Exploración integral de la enfermedad de Huntington en Juan de Acosta, Colombia: perspectivas históricas, neuropsicológicas, genéticas y neuroanatómicas (2024)
La presente tesis ofrece un análisis exhaustivo de la Enfermedad de Huntington (EH) en Juan de Acosta, Colombia, abordando cuatro componentes clave: neuropsicológico, genético, neuroanatómico e histórico. El componente histórico abordó el "Efecto Fundador" de la EH en Juan de Acosta, explorando la ascendencia vasca, la migración durante la colonización española y la conexión entre datos genealógicos y la prevalencia de EH. Se resaltó la relevancia de la subestructura interna en la población vasca y la existencia de mutaciones fundacionales. Desde la perspectiva neuropsicológica, se identificaron marcadores tempranos en la EH mediante pruebas específicas, como la copia de la figura del rey y la prueba Stroop. Individuos en fase premotora mostraron alteraciones significativas en habilidades visoconstructivas e inhibición cognitiva, sugiriendo su potencial como marcadores tempranos de disfunción neurocognitiva. En el componente genético, se realizó el análisis genómico de 291 individuos reveló repeticiones CAG en el gen huntingtina (HTT), destacando los alelos 17/7 y 17/10 como los más comunes y evidenciando un aumento de mosaicismo con la edad. La investigación neuroanatómica se centró en alteraciones volumétricas cerebrales en individuos premanifiestos, identificando cambios significativos, como la disminución del volumen del parénquima cerebral en la penetrancia completa y hallazgos sorprendentes en el grupo intermedio. La dilatación ventricular emergió como un indicador potencial de la progresión global de la enfermedad. En conjunto, esta tesis proporciona una visión completa de la EH en Juan de Acosta, integrando aspectos neuropsicológicos, genéticos, neuroanatómicos e históricos. Estos hallazgos no solo enriquecen la comprensión de la enfermedad, sino que también tienen implicaciones cruciales para la detección temprana, intervenciones preventivas y gestión clínica en esta población.