Metilación CpG en la región crítica del síndrome de down (DSCR). (2014)
La metilación CpG en el ADN es un mecanismo epigenético implicado en la regulación de la expresión génica, cuyos patrones son específico para cada tipo de tejido, y su conocimiento resulta importante para el entendimiento de enfermedades como el Síndrome de Down (SD). Se tomaron como referencia los valores de metilación CpG consignados en las bases de datos del NCBI, UCSC y el proyecto NAME21, para genes de la Región Crítica del Síndrome de Down (DSCR), en la corteza prefrontal, en promotores de tipos celulares (Leucocitos normales, Fibroblastos normales, HEK293, Fibroblastos trisómicos 21 y HepG2) y la metilación génica (HeLa-S3, HepG2, IMR90 y Hepatocitos normales). En la corteza prefrontal, los genes DSCR6 y RCAN1, presentaron un elevado nivel metilación CpG. En los de promotores de DYRK1A, KCNJ6, BACE2 y RUNX1 se registraron los más altos porcentajes de metilación CpG.