B - D-Glucoronidase enzymatic activity reference interval and biochemical parameter Km and Vmax estimation in dried blood spots (2021)
La mucopolisacaridosis VII (MPS VII) es una enfermedad de baja prevalencia, caracterizada por la deficiencia o fallo de la enzima B - D- glucoronidasa. En la práctica clínica es claro que existe un espectro en la presentación y sintomatología de la enfermedad entre los pacientes con MPS VII. Actualmente sigue siendo necesario recopilar datos sobre los valores de las actividades enzimáticas de la B - D- glucoronidasa en sujetos sanos para establecer intervalos de referencia más precisos. Los intervalos de referencia (IR) permanecen como una de las herramientas de apoyo más comunes y utilizadas para la interpretación de informes de laboratorio, en este trabajo se estimó el intervalo de referencia de la actividad enzimática (RI) de la B - D-Glucoronidasa en muestras de sangre seca obtenidas en sujetos de población colombiana. Los IR pueden ser una herramienta de apoyo adicional para comprender mejor los límites de lo que se puede considerar una deficiencia enzimática y para establecer los limites patológicos de la enfermedad. Con fines exploratorios se realizó también una estimación de los parámetros bioquímicos enzimáticos Km y Vmax.