Sarcoma del sistema nervioso central asociado a DICER1: una caracterización clínica y genómica integral de series de casos de pacientes adultos jóvenes (2023)
Las alteraciones de DICER1 están asociadas con tumores intracraneales en la población pediátrica, incluidos el pineoblastoma, el blastoma hipofisario y el recientemente descrito " sarcoma primario del SNC asociado a DICER1 " (DCS). DCS es un tumor extremadamente agresivo con una firma de metilación distinta y una alta frecuencia de mutaciones concurrentes. Sin embargo, se sabe poco sobre su enfoque de tratamiento y los cambios genómicos que ocurren después de la exposición a la quimiorradioterapia.