Análisis clínico y genético en una muestra de niños colombianos con diagnóstico de trastorno obsesivo compulsivo (2014)
El trastorno obsesivo compulsivo (TOC) es un desorden con una etiología compleja. Esta investigación pretendió hacer una caracterización clínica y genética de pacientes colombianos de entre 7 y 17 años diagnosticados con TOC; se aplicaron pruebas para el diagnóstico del trastorno y cuatro pruebas neuropsicológicas para evaluar funciones ejecutivas, se realizó el análisis de 5 polimorfismos genéticos; a saber, COMT, MAO-A, HTTLPR, HT2A y SLC1A1, adicionalmente a un grupo de 15 pacientes y 15 controles se les realizó un estudio de imagen cerebral con morfometría basada en vóxeles(VBM) para buscar diferencias en volumen de sustancia gris entre los grupos. Se analizó una muestra de 65 controles y 63 niños y adolescentes diagnosticados con trastorno obsesivo compulsivo de los cuales se tomaron 36 familias con un hijo como probando. Los resultados no permiten encontrar una asociación entre los genotipos y un riesgo para el trastorno; tanto en el estudio de casos y controles como en el de familias, así mismo, las pruebas neuropsicológicas no fueron sensibles para encontrar diferencias entre los grupos en la mayoría de subpuntajes, excepto en conceptualización y número de errores del WCST: al hacer un análisis de la relación entre genotipos y subpuntajes de las pruebas se encuentran asociaciones entre la presencia de ciertos alelos de MAO-A, SLAC1A1, HTTLPR y HT2A y los puntajes del test. Se propone que la falta de asociación entre genotipos y trastorno puede deberse a tres posibles razones: un tamaño reducido de la muestra, criterios demasiado amplios para el diagnóstico y coincidencia con reportes de la literatura en los que no se encuentra asociación entre los genes mencionados y el trastorno.