Aspectos epigenéticos del gen BTBD3 en niños diagnosticados con TDAH en una muestra de pacientes colombianos (2018)
El TDAH es un trastorno comportamental altamente heredable, persistente y frecuente. La etiología del trastorno no está clara. Sin embargo, se han descrito similitudes neuroanatómicas entre trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH), trastorno obsesivo compulsivo (TOC) y espectro autista (EA). Por otra parte, se encontrado asociación significativa entre variantes genómicas en el gen BTBD3 y TOC y áreas diferencialmente metiladas en este mismo gen asociadas a TDAH. Este trabajo se propuso determinar el patrón de metilación de un área del gen BTBD3 en una muestra de pacientes Colombianos diagnosticados con TDAH. Adicionalmente se generaron comparaciones en los niveles de metilación en función de diversas variables clínicas. De manera complementaria, se desarrollaron análisis no considerados en los objetivos del trabajo, se generó un análisis de interacción proteína-proteína (PPi) alrededor del gen BTBD3 y un análisis de expresión y co-expresipon del gen en cerebro prenatal y adulto. Esto con el fin de tener un entendimiento más profundo de la función de BTBD3 en el neurodesarrollo y la conducta El diagnósticos de TDAH no se asocia con cambios en la metilación. Se observa relación de la metilación con estrés prenatal, el tipo de parto, estrés durante el embarazo, si fue o no un embarazo deseado, si hubo algún riesgo para el embarazo durante el tercer trimestre, tipo de parto enfermedades al nacer,tipo de alimentación, región de nacimiento edad del padre y de la madre. La red de interacciones entre proteínas está dominado por procesos asociados al metabolismo mediado por ubiquitinación. La desestabilización topológica mostró cambios significativos en topológica y enriquecimiento funcional. El análisis de expresión mostró que el gen BTBD3 tiende a estar más expresado en cerebro prenatal que en adulto pero con co-expresiones más débiles.