (2003). Rethinking twins and environments: Possible social sources for assumed genetic influences in twin research. Journal of Health and Social Behavior, 111-129. Iriart, C. (2018). Medicalización, biomedicalización y proceso salud-padecimientoatención. En S. Faraone y E. Bianchi (comp.), Medicalización, salud mental e infancias. Perspectivas y debates desde las ciencias sociales en Argentina y el sur de América Latina. Teseo. Janssens, A. C. J. W. (2019). Validity of polygenic risk scores: are we measuring what we think we are? Human molecular genetics, 28(R2), R143–R150. https://doi.org/10.1093/hmg/ddz205 Jutel, A. (2009). Sociology of diagnosis: a preliminary review. Sociology of Health & Illness, 31(2), 278-299. 10.1111/j.1467-9566.2008.01152.x. Jutel, A. (2015). Beyond The Sociology of Diagnosis. Sociology Compass, 9(9), 841-852. 10.1111/soc4.12296 Linares, J. E. y Ayestarán, I. (2016). Racionalidad ética en un mundo tecnológico:hacia una ética reticular y policéntrica. Ludus Vitalis, 18(33), 229-244. Lippmann A. (1991). The geneticization of health and illness: implications for social practice. Endocrinologie, 29(1-2), 85-90. Luisi, P., García, A., Berros, J. M., Motti, J. M., Demarchi, D. A., Alfaro, E.,...Dopazo, H. (2020). Fine-scale genomic analyses of admixed individuals reveal unrecognized genetic ancestry components in Argentina. PloS one, 15(7), e0233808. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0233808 Manterola, C & Otzen, T. (2015). Valoración Clínica del Riesgo, Interpretación y Utilidad Práctica. International Journal of Morphology, 33(3), 842-849. https://dx.doi.org/10.4067/S0717-95022015000300006 Martin, A. R., Kanai, M., Kamatani, Y. et al. (2019). Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities. Nat Genet 51, 584-591. https://doi.org/10.1038/s41588-019-0379-x Meyer, M. N., Tan, T., Benjamin, D. J., Laibson, D. & Turley, P. (2023). Public views on polygenic screening of embryos. Science, 379(6632), 541-543. https://doi.org/10.1126/science.ade1083 Panduro, A. y Roman, S. (2020). Personalized medicine in Latin America. Personalized medicine, 17(5), 339-343. https://doi.org/10.2217/pme-2020-0049 Penchaszadeh, V. B. (2016). Reflexiones de un genetista sobre la influencia de los genes en los trastornos psiquiátricos. VERTEX, 27(129), 357-67. Penders, B. & Janssens, A. C. J. W. (2022). Do we measure or compute polygenic risk scores? Why language matters. Human Genetics, 141(5), 1093-1097. https://doi.org/10.1007/s00439-021-02262-7 Petino, M. A., Ariza, L. y Lima, N. S. (2023). Conceptualization of genotype–phenotype relationships and the assessment of risk in advertising of direct-toconsumer and preimplantation polygenic tests. BioSocieties, 1-22. https://doi.org/10.1057/s41292-023-00313-y Piñeros, M., Laversanne, M., Barrios, E., Cancela, M. C., de Vries, E., Pardo, C. & Bray, F. (2022). An updated profile of the cancer burden, patterns and trends in Latin America and the Caribbean. Lancet Regional Health. Americas, 13. https://doi.org/10.1016/j.lana.2022.100294 Plomin, R. (2013). Commentary: missing heritability, polygenic scores, and geneenvironment correlation. Journal of Child Psychology and Psychiatry, and Allied Disciplines, 54(10), 1147-1149. https://doi.org/10.1111/jcpp.12128 Plomin, R. y von Stumm, S. (2022). Polygenic scores: prediction versus explanation. Molecular Psychiatry, 27(1), 49-52. https://doi.org/10.1038/s41380-021-01348-y Polyakov, A., Amor, D. J., Savulescu, J., Gyngell, C., Georgiou, E. X., Ross, V., Mizrachi, Y. & Rozen, G. (2022). Polygenic risk score for embryo selectionnot ready for prime time. Human reproduction, 37(10), 2229-2236. https://doi.org/10.1093/humrep/deac159 Rose, N. (2013). Personalized medicine: promises, problems and perils of a new paradigm for healthcare. Procedia-Social and Behavioral Sciences, 77, 341-352. Rose, N. (2012). “Capítulo III ¿Una forma de vida emergente?”. En Políticas de la vida: biomedicina, poder y subjetividad en el siglo XXI. UNIPE. Sulmasy, D. P. y Sugarman, J. (2010). Methods in medical ethics. Georgetown University Press. Thomas, H. E., Becerra, L. D. y Bidinost, A. I. (2019). ¿Cómo funcionan las tecnologías? Alianzas sociotécnicas y procesos de construcción de funcionamiento en el análisis histórico. Pasado Abierto, (10), 127-158.66 Torres, J. M. (2014). El concepto de salud y el proceso de genetización. Revista de Humanidades de Valparaíso, 2(3), 13-21. Treff, N. R., Eccles, J., Marin, D., Messick, E., Lello, L., Gerber, J., Xu, J. & Tellier, L. (2020). Preimplantation Genetic Testing for Polygenic Disease Relative Risk Reduction: Evaluation of Genomic Index Performance in 11,883 Adult Sibling Pairs. Genes, 11(6), 648. https://doi.org/10.3390/genes11060648 Turley, P., Meyer, M. N., Wang, N., Cesarini, D., Hammonds, E., Martin, A. R.,... Visscher, P. M. (2021). Problems with using polygenic scores to select embryos. New England Journal of Medicine, 385(1), 78-86. https://doi.org/10.1056/NEJMsr2105065 Vishnopolska, S. A., Turjanski, A. G., Herrera Piñero, M., Groisman, B., Liascovich, R., Chiesa, A. y Marti, M. A. (2018). Genetics and genomic medicine in Argentina. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 6(4), 481-491. https://doi.org/10.1002/mgg3.455 Núm. 37 , Año 2024 : Enero-Junio https://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/culturaydroga/article/download/9403/7595 |
| dc.rights.none.fl_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ info:eu-repo/semantics/openAccess http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| rights_invalid_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| eu_rights_str_mv |
openAccess |
| dc.format.none.fl_str_mv |
application/pdf |
| dc.publisher.none.fl_str_mv |
Universidad de Caldas |
| publisher.none.fl_str_mv |
Universidad de Caldas |
| dc.source.none.fl_str_mv |
https://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/culturaydroga/article/view/9403 |
| institution |
Universidad de Caldas |
| repository.name.fl_str_mv |
|
| repository.mail.fl_str_mv |
|
| _version_ |
1855532626450841600 |
| spelling |
El futuro de la medicina de precisión en Argentina: una aproximación desde las nociones de riesgo y susceptibilidadThe future of precision medicine in Argentina: an approach to the notions of risk and susceptibilitymedicina de precisiónriesgosusceptibilidaddiagnósticogenetizaciónenfermedad poco frecuenteevaluación genética preimplantatoriaíndice de riesgo poligénicoprecision medicinerisksusceptibilitydiagnosisgeneticizationrare diseasepreimplantation genetic testpolygenic risk scoreUna de las promesas que sostiene el avance del conocimiento sobre la genética humana es la posibilidad de evitar algún mal futuro a partir de: i) conocer el basamento genético de la patología; ii) determinar la susceptibilidad individual y su posible expresión fenotípica; iii) intervenir en el presente identificando sujetos en riesgo, y más recientemente proyectando posibles intervenciones que, a nivel somático o germinal, permitan restablecer una “normalidad” perdida. Este trabajo se propuso conocer los campos de aplicación de la medicina de precisión en Argentina a partir de analizar las continuidades y rupturas con el paradigma de la medicina tradicional con especial atención en las instancias diagnósticas y en los desafíos que suponen las nuevas alternativas terapéuticas. Después de identificar los contextos de las aplicaciones, las entrevistas con expertos que ejercen su labor en las áreas estratégicas del sector salud permitieron conocer los desafíos actuales en los entornos clínicos y los desarrollos futuros. En los resultados se identificaron dos casos que mostraron de qué manera la información que aporta el dato genético se interpreta en términos de riesgo o susceptibilidad a partir de un cálculo analítico de las variantes patogénicas identificadas. Se concluye que la extensión de las prácticas de secuenciación masiva opera de diferente manera en los distintos contextos analizados. Sin embargo, en algunos casos, la construcción del dato genético como clave de salud podría dar lugar a nuevos determinismos.One of the promises held by the advancements on the knowledge on human genetics is the possibility of avoiding future illness by: i) knowing the genetic background of the pathology; ii) determining individual susceptibility and its possible phenotypic expression; iii) intervening in the present by identifying subjects at risk, and more recently projecting possible intervent ions that, at a somatic or germinal level, allow the restoration of a lost “normality”. This work aimed to know the fields of application of precision medicine in Argentina by analyzing the continuities and differences with the paradigm of traditional medicine, giving special attention to the diagnostic moment and to the challenges posed by the new therapeutic alternatives. After identifying the contexts of the applications, the interviews with experts who work in the strategic areas of the health sector enabled learning about the current challenges in clinical settings and future developments. The results identified two cases that showed how the information provided by the genetic data is interpreted in terms of risk and susceptibility based on an analytical calculation of the identified pathogenic variants. It is concluded that the extension of massive sequencing practices operates in different levels in the different contexts analyzed. However, in some cases, the construction of genetic data as a key to health could lead to new determinisms.Universidad de Caldas2024-01-01T00:00:00Z2025-10-08T21:51:10Z2024-01-01T00:00:00Z2025-10-08T21:51:10Z2024-01-01Artículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501Textinfo:eu-repo/semantics/articleJournal articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1application/pdf0122-8455https://repositorio.ucaldas.edu.co/handle/ucaldas/2533810.17151/culdr.2024.29.37.32590-7840https://doi.org/10.17151/culdr.2024.29.37.3https://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/culturaydroga/article/view/9403spa66374429Cultura y DrogaAbu-El-Haija, A., Reddi, H. V., Wand, H., Rose, N. C., Mori, M., Qian, E., Murray, M. F. & ACMG. (2023). The clinical application of polygenic risk scores: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in medicine: official journal of the American College of Medical Genetics, 25(5), 100803. https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100803Álvarez-Sedó, C. (2018). Estudio genético pre-implantatorio para aneuploidías (PGT-A): Una revisión crítica actualizada. Reproducción, 33, 21-43.Ansermet, F. (2018). La fabricación de los hijos. Un vértigo tecnológico. UNSAM Edita.Arribas-Ayllon, M. (2016). After geneticization. Social Science & Medicine (1982), 159, 132-139. https://doi.org/10.1016/j.socscimed.2016.05.011Biagioli, G., Vishnopolska, S. A., Buda, G., Zaiat, J., Pérez, N., Bernardi, M. T.,... Marti, M. A. (2019). Expandiendo las fronteras de la tecnología genómica en Latinoamérica: medicina de precisión Made in Argentina. Universidad de Buenos Aires. http://www.quimicaviva.qb.fcen.uba.ar/v18n1/E0153.pdfBianchi, E. (2019). ¿De qué hablamos cuando hablamos de medicalización? Sobre adjetivaciones, reduccionismos y falacias del concepto en ciencias sociales. Revista Latinoamericana de Metodología de las Ciencias Sociales, 9(1), e052. https://doi.org/10.24215/18537863e052Bianchi, E. (2018). Saberes, fármacos y diagnósticos. Un panorama sobre producciones recientes en torno a la farmacologización de la sociedad. Psicología, Conocimiento y Sociedad, 8(2) 214-257.Bianchi, E. (2015). “El futuro llegó hace rato”. Susceptibilidad, riesgo y peligrosidad en el diagnóstico y tratamiento por TDAH en la infancia. Revista de Estudios Sociales, (52), 185-199.Bielli, A. (2016). Los estudios farmacéuticos: alcances y limitaciones de un campo de indagación emergente (Pharmaceutical Studies: Scope and Limitations of An Emerging Field of Inquiry). Trilogía Ciencia Tecnología Sociedad, 8(14).Borry, P., Schotsmans, P. y Dierickx, K. (2005). The birth of the empirical turn in bioethics. Bioethics, 19(1), 49-71. https://doi.org/10.1111/j.1467-8519.2005.00424.xCambraia, L., Pyrrho, M. y Manchola-Castillo, C. (2023). Big Data y salud. Teseo. Chantada, G. (2018). La medicina de precisión en la práctica pediátrica. Med. infant, 311-314.CONETEC. (2021). Informe rápido de evaluación de tecnologías sanitarias.°1 Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) en atrofia muscular espinal. Ministerio de Salud, Argentina.Conrad, P. (2007). The Medicalization of Society: On the Transformation of Human Conditions into Treatable Disorders. Johns Hopkins University Press.Dopazo, H., Llera, A., Berenstein, M. y González, J. R. (2019). Genomas, enfermedades y medicina de precisión: Un proyecto nacional. Ciencia, Tecnología y Política, 2(2), 019. https://doi.org/10.24215/26183188e019Finkler, K. (2003). Illusions of Controlling the Future: Risk and Genetic Inheritance. Anthropology and Medicine, 10(1), 51-70.Forzano, F., Antonova, O., Clarke, A., de Wert, G., Hentze, S., Jamshidi, Y., Moreau, Y., … Genuardi, M. (2022). The use of polygenic risk scores in pre-implantation genetic testing: an unproven, unethical practice. European Journal of Human Genetics: EJHG, 30(5), 493-495. https://doi.org/10.1038/s41431-021-01000-xHaraway, D. (2021). Testigo_Modesto@Segundo_Milenio. Hombrehembra©_conoce_oncorata®. Feminismo y tecnociencia. Rara Avis Casa Editorial.Horwitz, A. V., Videon, T. M., Schmitz, M. F. y Davis, D. (2003). Rethinking twins and environments: Possible social sources for assumed genetic influences in twin research. Journal of Health and Social Behavior, 111-129.Iriart, C. (2018). Medicalización, biomedicalización y proceso salud-padecimientoatención. En S. Faraone y E. Bianchi (comp.), Medicalización, salud mental e infancias. Perspectivas y debates desde las ciencias sociales en Argentina y el sur de América Latina. Teseo.Janssens, A. C. J. W. (2019). Validity of polygenic risk scores: are we measuring what we think we are? Human molecular genetics, 28(R2), R143–R150. https://doi.org/10.1093/hmg/ddz205Jutel, A. (2009). Sociology of diagnosis: a preliminary review. Sociology of Health & Illness, 31(2), 278-299. 10.1111/j.1467-9566.2008.01152.x.Jutel, A. (2015). Beyond The Sociology of Diagnosis. Sociology Compass, 9(9), 841-852. 10.1111/soc4.12296Linares, J. E. y Ayestarán, I. (2016). Racionalidad ética en un mundo tecnológico:hacia una ética reticular y policéntrica. Ludus Vitalis, 18(33), 229-244.Lippmann A. (1991). The geneticization of health and illness: implications for social practice. Endocrinologie, 29(1-2), 85-90.Luisi, P., García, A., Berros, J. M., Motti, J. M., Demarchi, D. A., Alfaro, E.,...Dopazo, H. (2020). Fine-scale genomic analyses of admixed individuals reveal unrecognized genetic ancestry components in Argentina. PloS one, 15(7), e0233808. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0233808Manterola, C & Otzen, T. (2015). Valoración Clínica del Riesgo, Interpretación y Utilidad Práctica. International Journal of Morphology, 33(3), 842-849. https://dx.doi.org/10.4067/S0717-95022015000300006Martin, A. R., Kanai, M., Kamatani, Y. et al. (2019). Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities. Nat Genet 51, 584-591. https://doi.org/10.1038/s41588-019-0379-xMeyer, M. N., Tan, T., Benjamin, D. J., Laibson, D. & Turley, P. (2023). Public views on polygenic screening of embryos. Science, 379(6632), 541-543. https://doi.org/10.1126/science.ade1083Panduro, A. y Roman, S. (2020). Personalized medicine in Latin America. Personalized medicine, 17(5), 339-343. https://doi.org/10.2217/pme-2020-0049Penchaszadeh, V. B. (2016). Reflexiones de un genetista sobre la influencia de los genes en los trastornos psiquiátricos. VERTEX, 27(129), 357-67.Penders, B. & Janssens, A. C. J. W. (2022). Do we measure or compute polygenic risk scores? Why language matters. Human Genetics, 141(5), 1093-1097. https://doi.org/10.1007/s00439-021-02262-7Petino, M. A., Ariza, L. y Lima, N. S. (2023). Conceptualization of genotype–phenotype relationships and the assessment of risk in advertising of direct-toconsumer and preimplantation polygenic tests. BioSocieties, 1-22. https://doi.org/10.1057/s41292-023-00313-yPiñeros, M., Laversanne, M., Barrios, E., Cancela, M. C., de Vries, E., Pardo, C. & Bray, F. (2022). An updated profile of the cancer burden, patterns and trends in Latin America and the Caribbean. Lancet Regional Health. Americas, 13. https://doi.org/10.1016/j.lana.2022.100294Plomin, R. (2013). Commentary: missing heritability, polygenic scores, and geneenvironment correlation. Journal of Child Psychology and Psychiatry, and Allied Disciplines, 54(10), 1147-1149. https://doi.org/10.1111/jcpp.12128Plomin, R. y von Stumm, S. (2022). Polygenic scores: prediction versus explanation. Molecular Psychiatry, 27(1), 49-52. https://doi.org/10.1038/s41380-021-01348-y Polyakov, A., Amor, D. J., Savulescu, J., Gyngell, C., Georgiou, E. X., Ross, V.,Mizrachi, Y. & Rozen, G. (2022). Polygenic risk score for embryo selectionnot ready for prime time. Human reproduction, 37(10), 2229-2236. https://doi.org/10.1093/humrep/deac159Rose, N. (2013). Personalized medicine: promises, problems and perils of a new paradigm for healthcare. Procedia-Social and Behavioral Sciences, 77, 341-352.Rose, N. (2012). “Capítulo III ¿Una forma de vida emergente?”. En Políticas de la vida: biomedicina, poder y subjetividad en el siglo XXI. UNIPE.Sulmasy, D. P. y Sugarman, J. (2010). Methods in medical ethics. Georgetown University Press.Thomas, H. E., Becerra, L. D. y Bidinost, A. I. (2019). ¿Cómo funcionan las tecnologías? Alianzas sociotécnicas y procesos de construcción de funcionamiento en el análisis histórico. Pasado Abierto, (10), 127-158.66Torres, J. M. (2014). El concepto de salud y el proceso de genetización. Revista de Humanidades de Valparaíso, 2(3), 13-21.Treff, N. R., Eccles, J., Marin, D., Messick, E., Lello, L., Gerber, J., Xu, J. & Tellier, L. (2020). Preimplantation Genetic Testing for Polygenic Disease Relative Risk Reduction: Evaluation of Genomic Index Performance in 11,883 Adult Sibling Pairs. Genes, 11(6), 648. https://doi.org/10.3390/genes11060648 Turley, P., Meyer, M. N., Wang, N., Cesarini, D., Hammonds, E., Martin, A. R.,...Visscher, P. M. (2021). Problems with using polygenic scores to select embryos. New England Journal of Medicine, 385(1), 78-86. https://doi.org/10.1056/NEJMsr2105065 Vishnopolska, S. A., Turjanski, A. G., Herrera Piñero, M., Groisman, B., Liascovich,R., Chiesa, A. y Marti, M. A. (2018). Genetics and genomic medicine in Argentina. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 6(4), 481-491. https://doi.org/10.1002/mgg3.455Núm. 37 , Año 2024 : Enero-Juniohttps://revistasojs.ucaldas.edu.co/index.php/culturaydroga/article/download/9403/7595https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Lima, Natacha Saloméoai:repositorio.ucaldas.edu.co:ucaldas/253382025-10-08T21:51:10Z |
