Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana
Seckel syndrome is an infrequent autosomic recessive genetic disorder. It is characterized by short stature, mental retardation and a typical facies. Nearly 10 families have been reported with two or more affected members.This paper reports two sisters, daughters of non-related parents. The mother p...
- Autores:
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Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Isaza, Carolina
Saldarriaga, Wilmar
- Tipo de recurso:
- Article of investigation
- Fecha de publicación:
- 2010
- Institución:
- Universidad ICESI
- Repositorio:
- Repositorio ICESI
- Idioma:
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- OAI Identifier:
- oai:repository.icesi.edu.co:10906/81247
- Acceso en línea:
- https://doi.org/10.4067/S0370-41062010000500007
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http://hdl.handle.net/10906/81247
- Palabra clave:
- Enfermedades congénitas
Microcefalia
Enanismo
Labio fisurado
Síndrome
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Pachajoa Londoño, Harry MauricioIsaza, CarolinaSaldarriaga, Wilmar2017-03-30T22:42:05Z2017-03-30T22:42:05Z2010-10-01https://doi.org/10.4067/S0370-410620100005000070370-4106http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062010000500007&lng=en&nrm=iso&tlng=enhttp://www.scielo.cl/pdf/rcp/v81n5/art07.pdfhttp://hdl.handle.net/10906/81247instname:Universidad Icesireponame:Biblioteca Digitalrepourl:https://repository.icesi.edu.co/Seckel syndrome is an infrequent autosomic recessive genetic disorder. It is characterized by short stature, mental retardation and a typical facies. Nearly 10 families have been reported with two or more affected members.This paper reports two sisters, daughters of non-related parents. The mother presented bilateral fissurate lip. The main traits of this syndrome are highlighted through a literature review.El síndrome de Seckel es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva de baja ocurrencia, caracterizado por la asociación de talla baja, retardo mental y facies especial, se han reportado cerca de 10 familias con dos o más miembros afectados. Nosotros reportamos dos hermanas hijas de padres no consanguíneas, la madre presenta labio fisurado bilateral. Se describen las características más importantes del síndrome y se hace una revisión de la literatura.4 páginasDigitalspaSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría, Vol. 81, No.5 - 2010432436EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre las fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)http://purl.org/coar/access_right/c_abf2Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia ColombianaSeckel Syndrome. Report of Two Cases in a Colombian Family81Enfermedades congénitasMicrocefaliaEnanismoLabio fisuradoSíndromehttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1Artículoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/articleORIGINALpachajoa_síndrome_seckel_2010.pdfpachajoa_síndrome_seckel_2010.pdfapplication/pdf449096https://repository.icesi.edu.co/bitstreams/5f9b8cf2-9026-7785-e053-2cc003c84dc5/downloadee5167b6c71524a745844931b3b48b35MD51TEXTpachajoa_síndrome_seckel_2010.pdf.txtpachajoa_síndrome_seckel_2010.pdf.txttext/plain26939https://repository.icesi.edu.co/bitstreams/5f9b8cf2-9058-7785-e053-2cc003c84dc5/download13af9e633111d5a32cfa514e30c9cc02MD5210906/81247oai:repository.icesi.edu.co:10906/812472020-05-21 04:08:54.52https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)open.accesshttps://repository.icesi.edu.coBiblioteca Digital - Universidad Icesiadquisicion-bib@listas.icesi.edu.co |
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Seckel syndrome is an infrequent autosomic recessive genetic disorder. It is characterized by short stature, mental retardation and a typical facies. Nearly 10 families have been reported with two or more affected members.This paper reports two sisters, daughters of non-related parents. The mother presented bilateral fissurate lip. The main traits of this syndrome are highlighted through a literature review. |
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