Frecuencia del polimorfismo rs10636 del gen de la Metalotioneína 2A (MT2A) en una muestra de la población colombiana expuesta a mercurio (2022)
Las metalotioneínas (MTs) son proteínas implicadas en gran variedad de procesos intracelulares. También se han visto involucradas en la regulación de niveles de metales y la detoxificación de metales pesados. Se clasifican en 4 grupos (MT1-MT4), ubicados en diferentes tejidos alrededor del cuerpo. En humanos, la isoforma MT2 se expresa casi en todos los tejidos del cuerpo y de manera más frecuente. Entre los polimorfismos más comunes para el gen MT2A se encuentra el polimorfismo rs10636, asociado con aterosclerosis y cambios en los niveles de metales como Zn, Pb y Hg a nivel intracelular, en sangre y orina, respectivamente. Dada la estrecha relación entre las MTs y los metales, el objetivo principal de este estudio fue caracterizar un grupo expuesto a mercurio según el polimorfismo rs10636 del gen MT2A y se exploró la relación entre el polimorfismo y niveles de mercurio en muestras de sangre, orina y cabello. Este estudio involucró 342 participantes, de los cuales 77 (22.5%) presentaron el genotipo GG, 161 (47.1%) el genotipo GC y 104 (30.4%) el genotipo CC. Las frecuencias alélicas para esta muestra fueron de 0.46 para el alelo G y 0.54 para el alelo C. Los anteriores resultados sugieren un comportamiento considerablemente diferente de la población colombiana evaluada en comparación con otros estudios de poblaciones diferentes. Además, se encontró que los individuos con el genotipo heterocigoto presentaban mayores niveles de mercurio en sangre en comparación con el genotipo GG y CC, para lo cual actualmente no se encuentra suficiente información al respecto. Por esto, se sugiere a futuro realizar estudios que evalúen la sinergia de este polimorfismo con otros polimorfismos de enzimas asociadas con la detoxificación de metales pesados, con el fin de ahondar más en su entendimiento.