Revisión de algoritmos para la detección de CNVs (2019)
Actualmente, uno de los mayores desafíos presentes en el área de bioinformática es la detección de variación en el número de copias (CNV) en el ADN. Por otro lado, NGSEP, framework libre, ofrece varios métodos para encontrar los CNVs de una cadena. Dentro de estos se encuentra PoissonHMMM, el cual por medio del modelo oculto de Markov y los datos observables por cada segmento de ADN (lecturas de profundidad), determinan el número de copias de genes de cada uno. Se implementó el método MaximumLikelihood para compararlo con PoissonHMM y analizar su desempeño.