Mowat-Wilson'S Syndrome: A Case Report
Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a very infrequent congenital polimalformative disorder, caused by mutations, deletions or insertions of the ZEB2 gene, which codify for a protein that is involved in the migration of the neural crest cells and the development of middle line structures. The inheritance...
- Autores:
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Gómez C, Juan Fernando
Villota Delgado, Vania Alexandra
Saldarriaga G, Wilmar
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2012
- Institución:
- Universidad ICESI
- Repositorio:
- Repositorio ICESI
- Idioma:
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- OAI Identifier:
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- Acceso en línea:
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http://hdl.handle.net/10906/81230
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- Palabra clave:
- Ciencias socio biomédicas
Defectos congénitos
Epilepsia
Neurología pediátrica
Cardiopatías congénitas
Medical sciences
Enfermedad de Hirschsprung
Retardo mental
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- License
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Gómez C, Juan FernandoVillota Delgado, Vania AlexandraSaldarriaga G, WilmarChile de Lat: 30 00 00 S degrees minutes Lat: -30.0000 decimal degrees Long: 071 00 00 W degrees minutes Long: -71.0000 decimal degrees2017-03-30T22:42:02Z2017-03-30T22:42:02Z2012-08-010370-4106http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000400008&lng=en&nrm=iso&tlng=enhttp://hdl.handle.net/10906/81230http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062012000400008instname:Universidad Icesireponame:Biblioteca Digitalrepourl:https://repository.icesi.edu.co/Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a very infrequent congenital polimalformative disorder, caused by mutations, deletions or insertions of the ZEB2 gene, which codify for a protein that is involved in the migration of the neural crest cells and the development of middle line structures. The inheritance pattern is autosomal dominant, haplo-insufficient.El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un síndrome polimalformativo congénito de muy baja frecuencia causado por mutaciones, inserciones o deleciones del gen ZEB2, que codifica para una proteína que está involucrada en la migración de las células de la cresta neural y en el desarrollo de las estructuras de la línea media. El patrón de herencia es autosómico dominante, haploinsuficiente.5 páginasDigitalapplication/pdfengSociedad Chilena de PediatríaFacultad Ciencias de la SaludMedicinaDepartamento de Ciencias Básicas MédicasChileRevista chilena de pediatría, Vol. 83, No. 4 - 2012371376EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Mowat-Wilson'S Syndrome: A Case ReportSíndrome de Mowat-Wilson: caso clínicoComunidad Universidad Icesi – Investigadores834Ciencias socio biomédicasDefectos congénitosEpilepsiaNeurología pediátricaCardiopatías congénitasMedical sciencesEnfermedad de HirschsprungRetardo mentalhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1Artículoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/articleORIGINALvillota_síndrome_mowat_2012.pdfvillota_síndrome_mowat_2012.pdfapplication/pdf92273https://repository.icesi.edu.co/bitstreams/5f9b8cf2-8897-7785-e053-2cc003c84dc5/downloadeea689071430deb630a39558f5433eb1MD51TEXTvillota_síndrome_mowat_2012.pdf.txtvillota_síndrome_mowat_2012.pdf.txttext/plain19273https://repository.icesi.edu.co/bitstreams/5f9b8cf2-889a-7785-e053-2cc003c84dc5/download71925b9fa479b1210d858e1b0bd26208MD5210906/81230oai:repository.icesi.edu.co:10906/812302020-05-18 12:28:11.851https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)open.accesshttps://repository.icesi.edu.coBiblioteca Digital - Universidad Icesiadquisicion-bib@listas.icesi.edu.co |
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Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a very infrequent congenital polimalformative disorder, caused by mutations, deletions or insertions of the ZEB2 gene, which codify for a protein that is involved in the migration of the neural crest cells and the development of middle line structures. The inheritance pattern is autosomal dominant, haplo-insufficient. |
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