Galactosemia como causa de ictericia neonatal (2014)
La ictericia es un problema muy frecuente en las unidades derecién nacidos. En este documento se presenta el caso de unneonato que cursó con hiperbilirrubinemia, inicialmente conpredominio de la bilirrubina indirecta y posteriormente conanemia, hepatomegalia, aumento de la bilirrubina directa,alteración de la función hepática, disfunción tubular renal,cataratas y lesiones en la sustancia blanca del SNC.Se descartaron diversas causas de hiperbilirrubinemiadirecta en el neonato. Se encontró positiva una prueba deazúcares reductores en orina que resultó ser galactosa en lacromatografía en capa fina. Se documentó marcada reducciónde la actividad enzimática de galactosa uridil transferasa,con lo cual se confirmó el diagnóstico de galactosemia. Sesuspendió la alimentación con leche materna, se inició lechede soya con resolución del cuadro clínico.