Asociación genotipo-fenotipo en pacientes con labio y paladar hendido y familiares en primer grado de consanguinidad (2022)
El labio y paladar hendido (LPH) es una malformación craneofacial congénita producida por la falta de fusión de los procesos palatinos durante el periodo de vida intrauterino, esta falta de fusión es causada por factores genéticos, mecánicos o teratogénicos. Se han descrito alrededor de 300 genes que median la fusión de los procesos palatinos, dentro de los cuales se encuentra la proteína morfogénica ósea (BMP2) que permite el desarrollo del primordio facial, los labios y el paladar. La haploinsuficiencia de BMP2 se asocia con la formación de hendiduras palatinas y orales, a su vez las alteraciones genéticas conllevan a cambios fenotípicos como anomalías menores en la región craneofacial. En estudios previos, se encontró que el polimorfismo del BMP2 fue mayor en pacientes con LPH y también se encontró la asociación entre la presencia de anomalías menores en padres y pacientes con LPH, por lo tanto es relevante asociar los hallazgos fenotípicos con el genotipo de estos pacientes. Objetivo: Establecer una posible asociación entre la presencia de un polimorfismo del gen BMP2 en individuos con secuela LPH y sus parientes en primer grado de consanguinidad que presenten anomalías menores evaluadas con escáner facial. Materiales y métodos: Se seleccionaron 32 individuos con LPH y 32 padres con al menos 1 anomalía menor, previa calibración inter e intraexaminador. Se tomó una muestra de saliva en los Kits Saliva Collection Tube de Bioneer. Una vez tomadas estas muestras, fueron llevadas a los laboratorios de UIBO para su procesamiento una vez se recolecte toda la muestra. También se realizó un scanner facial a cada paciente. El escáner utilizado fue Calibry. Previo al escaneo en pacientes, se realizó un consenso y entrenamiento con la investigadora principal para la obtención de los escáneres. Las imágenes obtenidas fueron procesadas por el software Calibry Nest y fueron guardadas como archivos .PLY en un computador de última generación. Resultados: Se realizó una base de datos con 32 pacientes con secuela de LPH y 32 padres, con sus respectivas muestras y escáneres. Esta información se guardó en un drive y se entregó a la investigadora principal para su posterior procesamiento