Determinación de los polimorfismos en el gen de la asporina, su frecuencia y su relación con formas severas radiográficas de osteoartritis primaria a través de un estudio de casos y controles en población colombiana (2014)
La asociación de polimorfismo en la repetición de ácido aspártico del gen de las Asporina (ASPN), se ha reportado con el desarrollo de osteoartritis (OA) y con su severidad radiológica: los datos en la literatura son contradictorios entre población asiática y caucásica occidental. En Latinoamérica los resultados en población mestiza mexicana no arrojó datos concluyentes, no existen informes de esta asociación en población colombiana, por lo cual se propone este estudio. Objetivo: determinar la asociaciónentre polimorfismos del gen de la Asporina en población colombiana con OA primaria de manos, rodilla y/o cadera y suseveridad radiológica. Métodos: estudio de casos y controles, de pacientes con OA primaria de mano, rodilla y/o cadera, en mayores de 55 años de ambos géneros, sin artropatía inflamatoria, dentro de los casos se incluyeron pacientes sintomáticos con evaluación radiológica ≥2 en escala Kellgreen-Lawrence (K/L). Recoleción de datos de forma prospectiva y secuencial. Resultados: se estudiaron 187 pacientes, 92 con OA, y 95 controles con edad promedio de 72.87 años DS 7.99 y 69.89 años DS 8.71 para casos y controles respectivamentey un IMC de 24.97 DS 4.07 para casos y 23.44 DS 3.0 para controles. El polimorfismo D12 fue el más frecuente con un 46,52 % en general, estando en 42% de los casos 51% de los controles, Ninguno de los polimorfismos estudiados D8, D10, D11, D12, D13, D14; D15, D16, D17 demostró tener evidencia como factor de riesgo o protección en el desarrollo de OA. El D14 fue mas frecuente en formas radiologicas severas con (K/L 4) con OR de 4.96 95% IC 95%(1.08-23.49) Conclusiones: de acuerdo a los resultados de este estudio, no se puede concluir que exista en los polimorfismos de Asporinas un riesgo o protección para el desarrollo de OA en la población colombiana estudiada, posiblemente relacionado al bajo tamaño muestral del estudio, sin embargo los datos son similares a los estudios reportados en población inglesa, española y norteamericana caucásica; en conclusión, el riesgo de desarrollar OA con la presencia del polimorfismo D14 es sólo reproducible en población oriental, sin embargo este polimorfismo, estuvo mas frecuente en formas radiológicas severas de la enfermedad. Cabe resaltar que en la población estudiada el polimorfismo mas frecuente fue D12, en relacion a otros estudios.