Análisis de la expresión por inmunohistoquímica de MLH1, MSH2, PMS2 y MSH6 en cortes histológicos de casos de Carcinoma Colorrectal sin mutación de KRAS (exón 2 codón 12 y 13) (2017)
El Carcinoma Colorrectal (CCR) es una de las principales neoplasias a nivel mundial, siendo la tercera causa de muerte por cáncer, constituyendo un problema de salud pública en países desarrollados, donde estrategias en tamización y diagnóstico precoz han permitido reducir su mortalidad. El CCR es un tumor heterogéneo, desde el punto de vista molecular, la mayoría siguen la secuencia adenoma-carcinoma, mediada por inestabilidad cromosómica, mientras una fracción menor se asocia a inestabilidad de microsatélites (IMS) por mutación o alteraciones epigenéticas de los genes de reparación del ADN. En Colombia, sin embargo, existen pocos estudios sobre las alteraciones genéticas y epigenéticas en CCR. El propósito del proyecto fue analizar la expresión de los genes de reparación por inmunohistoquímica en casos de CCR en los cuales se habían excluido mutaciones del gen KRAS por estudios moleculares previos. Se estudiaron en total 54 casos a los que se les realizó microarreglos de tejidos. A cada microarreglo se les realizó coloración de hematoxilina-Eosina y los 4 marcadores de los genes de reparación (MLH1, PMS2, MSH2 y MSH6) por inmunohistoquímica. En los resultados, el fenotipo alterado predominó en hombres (70%), con promedio de edad de 60.9 años y una frecuencia de 18.5%. Los marcadores de inmunohistoquímica con mayor ausencia de expresión fueron MLH1 y PMS2 (total 90%). Como conclusión podemos decir que la frecuencia de este fenotipo de IMS en nuestra serie es ligeramente superior a lo encontrado en la literatura (18.5% vs 13-15%) en casos no discriminados por genotipo silvestre para la mutación KRAS.