Estudio de asociación entre los polimorfismos de repetición de ácido aspártico del gen ASPN y la osteoartrosis en un grupo poblacional colombiano (2015)
La osteoartrosis humana (OA) es una enfermedad compleja y multifactorial. Compromete principalmente al cartílago, los tejidos blandos de la articulación y al tejido óseo subcondral. Los síntomas aparecen generalmente en la población de mayor edad afectando al 50% de los adultos mayores de 50 años, y alcanzando una prevalencia del 80% en los adultos de 70 años. La asporina, una proteína de la matriz extracelular de cartílago que interactúa directamente con el Factor de crecimiento transformante β (factor de crecimiento responsable de la formación de tejido óseo y su diferenciación), presenta polimorfismos de repetición para la secuencia GAT, la cual ha sido asociada como factor de riesgo a OA de rodilla y de cadera en poblaciones asiáticas. Esta asociación no ha podido ser replicada en poblaciones no asiáticas y se desconoce la tendencia en la población colombiana. En este estudio se evaluó la asociación entre los polimorfismos de repetición de ácido aspártico de asporina y osteoartrosis de rodilla, mano y cadera en un grupo poblacional colombiano en un estudio de casos y controles. Se extrajo ADN de sangre periférica tomada a pacientes con OA de rodilla, mano o cadera diagnosticados bajos los criterios radiológicos del Colegio Americano de Reumatología (ACR) y controles sin OA. El grado de severidad de la enfermedad se determinó según la escala de grados radiológicos de artrosis de Kellgren y Lawrence. Se amplificó la región que contiene el polimorfismo de repetición por PCR empleando primers fluoromarcados (6-FAM) y el tamaño de los fragmentos que contienen los polimorfismos se determinó por medio de electroforesis capilar. Se estimó el OR para valorar la susceptibilidad de los polimorfismos y la OA, y otras variables que influencian el desarrollo de la OA como lo son el sexo, índice de masa muscular, grado de severidad y tipo de OA. El grupo con OA de rodilla consistió de 92 pacientes y el grupo control de 95 pacientes, En esta muestra se identificaron 10 variantes del gen que contienen D8, D10, D11, D12, D13, D14, D15, D16, D17 y D18 repeticiones, el alelo más frecuente fue el D12, con una frecuencia del 42% para los casos y 51% en los controles. En los análisis de asociación de riesgo se encontró que ninguno de los alelos mostró susceptibilidad de riesgo o protección con OA, sin embargo el genotipo D12 – D2 mostró diferencias significativas con un OR de 0.19 (IC 0.02-0.93 p – valor: 0.0198) como factor de protección a OA de mano. Las comparaciones entre sexo, IMC, tipo de OA y grado de clasificación K/L no mostraron diferencias significativas entre casos OA y controles.