Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera
Background. Limb-girdle muscular dystrophy type 1B has a dominant autosomal inheritance pattern and is caused by a mutation in the LMNA gene. This disease has a major neuromuscular and cardiac compromise; furthermore, it belongs to the limb-girdle muscular dystrophies. Objective. To make a clinical...
- Autores:
-
Posso Gómez, Leidy Johanna
Rodríguez Cruz, Oscar
Castillo, Andrés
Quiñones, Jairo Alonso
Gil, Maria Teresa
Lois, Sergio
Fernández Pedrosa, Victoria
Collado, Carmen
Ramírez Botero, Andrés Felipe
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2016
- Institución:
- Universidad ICESI
- Repositorio:
- Repositorio ICESI
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.icesi.edu.co:10906/81711
- Acceso en línea:
- http://www.revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/53037
http://hdl.handle.net/10906/81711
http://dx.doi.org/10.15446/revfacmed.v64n1.53037
- Palabra clave:
- Genética
Distrofias musculares
Cardiomiopatía dilatada
Ciencias socio biomédicas
Medical sciences
Biología
Biology
- Rights
- openAccess
- License
- https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
| id |
ICESI2_cd3e641ed8dab9c97d1cfe10efba9b00 |
|---|---|
| oai_identifier_str |
oai:repository.icesi.edu.co:10906/81711 |
| network_acronym_str |
ICESI2 |
| network_name_str |
Repositorio ICESI |
| repository_id_str |
|
| dc.title.none.fl_str_mv |
Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera |
| dc.title.alternative.eng.fl_str_mv |
Molecular diagnosis approach through the use of whole exome sequencing in limb-girdlemuscular dystrophies |
| title |
Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera |
| spellingShingle |
Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera Genética Distrofias musculares Cardiomiopatía dilatada Ciencias socio biomédicas Medical sciences Biología Biology |
| title_short |
Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera |
| title_full |
Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera |
| title_fullStr |
Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera |
| title_full_unstemmed |
Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera |
| title_sort |
Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera |
| dc.creator.fl_str_mv |
Posso Gómez, Leidy Johanna Rodríguez Cruz, Oscar Castillo, Andrés Quiñones, Jairo Alonso Gil, Maria Teresa Lois, Sergio Fernández Pedrosa, Victoria Collado, Carmen Ramírez Botero, Andrés Felipe Pachajoa Londoño, Harry Mauricio |
| dc.contributor.author.spa.fl_str_mv |
Posso Gómez, Leidy Johanna Rodríguez Cruz, Oscar Castillo, Andrés Quiñones, Jairo Alonso Gil, Maria Teresa Lois, Sergio Fernández Pedrosa, Victoria Collado, Carmen Ramírez Botero, Andrés Felipe Pachajoa Londoño, Harry Mauricio |
| dc.subject.proposal.spa.fl_str_mv |
Genética Distrofias musculares Cardiomiopatía dilatada Ciencias socio biomédicas Medical sciences |
| topic |
Genética Distrofias musculares Cardiomiopatía dilatada Ciencias socio biomédicas Medical sciences Biología Biology |
| dc.subject.proposal.none.fl_str_mv |
Biología Biology |
| description |
Background. Limb-girdle muscular dystrophy type 1B has a dominant autosomal inheritance pattern and is caused by a mutation in the LMNA gene. This disease has a major neuromuscular and cardiac compromise; furthermore, it belongs to the limb-girdle muscular dystrophies. Objective. To make a clinical and molecular confirmatory diagnosis in a patient with proximal muscular weakness and cardiac symptoms using whole exome sequencing. Materials and Methods. This is the case of a 57 year old patient with a slowly progressive proximal muscular weakness and cardiac compromise; furthermore, the patient has many relatives with the same clinical history. Whole exome sequencing with Sanger confirmation and bioinformatics analysis was performed on the found mutation. |
| publishDate |
2016 |
| dc.date.issued.none.fl_str_mv |
2016-01-01 |
| dc.date.accessioned.none.fl_str_mv |
2017-07-06T18:48:45Z |
| dc.date.available.none.fl_str_mv |
2017-07-06T18:48:45Z |
| dc.type.coar.none.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
| dc.type.local.spa.fl_str_mv |
Artículo |
| dc.type.version.eng.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| dc.type.coarversion.none.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| dc.type.driver.eng.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
| format |
http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 |
| status_str |
publishedVersion |
| dc.identifier.issn.none.fl_str_mv |
0120-0011 |
| dc.identifier.other.none.fl_str_mv |
http://www.revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/53037 |
| dc.identifier.uri.none.fl_str_mv |
http://hdl.handle.net/10906/81711 |
| dc.identifier.doi.none.fl_str_mv |
http://dx.doi.org/10.15446/revfacmed.v64n1.53037 |
| dc.identifier.instname.none.fl_str_mv |
instname:Universidad Icesi |
| dc.identifier.reponame.none.fl_str_mv |
reponame:Biblioteca Digital |
| dc.identifier.repourl.none.fl_str_mv |
repourl:https://repository.icesi.edu.co/ |
| identifier_str_mv |
0120-0011 instname:Universidad Icesi reponame:Biblioteca Digital repourl:https://repository.icesi.edu.co/ |
| url |
http://www.revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/53037 http://hdl.handle.net/10906/81711 http://dx.doi.org/10.15446/revfacmed.v64n1.53037 |
| dc.language.iso.spa.fl_str_mv |
spa |
| language |
spa |
| dc.relation.ispartof.spa.fl_str_mv |
Revista de la Facultad de Medicina, Vol. 64, No. 1 -2016 |
| dc.relation.citationstartpage.none.fl_str_mv |
159 |
| dc.relation.citationendpage.none.fl_str_mv |
164 |
| dc.rights.uri.none.fl_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
| dc.rights.accessrights.spa.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
| dc.rights.license.none.fl_str_mv |
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) |
| dc.rights.coar.none.fl_str_mv |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| rights_invalid_str_mv |
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| eu_rights_str_mv |
openAccess |
| dc.format.extent.spa.fl_str_mv |
6 páginas |
| dc.format.medium.spa.fl_str_mv |
Digital |
| dc.format.mimetype.none.fl_str_mv |
application/pdf |
| dc.coverage.spatial.spa.fl_str_mv |
Bogotá de Lat: 04 15 00 N degrees minutes Lat: 4.2500 decimal degrees Long: 074 11 00 W degrees minutes Long: -74.1833 decimal degrees |
| dc.publisher.none.fl_str_mv |
Universidad Nacional de Colombia |
| dc.publisher.faculty.spa.fl_str_mv |
Facultad Ciencias de la Salud |
| dc.publisher.program.spa.fl_str_mv |
Medicina |
| dc.publisher.department.spa.fl_str_mv |
Departamento de Ciencias Básicas Médicas |
| dc.publisher.place.spa.fl_str_mv |
Bogotá |
| publisher.none.fl_str_mv |
Universidad Nacional de Colombia |
| institution |
Universidad ICESI |
| bitstream.url.fl_str_mv |
https://repository.icesi.edu.co/bitstreams/5f9b8cf2-9456-7785-e053-2cc003c84dc5/download https://repository.icesi.edu.co/bitstreams/5f9b8cf2-945c-7785-e053-2cc003c84dc5/download |
| bitstream.checksum.fl_str_mv |
38f10d7aaf4389f6a2ec05793059b073 0e26cadbc98ec2e445b9a774ca73673e |
| bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 |
| repository.name.fl_str_mv |
Biblioteca Digital - Universidad Icesi |
| repository.mail.fl_str_mv |
adquisicion-bib@listas.icesi.edu.co |
| _version_ |
1841720154745995264 |
| spelling |
Posso Gómez, Leidy JohannaRodríguez Cruz, OscarCastillo, AndrésQuiñones, Jairo AlonsoGil, Maria TeresaLois, SergioFernández Pedrosa, VictoriaCollado, CarmenRamírez Botero, Andrés FelipePachajoa Londoño, Harry Mauriciohmpachajoa@icesi.edu.coBogotá de Lat: 04 15 00 N degrees minutes Lat: 4.2500 decimal degrees Long: 074 11 00 W degrees minutes Long: -74.1833 decimal degrees2017-07-06T18:48:45Z2017-07-06T18:48:45Z2016-01-010120-0011http://www.revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/53037http://hdl.handle.net/10906/81711http://dx.doi.org/10.15446/revfacmed.v64n1.53037instname:Universidad Icesireponame:Biblioteca Digitalrepourl:https://repository.icesi.edu.co/Background. Limb-girdle muscular dystrophy type 1B has a dominant autosomal inheritance pattern and is caused by a mutation in the LMNA gene. This disease has a major neuromuscular and cardiac compromise; furthermore, it belongs to the limb-girdle muscular dystrophies. Objective. To make a clinical and molecular confirmatory diagnosis in a patient with proximal muscular weakness and cardiac symptoms using whole exome sequencing. Materials and Methods. This is the case of a 57 year old patient with a slowly progressive proximal muscular weakness and cardiac compromise; furthermore, the patient has many relatives with the same clinical history. Whole exome sequencing with Sanger confirmation and bioinformatics analysis was performed on the found mutation.Antecedentes. La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosómica dominante y secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular y cardiaco. Objetivo. Realizar diagnóstico clínico y confirmatorio molecular en una paciente con debilidad muscular proximal y sintomatología cardíaca a través de secuenciación exómica. Materiales y métodos. Se presenta el caso de una paciente de 57 años de edad con cuadro de debilidad muscular proximal progresiva principalmente en extremidades y posterior afectación cardíaca; adicionalmente, la paciente tiene múltiples familiares con la misma sintomatología. Se realizó estudio de secuenciación exómica con confirmación, por método de Sanger, de la mutación hallada y posteriormente el análisis bioinformático de esta.6 páginasDigitalapplication/pdfspaUniversidad Nacional de ColombiaFacultad Ciencias de la SaludMedicinaDepartamento de Ciencias Básicas MédicasBogotáRevista de la Facultad de Medicina, Vol. 64, No. 1 -2016159164EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-caderaMolecular diagnosis approach through the use of whole exome sequencing in limb-girdlemuscular dystrophies641GenéticaDistrofias muscularesCardiomiopatía dilatadaCiencias socio biomédicasMedical sciencesBiologíaBiologyhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1Artículoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/articleORIGINALpachajoa_enfoque_molecular_2016.pdfpachajoa_enfoque_molecular_2016.pdfapplication/pdf384569https://repository.icesi.edu.co/bitstreams/5f9b8cf2-9456-7785-e053-2cc003c84dc5/download38f10d7aaf4389f6a2ec05793059b073MD51TEXTpachajoa_enfoque_molecular_2016.pdf.txtpachajoa_enfoque_molecular_2016.pdf.txttext/plain24710https://repository.icesi.edu.co/bitstreams/5f9b8cf2-945c-7785-e053-2cc003c84dc5/download0e26cadbc98ec2e445b9a774ca73673eMD5210906/81711oai:repository.icesi.edu.co:10906/817112020-05-06 12:48:01.434https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)open.accesshttps://repository.icesi.edu.coBiblioteca Digital - Universidad Icesiadquisicion-bib@listas.icesi.edu.co |