Variabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen CFTR, resultando en una alteración de una proteína implicada en el transporte de sodio y cloro en la membrana apical de células del epitelio respiratorio y gastrointestinal; presenta principalmente compro...
- Autores:
-
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Gómez Vásquez, Ana María
Hernández Amaris, María Fernanda
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2014
- Institución:
- Universidad ICESI
- Repositorio:
- Repositorio ICESI
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.icesi.edu.co:10906/81238
- Acceso en línea:
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http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v85n4/art10.pdf
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http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062014000400010
- Palabra clave:
- Ciencias socio biomédicas
Fibrosis quistica
Medical sciences
Gemelos monocigóticos
Embarazo gemelar
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