Gangliosidosis GM1: a propósito de un caso clínico

La gangliosidosis GM1 es una enfermedad de depósito lisosomal en la cual se acumula gangliósido-GM1 y otros compuestos galactoconjugados. La enfermedad es secundaria a la deficiencia de β-galactosidasa, con una afectación multiorgánica, en que predominan las manifestaciones neurológicas progresivas...

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Autores:
Tipo de recurso:
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Fecha de publicación:
2015
Institución:
Pontificia Universidad Javeriana
Repositorio:
Repositorio Universidad Javeriana
Idioma:
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OAI Identifier:
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Acceso en línea:
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Palabra clave:
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spelling Gangliosidosis GM1: a propósito de un caso clínicoGangliosidosis GM1: About a Clinical CaseLondoño C., Juan PabloEspinosa García, EugeniaEcheverri Peña, Olga YanethArdila, Yudy AndreaBarrera A., Luis AlejandroLa gangliosidosis GM1 es una enfermedad de depósito lisosomal en la cual se acumula gangliósido-GM1 y otros compuestos galactoconjugados. La enfermedad es secundaria a la deficiencia de β-galactosidasa, con una afectación multiorgánica, en que predominan las manifestaciones neurológicas progresivas y visceromegalias. Se describe el caso de un niño de 5 años de edad, quien presenta un cuadro de regresión global del neurodesarrollo. Por hallazgos clínicos, de laboratorio y neuroimágenes, se le diagnostica gangliosidosis GM1 tipo 2 o juvenil.Gangliosidoses GM1 is a lysosomal storage disease where accumulates ganglioside-GM1 and other compounds galacto-conjugates. The disease is secondary to beta-galactosidase deficiency; it has multiple organ compromise, with progressive neurologic manifestations and visceromegalies. This work describes 5-year-old girl, with a picture of overall regression of neurodevelopment; diagnosed by clinical findings, neuroimaging and laboratory, as GM1 Gangliosidosis type 2 or juvenile.Pontificia Universidad Javeriana2020-04-15T18:21:25Z2020-04-15T18:21:25Z2015-02-05http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85Artículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501info:eu-repo/semantics/articleArtículo revisado por paresinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPDFapplication/pdfhttp://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/1637710.11144/Javeriana.umed56-3.gpcc2011-08390041-9095http://hdl.handle.net/10554/30257spahttp://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16377/13179Universitas Medica; Vol 56 No 3 (2015); 366-373Universitas Médica; Vol. 56 Núm. 3 (2015); 366-373Derechos de autor 2015 Juan Pablo Londoño C., Eugenia Espinosa García, Olga Yaneth Echeverri Peña, Yudy Andrea Ardila, Luis Alejandro Barrera A.Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2reponame:Repositorio Universidad Javerianainstname:Pontificia Universidad Javerianainstacron:Pontificia Universidad Javeriana2023-03-29T17:51:35Z
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