Importancia de una propuesta para la implementación de un programa de tamizaje como herramientas de demanda inducida de población marginada de salud hacia la búsqueda de enfermedades raras en zonas retiradas de Colombia

Las Enfermedades Raras (ER) afectan a más de 350 millones de personas en todo el mundo, con una prevalencia estimada entre el 6 y el 8% de la población, lo que equivale a entre 27 y 36 millones en la Unión Europea y aproximadamente 30 millones en Estados Unidos (Azie & Vincent, 2012; Disease Registries in Europe, 2011). Estas enfermedades, muchas de ellas genéticas, representan una carga significativa debido a su naturaleza crónica y debilitante (Azie & Vincent, 2012). En 2021, la ONU adoptó la primera Resolución sobre las ER, que promueve políticas públicas y programas centrados en el paciente (Alonso, 2011). Sin embargo, en muchos países de América Latina, las ER aún no están adecuadamente integradas en las políticas de salud (Frecuencia de ER en Cartagena, 2016). En Colombia, la Resolución 023 de 2023 actualizó el listado de ER, reconociendo 2,247 enfermedades y estableciendo directrices para el manejo integral de los pacientes (Ministerio de Salud y Protección Social, 2023). La metodología de análisis específico se basa en los registros del Instituto Nacional de Salud de Colombia (2017-2023), con un enfoque en ER de origen genético clasificadas bajo CIE10 con referencia "Q". El proyecto prioriza las 10 enfermedades con mayor impacto en la calidad de vida y asociación con procesos neurodegenerativos. El análisis incluye la identificación de áreas geográficas con dificultades de acceso al sistema de salud, la evaluación de herramientas diagnósticas viables para tamizaje en estas zonas, y el diseño de una estrategia de implementación que contemple un modelo de tamizaje en áreas rurales, capacitación médica y sensibilización comunitaria. Se utilizarán Microsoft Excel y Jamovi para el análisis estadístico y la validación de la estrategia propuesta.

• Autores: Estrada Bilbao, Erick José
• Fecha de publicación: 2025
• Institución: Corporación Universidad de la Costa
• Repositorio: REDICUC - Repositorio CUC
• Idioma: spa
• OAI Identifier: oai:repositorio.cuc.edu.co:11323/14233
• Acceso en línea: https://hdl.handle.net/11323/14233; https://repositorio.cuc.edu.co/
• Palabra clave: Enfermedades raras; Genéticas; Políticas públicas; Tamizaje; Colombia; Rare Diseases; Genetic; Public Policies; Screening
• Rights: openAccess
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