Caracterización funcional de pacientes con Atrofia Muscular Espinal valorados en instituto de rehabilitación de Bogotá, Colombia, entre los años 2009 a 2019 (2020)
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que afecta la neurona motora del asta anterior de la médula espinal y causa destrucción progresiva de la misma, llevando a debilidad y atrofia muscular, que puede comprometer la calidad de vida de quienes la padecen. Es importante por el deterioro funcional y el grado de discapacidad que genera. Objetivo: Describir las características clínicas y funcionales de los pacientes con atrofia muscular espinal valorados en el Instituto Roosevelt de la ciudad de Bogotá. Diseño: Es un estudio cualicuantitativo y descriptivo retrospectivo. Población y muestra: 42 pacientes con diagnóstico molecular de atrofia muscular espinal tipos infantiles, con datos completos en base de datos de la Institución. Métodos: Se realizó un análisis de datos de los pacientes valorados en el Instituto Roosevelt entre los años 2009 y 2019 con diagnóstico molecular de atrofia muscular espinal, evaluados con las escalas de Hammersmith Expandida y Revisada o con la escala CHOP INTEND. Resultados: Se encontró 11,9% de pacientes con AME tipo I, 38,1% de AME tipo II, y 50% de AME tipo III; la principal mutación (64,25%) fue deleción homocigota en el exón 7 del gen SMN1; no se correlacionó con el tipo funcional. Los pacientes con AME tipo I tienen dependencia funcional completa. Se observó una alta frecuencia de pérdida funcional severa en los pacientes con AME tipo III que no deambulan, correlacionado con la media de los puntajes obtenidos en las escalas de Hammersmith revisada y expandida. Se encontró una relación directa entre el puntaje en las escalas funcionales y el nivel de independencia.