Descripción de casos clínicos de pacientes con diagnóstico de Neurofibromatosis residentes en la ciudad de Medellín entre diciembre 03-enero 05
La neurofibromatosis es un trastorno genético que corresponde al grupo de las facomatosis donde se producen anormalidades cutáneas y mayor riego de padecer tumores del snc, este trastorno se hereda de forma autosómico dominante. Se han identificado dos formas clínica y genéticamente diferentes: neur...
- Autores:
-
Olaya, Viviana
Rendón, Diego
Jiménez, Carolina
- Tipo de recurso:
- Fecha de publicación:
- 2005
- Institución:
- Universidad CES
- Repositorio:
- Repositorio Digital - Universidad CES
- Idioma:
- spa
- OAI Identifier:
- oai:repository.ces.edu.co:10946/7819
- Acceso en línea:
- https://hdl.handle.net/10946/7819
- Palabra clave:
- Neurofibromatosis
Enfermedad de von recklinghausen
Neurofibromas
Manchas café con leche
- Rights
- openAccess
- License
- http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
| Summary: | La neurofibromatosis es un trastorno genético que corresponde al grupo de las facomatosis donde se producen anormalidades cutáneas y mayor riego de padecer tumores del snc, este trastorno se hereda de forma autosómico dominante. Se han identificado dos formas clínica y genéticamente diferentes: neurofibromatosis tipo 1 (NF1) (neurofibromatosis de Von Recklinghausen) y la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) (neurofibromatosis acústica bilateral) 6. La incidencia de nf1 es 1 caso por cada 4.000 individuos y la incidencia de la NF2 es por lo menos 10 veces menos frecuente que la NF1 estimándose 1 caso por cada 50000. |
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