Robust and efficient software platform for de novo genomic diversity analysis (2020)
El llamado de variantes tradicional hace uso de un genoma de referencia contra el cual poder alinear las lecturas. El problema es que este tipo de genomas de referencia sólo existen para una fracción de los organismos. El algoritmo presentado en este articulo hace llamado de variantes de forma de-novo, es decir sin genoma de referencia. Tanto su precisión como su sensitividad superan al de cualquier otra tecnología existente hasta el momento.