Asociación entre los alelos HLA-DQB1*04 y HLA-DQB1*03 y el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (2024)
Introducción: Los alelos del complejo mayor de histocompatibilidad (HLA) clase II se han asociado con el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD). Sin embargo, no hay estudios de asociación genética realizados en la población de Colombia. Objetivo: Este estudio busca establecer la asociación entre alelos del HLA clase II y la presencia de NMOSD en una población de Colombia. Métodos: Estudio de casos y controles que incluyó pacientes con NMOSD y controles sanos en 2 ciudades de Colombia. Se realizó la tipificación de polimorfismos de HLA clase II. Se realizó un análisis de frecuencia de los alelos presentes en la población a estudio y se estimó las diferencias entre cada grupo comparando las varianzas. Resultados: Un total de 82 pacientes con NMOSD (mediana de edad 43.8 ± 13.3 años; 83% mujeres) y 164 controles (mediana de edad 36.4 ± 11.5 años; 85% mujeres) fueron reclutados para el estudio. Las frecuencias de los haplogrupos mitocondriales fueron similares entre ambos grupos. En la regresión multivariada, el alelo HLA-DQB1*04 se asoció significativamente con mayor riesgo de NMOSD (OR = 3.16, CI: 1.58-6.34, p < 0.002), mientras que el alelo HLA- DQB1*03 se asoció con un efecto protector (OR = 0.23, CI: 0.12-0.46, p < 0.002). Conclusión: Este estudio aporta evidencia sobre la caracterización genética de la NMOSD. Nuestros hallazgos sugieren que el alelo HLA-DQB1*04 confiere suceptibilidad a la NMOSD, mientras que el alelo HLA-DQB1*03 tiene un efecto protector en esta población.