Utilización de la reacción en cadena de la polimerasa para amplificar dos secuencias del gen glicina decarboxilasa que codifica para la proteína p del sistema de clivaje de la glicina, relacionado con hiperglicinemia no cetósica (2001)
Los Errores Congénitos del Metabolismo son trastornos bioquímicos de origen genético, que causan un defecto específico en la estructura o función de las moléculas proteicas involucradas en una vía metabólica.Dentro de los errores innatos del metabolismo se encuentra la hiperglicinemia no cetósica (HNC), la cual es un desorden autosómico recesivo, que se caracteriza por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina, (SCG) ocasionando la acumulación de este aminoácido en los diferentes fluidos corporales, causando alteraciones neurológicas y desórdenes somáticos que llegan a ser letales. El SCG es un sistema multienzimático de carácter mitocondrial y está compuesto por cuatro proteínas individuales reconocidas como proteína P (piridoxal fosfato), H (ácido lipóico), T (tetrahidrofolato) y L (deshidrogenasa lipoamida) (1). La proteína P es codificada por el gen glicina decarboxilasa (GLDC) (2); se han reportado varias mutacionesen este gen, siendo la mutación S564I, la más común (3). La actividad de esta proteína se encuentra disminuida o ausente en 80% de los pacientes con HNC (4). Los estudios de esta entidad en Colombia, se iniciaron con Barrera y col (5), pero no se disponía de un diagnóstico enzimático ni molecular para la HNC; por lo tanto, la Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, en asociación con la unidad de biología procreativa del Instituto Materno Infantil y la Universidad Nacional de Colombia, inició el estudio bioquímico y molecularde esta enfermedad.