Determinación de los polimorfismos genéticos taqla (ANKK1), taqlb (DRD2), -141c ins/del (DRD2) y vntr 40pb (DAT1) en población colombiana y evaluación de su asociación con el alcoholismo (2013)
La Organización Mundial de la Salud define a la alcohol dependencia como el consumo crónico y continuado o al consumo periódico de alcohol que se caracteriza por un deterioro del control de la bebida, episodios frecuentes de intoxicación y obsesión por el alcohol y su consumo a pesar de sus consecuencias adversas. La alcohol dependencia es una enfermedad de herencia compleja y amplia heterogeneidad, donde múltiples genes pueden estar involucrados y donde el ambiente juega un rol importante en el desarrollo del desorden ya que es necesario que se den condiciones de exposición precisas. El sistema Dopaminérgico se ha convertido en foco de gran interés científico, debido a que diversas alteraciones en la transmisión dopaminérgica han sido relacionadas, directa o indirectamente, con trastornos severos del SNC, tales la dependencia a drogas y alcohol. Varias hipótesis señalan que personas con un consumo problemático de alcohol presentan disminución en la densidad de receptores presinápticos y problemas en la recaptación dopaminérgica debido a alteraciones causados por polimorfismos asociados a los genes ANKK1, DRD2 y DAT1. Este estudio tiene como objetivo analizar los polimorfismos de los gen ANKK1 (TaqI A), DRD2 (taqI B y la -141C Ins/Del) y el DAT1 (VNTR 40pb) en una población Colombiana de casos (individuos alcohólicos) y controles (consumo esporádico de alcohol) y determinar su asociación con el alcoholismo. Se calcularon las frecuencias génicas y alélicas de 214 individuos, encontrando diferencias significativas para el alelo -141C Ins del en individuos quienes presentaron un puntaje AUDIT de 14 a 19 y para el alelo IB en mujeres con consumo problemático. Además, se hizo evidente que las personas que tienen un consumo problemático de alcohol también son más propensas a consumir otro tipo de sustancias psicoactivas. Por otro lado, se observo que el 72,81% de los individuos con consumo problemático de alcohol aducen tener un familiar con problemas de consumo de bebidas, sugiriendo la influencia genética sin restarle importancia a lo ambiental y social es decir el carácter multifactorial de la enfermedad.