Q-PCT : ventajas, desventajas y limitaciones para validar CNVs del locus 4q22.1 en pacientes con depresión (2017)
El Trastorno Depresivo Mayor (MDD) es uno de los desordenes mentales más comunes del mundo moderno caracterizado por una apatía generalizada y baja autoestima. El MDD tiene un componente genético que ha generado dificultades para entenderlo debido a su alta heredabilidad. El grupo de trabajo CIGEn en un proyecto previo encontró una microdeleción que afecta el gen SPARCL1 en pacientes con MDD. Este gen es necesario para el desarrollo normal de sinapsis durante el crecimiento, lo que lo convierte en un posible factor de riesgo para el MDD. Se usaron dos técnicas de cuantificación para validar si esta variación en el número de copia podría ser un factor de riesgo para el desarrollo del Trastorno Depresivo Mayor, Q-PCR con SYBR Green y con sondas UPL. El uso de estas técnicas sirvió para validar la presencia de un CNV que involucra el gen SPARCL1, a la vez generando un mejor entendimiento de los usos y limitaciones de la Q-PCR con SYBR Green, y de la importancia de la eficiencia de la reacción.