Análisis de la prevalencia de las mutaciones BRCA1 y BRCA2 en Colombia en el período 2014-2018 (2018)
Antecedentes: El riesgo de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario puede transmitirse en familias que porten mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2. Se han reportado tres mutaciones fundadoras en BRCA1 / 2 en Colombia, pero se desconoce el patrón de mutaciones en otros genes de susceptibilidad al cáncer. Objetivos: Describir los tipos de mutaciones en BRCA1 y BRCA2 en mujeres colombianas con cáncer de mama. Materiales y Métodos: Revisión sistemática. Para la realización de este trabajo se realizó búsqueda de palabras clave (BRCA + COLOMBIA) en las bases de datos de Medline, Cochrane, Pubmed. Resultados: Los resultados de la revisión bibliográfica sobre el cáncer de mama en Colombia se pudo evidenciar que del 100% de la muestra que corresponde a 311 personas, de las cuales 8 mutaciones corresponden al gen BRCA1, distribuido de la siguiente manera, c.213-12A>G (1%), c.68_69del AG (0%), c.1674del (1%), c.5123C>A (0%), c.3770_3771del (0%), 3450del4 (3%), 3450 delCAAG (14%), A1708E (11%) , y otras mutaciones corresponde un (38%), 8 mutaciones corresponden al gen BRCA2, Exón 15:16 (0%), c.5616-5620delAGTAA (0%), c.9246dupG (2%), c.6024dupG (0%), 1991del4 (0%), C5972T (4%), 3034 delACAA (4%), 3034del4 (0%), 5844del5 (0%) y otras mutaciones (21%). Conclusiones: En Colombia aún no se encuentra un estudio que nos dé resultados exactos sobre el promedio del grupo etario de personas con cáncer de mama y su mutación específica para los genes BRCA, a diferencia de países como Paraguay, España y Chile que cuentan con métodos investigativos más eficaces y específicos para realizar este tipo de estudios que sirven para identificar no solo las mutaciones más frecuentes de los genes BRCA si no también la edad promedio de aparición del cáncer de mama, que sirve para un diagnóstico y tratamiento más específico.