Caracterización de pacientes con hiperinsulinismo congénito resistentes a manejo con diazoxido llevados a pancreatectomía en el Hospital de la Misericordia desde el 2015 al 2023 (2025)
El hiperinsulinismo congénito tiene una incidencia global de 1 por cada 40.000 recién nacidos, es una causa muy común y frecuente de hipoglucemia persistente y recurrente en los recién nacidos, lo que implica alto riesgo de secuelas neurológicas irreversibles. El diazóxido es la primera línea de tratamiento aprobado para el manejo, si a hay refractariedad de los   síntomas se indica la pancreatectomía que es el tratamiento definitivo, lo que implica la presencia de morbilidades posteriores como la diabetes (1).  En Colombia se cuenta con dos importantes centros de remisión uno de ellos ubicado en la ciudad de Bogotá, el Hospital Pediátrico la Misericordia, con el fin de conocer nuestra población, se realizó el presente estudio observacional retrospectivo  en este centro de referencia que incluyó 24  pacientes pediátricos con hiperinsulinismo congénita que recibieron tratamiento médico de primera línea con diazóxido y/o  octreotide, sin respuesta que requirieron realización  de manejo quirúrgico con pancreatectomía. El objetivo de este estudio fué describir las características clínicas, epidemiológicas, paraclínicas y el desenlace de estos pacientes. Todos los pacientes recibieron diazóxido, con una dosis media de 19.1 mg/kg/día, sin respuesta. La mayoría de paciente presentaron síntomas en las primeras 48 horas de vida, siendo convulsiones la manifestación más común (48%.  Los efectos secundarios más frecuentemente encontrado fueron hematológicos (46%). En cuanto a los desenlaces, el  38% desarrolló diabetes postoperatoria  y el 12.5% requirió reintervención quirúrgica. Este estudio destaca la necesidad de diagnóstico temprano, el acceso limitado del PET con ¹⁸F-DOPA que permite orientar el tratamiento quirúrgico. Aportando evidencia relevante para el contexto colombiano.