¿Síndrome de Crouzon en poblaciones prehispánicas de Suramérica?
El síndrome de Crouzon es una enfermedad caracterizada por craneosinostosis que causa alteraciones secundarias de los huesos faciales y de la estructura facial. Las características comunes incluyen hipertelorismo, exoftalmos y estrabismo externo, la nariz de «pico de loro», labio superior corto, hip...
- Autores:
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Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Rodríguez, Carlos Armando
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2012
- Institución:
- Universidad ICESI
- Repositorio:
- Repositorio ICESI
- Idioma:
- eng
- OAI Identifier:
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- Acceso en línea:
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- Palabra clave:
- American Indian
Medicine in Art
Crouzon syndrome
South America
Síndrome de Crouzon
América del Sur
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El síndrome de Crouzon es una enfermedad caracterizada por craneosinostosis que causa alteraciones secundarias de los huesos faciales y de la estructura facial. Las características comunes incluyen hipertelorismo, exoftalmos y estrabismo externo, la nariz de «pico de loro», labio superior corto, hipoplasia maxilar, un prognatismo mandibular relativo, cierre prematuro de las suturas craneales, hipoplasia del tercio medio facial, deformidades orbitales, y otras anomalías ocasionales asociadas. Esta patología es causada por mutaciones en el gen FGFR2, asignado a locus cromosómico 10q25-10q26 con una prevalencia de aproximadamente 1 por cada 25.000 recién nacidos vivos. El síndrome de Crouzon es heredado como un rasgo autosómico dominante, con penetrancia completa y expresividad variable, pero el 30-60% de los casos son esporádicos y representan mutaciones nuevas. |
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