Relación entre la expresión citogenética del sitio fraxa (xq 27.3) con la expresión clínica, y el número de repeticiones cgg del gen fmr1 por dos técnicas moleculares, en familias colombianas con miembros afectados con el síndrome del X frágil (2014)
El síndrome del X Frágil (SXF) representa la primera causa de retardo mental hereditario y fue inicialmente diagnosticado por la presencia de una fragilidad en la región Xq27.3. Desde 1991 se sabe que es causado por mutaciones en el gen FMR-1 (Fragil X Mental Retardation), el cual presenta una región polimórfica de repeticiones CGG en la región 5´ y en el 98% de los pacientes la mutación se relaciona con la expansión de más de 200 de estas repeticiones. A pesar de la intensa investigación aún no es clara cuál es la relación entre la expresión del sitio FRAXA, el tamaño de los alelos FMR1 y con la expresividad del cuadro clínico. En el presente trabajo en primer lugar se comparó la efectividad en términos de utilidad diagnóstica de dos metodologías basadas en PCR y se analizaron varias familias con 1 o más individuos, remitidos por sospecha de presentar el Síndrome de X Frágil, a quienes se les practicaron pruebas moleculares y citogenéticas para determinar el tipo de alelo y la presencia o no del sitio frágil en Xq27.3, encontrando que el 45% de los pacientes con la mutación completa no expresaron el sitio FRAXA y no encontrando relación entre su expresión y la severidad del cuadro clínico.