Estudio exploratorio de la expresión de alfa sinucleina en sangre y su relación con el estreñimiento crónico en población residente en Bogotá, D.C. con consumo problemático de alcohol (2018)
Objetivo. La presente investigación pretendió determinar la relación entre la expresión de la alfa sinucleina en sangre y el estreñimiento crónico en población residente en Bogotá, D.C. con consumo problemático de alcohol. Metodología. La población de estudio estuvo conformada por 62 individuos asignados a los grupos de acuerdo al puntaje obtenido mediante el cuestionario AUDIT (35 sujetos en el grupo de controles y 27 sujetos en el grupo de casos). Para el diagnóstico de estreñimiento se aplicaron los criterios de Roma IV y aspectos relacionados con la historia clínica. Los participantes tuvieron un periodo de abstinencia ≥ 48 horas, hasta la extracción de sangre periférica. La expresión del gen fue evaluada mediante qPCR y la cuantificación proteica por ELISA. Adicionalmente, se determinó la presencia de SNP’s, así como el estado de metilación en un segmento de la región promotora del gen SNCA, mediante secuenciación. Resultados. En este estudio se observó un incremento significativo en la expresión génica de ARNm de SNCA en individuos con problemas de consumo de alcohol, el cual no se relacionó con el diagnóstico positivo de estreñimiento crónico o por la presencia de los SNP’s rs261963 y rs2301134 en la región promotora del gen. Se evidenció un riesgo 4.8 veces mayor de presentar estreñimiento en personas con alto consumo de alcohol. Se encontraron 9 SNP´s en el segmento de la región promotora del gen SNCA, cuya frecuencia fue similar entre grupos de estudio y se identificó un SNP en la posición -2171, que no se encuentra reportado en GenBank para variantes clínicas y cuyo genotipo AT se relacionó con el aumento de ARNm de SNCA. Conclusión. En sujetos con problemas de consumo de alcohol, se evidenció sobreexpresión de ARNm de SNCA, lo cual no estuvo relacionado con el diagnóstico de estreñimiento crónico.