Genómica funcional para la descripción de mutaciones aplicables al diagnóstico de cáncer de seno en población colombiana: estudio a gran escala en casos no seleccionados

Introducción: El cáncer de seno es la neoplasia más frecuente a nivel mundial y el tipo de cáncer más importante para la mujer, atribuido hasta en el 10% a mutaciones germinales. A nivel mundial, grandes consorcios han centrado el estudio de variantes germinales en población de origen caucásico. En...

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Autores:

Tipo de recurso:

Fecha de publicación:

2024

Institución:

Universidad del Rosario

Repositorio:

Repositorio EdocUR - U. Rosario

Idioma:

spa

OAI Identifier:

oai:repository.urosario.edu.co:10336/45031

Acceso en línea:

https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/45031

Palabra clave:

Genómica funcional
Cáncer de seno no seleccionado
Secuenciación de exoma completo
Ensayo de minigenes
Análisis de segregación familiar
Variantes de múltiple nucleótido
Variantes sinónimas
Análisis de árboles de decisión
Functional genomics
Unselected breast cancer
Whole exome sequencing
Minigene assay
Familial segregation analysis
Multiple nucleotide variants
Synonymous variant
Decision tree analyzes

Rights

License

Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International